Tratamiento con Ácido Zoledrónico en Pacientes con Anemia Diseritropoyética Congénita

Criterios de inclusión:

• Edad ≥ 18 años, independientemente del género.
• Diagnóstico de anemia diseritropoyética congénita (CDA) basado en la presentación clínica, pruebas de laboratorio e investigación familiar, con la presencia de mutación RBM28 y/o aumento de la vacuolización en los glóbulos rojos nucleados bajo microscopía óptica de la médula ósea.
• Presencia de anemia (hemoglobina < 100 g/L en el cribado) o dependencia de transfusiones (definida como un intervalo medio de transfusión < 8 semanas en los últimos 3 meses).
• Estado funcional aceptable (puntuación ECOG 0-2).
• Función renal normal (tasa de filtración glomerular estimada, TFGe ≥ 60 mL/min/1,73m²).
• Niveles de calcio sérico dentro del rango normal.
• Las pacientes femeninas en edad fértil deben tener una prueba de embarazo negativa antes de la inclusión y aceptar usar anticoncepción efectiva durante el estudio y durante 3 meses después de su finalización.
• El paciente y/o tutor firman voluntariamente el formulario de consentimiento informado.

Criterios de exclusión:

• Hipersensibilidad conocida a los bifosfonatos o a cualquiera de sus excipientes.
• Enfermedad periodontal grave o antecedentes recientes (dentro de los 6 meses) de osteonecrosis de la mandíbula.
• Hipocalcemia.
• Mujeres embarazadas o en período de lactancia.
• Recibir actualmente otros tratamientos farmacológicos experimentales que puedan afectar la eritropoyesis (por ejemplo, Luspatercept).
• Infección sistémica activa y no controlada.
• Disfunción cardíaca, pulmonar o hepática grave, que el investigador considere inadecuada para la participación en el estudio.