Kliiniset tutkimukset Carenza di proteine trifunzionali mitocondriali
Yhteensä 8 tulosta
-
Oregon Health and Science UniversityNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Oregon State UniversityLopetettuPerifeerinen neuropatia | Mitokondrioiden trifunktionaalisen proteiinin puutosYhdysvallat
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghValmisErittäin pitkäketjuisen asyyliCoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasi 2:n (CPT2) puutos | Mitokondrioiden trifunktionaalisen proteiinin (TFP) puutos | Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyyliCoA-dehydrogenaasin (LCHAD) puutosYhdysvallat
-
LMU KlinikumSeventh Framework Programme; NBIA AllianceRekrytointiNeurodegeneraatio aivojen raudan kertymisen kanssa (NBIA) | Pantotenaattikinaasiin liittyvä neurodegeneraatio (PKAN) | Aceruloplasminemia | Beta-propellerin proteiiniin liittyvä neurodegeneraatio (BPAN) | Mitokondriokalvon proteiiniin liittyvä neurodegeneraatio (MPAN) | Rasvahappohydroksylaasiin liittyvä... ja muut ehdotKanada, Tšekki, Saksa, Italia, Alankomaat, Puola, Serbia, Espanja
-
McGill UniversityCanadian Institutes of Health Research (CIHR)ValmisLihasatrofia | Kognitiivinen toiminto | Lihasproteiinisynteesi | Insuliiniherkkyys | Lihasvoima | Toiminnallinen kapasiteetti | Fyysinen passiivisuus | Mitokondrioiden toimintaKanada
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncEi ole enää käytettävissäBarthin oireyhtymä | Mitokondrioiden trifunktionaalisen proteiinin puutos | Erittäin pitkäketjuisen asyyliCoA-dehydrogenaasin (VLCAD) puutos | Karnitiinipalmitoyylitransferaasin puutteet (CPT1, CPT2) | Pitkäketjuinen hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos | Glykogeenin varastoinnin häiriöt | Pyruvaattikarboksylaasin... ja muut ehdotYhdysvallat
-
UK Kidney AssociationRekrytointiVaskuliitti | AL Amyloidoosi | Mukula-skleroosi | Fabryn tauti | Kystinuria | Fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi | IgA-nefropatia | Bartterin oireyhtymä | Pure Red Cell Aplasia | Membraaninen nefropatia | Epätyypillinen hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä | Autosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistauti | Kystinoos... ja muut ehdotYhdistynyt kuningaskunta
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia