- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT05910151
Lasten valikoiva seulonta perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien varalta tandemmassaspektrometrialla Kazakstanissa
Tandem-massaspektrometria (MS/MS) -teknologian käyttöönotto perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien valikoivassa seulontaohjelmassa Kazakstanissa
Synnynnäisillä aineenvaihduntavirheillä (IEM) ei ole erityisiä kliinisiä oireita, ne naamioituvat muihin sairauksiin, ja niitä on vaikea diagnosoida käyttämällä vain kliinisiä oireita tai rutiinilaboratoriotutkimuksia. IEM ilmenee yleisimmin varhaislapsuudessa ja lapsuudessa. Huolimatta siitä, että useimmat IEM-taudit ovat harvinaisia väestössä, ne ovat yksi ensimmäisistä paikoista lapsuuden patologian, varhaisen imeväiskuolleisuuden ja vammaisuuden rakenteessa. IEM jää usein diagnosoimatta, kun taas oikea-aikainen diagnoosi ja oikea-aikainen hoito voivat estää vakavia systeemisiä vaurioita, jotka johtavat kuolemaan ja vammautumiseen. Erikoishoidon (ruokavalioterapia, kofaktorit, entsyymikorvaushoito) määrääminen estää tai merkittävästi estää patologisen prosessin kehittymistä, varsinkin jos diagnoosi tehdään taudin varhaisessa vaiheessa. Patogeneettisen hoidon aloittamiseksi mahdollisimman varhaisessa vaiheessa IEM on diagnosoitava mahdollisimman tarkasti ja mahdollisimman aikaisin.
Massaseulontaohjelmiin kuuluvista sairauksista IEM ovat erityisen tärkeitä johtuen vamman kehittymisestä ja varhaisesta kuolleisuudesta oikea-aikaisen diagnoosin ja hoidon puuttuessa sekä suuresta uusiutumisriskistä raskaissa perheissä. Tässä yhteydessä joukkoseulonnan päätavoitteet - lasten vammaisuuden ehkäisy ja imeväiskuolleisuuden vähentäminen - sanelevat tarpeen ottaa käyttöön modernia teknologiaa IEM:n prekliinisen diagnoosin suorittamiseksi.
Tutkimuksen tulosten perusteella suunnitellaan tieteellisesti perustelevan tarvetta ottaa käyttöön lasten valikoiva perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien seulonta tandemmassaspektrometriatekniikalla Kazakstanin tasavallassa IEM:n oikea-aikaista diagnoosia, hoitoa ja ehkäisyä varten. vammaisuus. IEM:n vastasyntyneiden valikoivan seulontaohjelman käyttöönottoa tulisi aina edeltää tutkimus, jonka tarkoituksena on tutkia taudin esiintyvyyttä tietyllä alueella ja määrittää tutkittujen aineenvaihduntatuotteiden alueelliset vertailuarvot. Paikallisten ilmaantuvuus- ja tulostietojen avulla voidaan saada terveysviranomaiset asettamaan seulonnan etusijalle terveydenhuoltomenoissa.
