Triheptanoiinitutkimus pitkäketjuisten rasvahappojen hapettumishäiriön hoitoon (Triheptanoin)

Rekrytointi: Potilaat, joilla on pitkäketjuinen rasvahappojen hapettumishäiriö, rekrytoidaan klinikkamme, aiempien tutkimusosallistujien, potilastukisivuston ja lääkäreille ympäri Yhdysvaltoja lähetettävien rekrytointikirjeiden kautta. Otamme mukaan 16 koehenkilöä OHSU:hun ja 16 tutkittavaa Pittsburghin yliopistoon, iältään 7–40-vuotiaita, joilla on rasvahappojen hapettumishäiriö.

Toimenpiteet: Tutkittavat hyväksytään kliiniseen tutkimuskeskukseen 4 päiväksi. He keräävät kaiken virtsansa 24 tunnin ajan. Sydämen toiminta mitataan ultraäänellä ja elektrokardiogrammilla (EKG). Sydämen liikettä mitataan magneettikuvauksella (MRI). Tätä testiä varten potilas makaa Advanced Imaging Resource Centerin (AIRC) MRI-laitteen magneettikentässä noin 45 minuuttia. Lihasten ja rasvan määrä koko kehossa sekä maksan ja lihaksen sisällä mitataan MRS:llä ja kaksoisröntgenabsorptiometrialla (DEXA). Koehenkilöt kävelevät juoksumatolla noin 45 minuuttia. Heidän kuluttamiensa kalorien määrä, syke ja polttoko rasvaa tai hiilihydraatteja mitataan. Verinäytteet otetaan ennen ja jälkeen harjoituksen. Ateriatestillä määritetään, kuinka paljon rasvaa ne polttavat. Koehenkilöt juovat nestemäisen aamiaisen, jossa on stabiili isotooppi merkitty rasva. Hengitys- ja verinäytteet otetaan ennen ateriaa ja sen jälkeen. Kunkin kohteen polttamien kalorien määrä mitataan epäsuoralla kalorimetrialla hänen ollessaan levossa sängyllä. Koehenkilöiden päivittäisten rutiinitoimintojensa polttamien kalorien määrä mitataan kotona kahdesti merkityllä vedellä. Kaikki nämä testit tehdään lähtötilanteessa. Sitten koehenkilöt määrätään satunnaisesti nauttimaan MCT:tä (nykyinen hoitostandardi) tai triheptanoiinia 20 %:lla heidän arvioidusta kaloritarpeestaan ​​4 kuukauden ajan. Tutkittavalle ja/tai vanhemmalle opetetaan lisäöljyn käyttöä ruokavaliossaan ruoanlaitossa ja leivonnassa. Potilaat lähetetään kotiin ja öljy toimitetaan heidän kotiinsa. Tutkimuskoordinaattori soittaa tutkittavalle tai tutkittavan huoltajalle viikoittain seuratakseen tutkittavan ruokavaliota, mahdollisia sivuvaikutuksia ja auttaakseen ruokavalion suunnittelussa. Neljän kuukauden kuluttua kaikki perustestit toistetaan.

Triheptanoiini on kokeellinen öljy. Se on kirkas, hajuton öljy, joka voidaan sekoittaa elintarvikkeisiin ja käyttää ruoanlaitossa. Melkein kaikki öljyt on valmistettu tasaisista hiilimolekyyliketjuista. Triheptanoiini on erilainen, koska hiiliketjut ovat parittomia. Tämän tutkimuksen toinen tutkija Pittsburghin yliopistossa, tohtori Jerry Vockely, omistaa IND:n triheptanoiinin määräämisestä ja käytöstä ihmisillä (IND 106011).

Tietojen analyysi: Harjoituskyvyn, sydämen toiminnan, käytettyjen kalorien ja kehon rasvan muutosta 4 kuukauden jälkeen verrataan MCT:hen satunnaistettujen koehenkilöiden ja triheptanoiinin välillä.