Hankkeen pääkysymys ja hypoteesi on, onko tarpeen ottaa tandemmassaspektrometriatekniikkaa vastasyntyneiden IEM-seulontaohjelmaan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
- Ornitiinin transkarbamylaasin puutos
- Biotinidaasin puutos
- Sitrullinemia
- Glutaric Acidemia tyyppi II
- Argininomeripihkahappoasiduria
- Vaahterasiirappivirtsatauti
- Primaarinen karnitiinin puutos
- Homokystinuria
- Karnitiinipalmitoyylitransferaasi II:n puutos
- Arginaasin puutos
- Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos
- Pitkäketjuinen 3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos
- N-asetyyliglutamaattisyntaasin puutos
- Keskipitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos
- Tyrosinemia
- Isovalerinen asidemia
- Karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasipuutos
- Tyypin I glutaarihapposidemia
- Propioni-/metyylimalonihappoasidemiat
- Karbamoyylifosfaattisyntetaasi I:n puutos
- Ei-ketoottinen hyperglysemia
- Lyhyt-/haaraketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos
- Isobutyryyli-CoA-dehydrogenaasin puutos
- 3-metyylikrotonyyli-CoA-karboksylaasin puutos
- Malonyyli-CoA-dekarboksylaasin puutos
- Beeta-ketotiolaasin puutos
- 3-hydroksi-3-metyyliglutaryyli-CoA-lyaasin puutos
- 3-metyyliglutakonyyli-CoA-hydraasin puutos
- Karnitiinipalmitoyylitransferaasi I:n puutos
Interventio / Hoito
- Diagnostinen testi: Kuivien veripisteiden saaminen terveiltä vastasyntyneiltä (1–7 päivän ikäiset)
- Diagnostinen testi: Kuivien veripisteiden saaminen terveiltä 8 päivän - 7 vuoden ikäisiltä lapsilta
- Diagnostinen testi: Kuivien veripisteiden saaminen terveiltä 8–18-vuotiailta lapsilta
- Diagnostinen testi: Kuivien veripisteiden saaminen riskialttiilta vastasyntyneiltä (1-7 päivän ikäiset)
- Diagnostinen testi: Kuivien veripisteiden saaminen riskialttiilta lapsilta (8 päivän ikä - 7 vuotta)
- Diagnostinen testi: Kuivien veripisteiden saaminen riskialttiilta lapsilta (8-18-vuotiaat)
Yksityiskohtainen kuvaus
Kazakstanissa MS/MS:n käyttö metabolisen seulontaohjelmissa on kehitteillä. Tämä johtuu laitteiden ja tarvikkeiden korkeista kustannuksista sekä erityisten seulontakeskusten ja asiantuntijoiden puutteesta.
Valikoiva seulonta on tärkeä työkalu erilaisten synnynnäisten aineenvaihduntavirheiden (IEM) diagnosoinnissa. Tällä hetkellä laajalti käytetään MS/MS-pohjaisia tekniikoita, jotka mahdollistavat useiden metaboliittien (aminohapot, asyylikarnitiinit) määrän samanaikaisen määrittämisen hyvin pienestä määrästä biologista näytettä. Jokaisen analyytin iän viiteraja-alueet tulisi kuitenkin määrittää ensin kullekin populaatiolle ennen seulontaa, koska rajat riippuvat useista tekijöistä, kuten geneettisestä taustasta, populaation maantieteellisestä sijainnista, ruokavaliosta, sukupuolesta, iästä.
Tietoja useimpien IEM-lääkkeiden esiintyvyydestä fenyyliketonuriaa lukuun ottamatta ei ole saatavilla Kazakstanissa. Tässä tutkimuksessa saadut tiedot mahdollistavat vertailevan analyysin IEM:n esiintyvyydestä Aasiassa ja määrittää viitearvot aminohappojen ja asyylikarnitiinien pitoisuuksille vastasyntyneiden veressä Kazakstanin väestölle. Kazakstanissa tehdään parhaillaan vastasyntyneiden seulontatutkimuksia kahden perinnöllisen sairauden - fenyyliketonurian ja synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan - vuoksi, jotka ovat useimmissa maissa yleisimpiä seulontasairauksia. Valtakunnallinen vastasyntyneiden seulontaohjelma kahdelle pakolliselle sairaudelle, synnynnäiselle kilpirauhasen vajaatoiminnalle ja fenyyliketonurialle (PKU), aloitettiin vuonna 2007. Aminohappohäiriöiden (AAD), orgaanisten asidemioiden (OA) ja rasvahappojen hapettumisvirheiden (FAOD) ENBS-tutkimusta ei tehdä Kazakstanissa.
Kazakstanille, joka on maa, jolla ei ole pakollista ENBS-ohjelmaa, valikoiva seulonta voi olla tärkeä työkalu IEM-diagnoosissa. Tämän tutkimuksen tavoitteena on kehittää ja validoida MS/MS-menetelmä 51 metaboliitin samanaikaiseen määrittämiseen DBS:ssä IEM-seulontaa varten sekä ikään liittyvien aminohappoalueiden, asyylikarnitiinien ja sukkinyyliasetonin määrittämiseen Kazakstanin lapsiväestössä. Valikoiva seulontamme aloitettiin saadaksemme tietoa IEM:n esiintyvyydestä riskiryhmissä Länsi-Kazakstanissa. Lokakuusta 2022 joulukuuhun 2024 37 AAD:n, OA:n ja FAOD:n esiintymistiheyttä arvioidaan LC-MS/MS-tekniikalla suuren riskin lapsiryhmässä. Esitetään yhteenvetoraportti korkean riskin lasten IEM-seulonnasta Länsi-Kazakstanissa LC-MS/MS-menetelmällä.
Selektiivisten seulontatestien tulokset eri ikäryhmissä tulisi tulkita vertaamalla näille ryhmille vahvistettuja viitearvoja ja/tai raja-arvoja. On yleisesti hyväksyttyä, että lasten on käytettävä vertailupopulaatioita, jotka kuvastavat kasvuun ja kehitykseen liittyviä muutoksia. Siksi yksi tämän tutkimuksen tavoitteista on määrittää aminohappojen ja asyylikarnitiinien pitoisuuksien vertailuvälit kuivissa veripisteissä eri ikäryhmille 1 vuorokauden ja 18 vuoden välillä.
Tämän havainnointitutkimuksen tavoitteena on suorittaa selektiivinen IEM-seulonta kazakstanilaisten 1 vuorokauden ja 18 vuoden ikäisten lasten keskuudessa käyttäen tandemmassaspektrometriaa IEM:n esiintyvyyden ja metaboliittien vertailuarvojen määrittämiseksi, minkä jälkeen perustellaan tarve ottaa käyttöön valikoiva seulonta. MS/MS:n vastasyntyneiden IEM.
Tärkeimmät kysymykset, joihin se pyrkii vastaamaan, ovat:
kysymys 1: mitkä ovat metaboliittien (aminohapot ja asyylikarnitiinit) vertailuarvot lasten eri ikäryhmissä Kazakstanissa; kysymys 2: mikä on IEM:n osuus pienten lasten hermoston patologian rakenteessa ja onko tarpeen ottaa tandemmassaspektrometriatekniikka käyttöön vastasyntyneiden IEM-seulontaohjelmassa?
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Gulmira M. Zharmakhanova, MD, PhD
- Puhelinnumero: +701-644-5987
- Sähköposti: gmzh@list.ru
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Gulmira M. Zharmakhanova, MD, PhD
- Puhelinnumero: +7-701-644-5987
- Sähköposti: gmzh@liat.ru
Opiskelupaikat
-
-
Aktobe Region
-
Aktobe, Aktobe Region, Kazakstan, 030000
- Rekrytointi
- Regional perinatal center of Aktobe region
-
Ottaa yhteyttä:
- Zhanna T. Zhusupova, MD
- Puhelinnumero: +7132-24-9588 +7701-791-0795
- Sähköposti: perinatal_centr@mail.ru, tleuzhanna@mail.ru
-
Alatutkija:
- Zhanna Zh Baibosynova, nurse
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Aineenvaihduntatuotteiden vertailuarvojen määrittämiseksi tutkimukseen otetaan mukaan terveet osallistujat, joilla ei ole mitään sairautta: 750 tervettä mies- ja naispuolista lasta, iältään 1 vuorokaudesta 18-vuotiaaksi Länsi-Kazakstanista, rekrytoidaan ja otetaan mukaan tutkimukseen. Terveet lapset jaetaan iästä riippuen seuraaviin ryhmiin: ryhmä A (ikä 1-7 vrk), ryhmä B (ikä 8 päivää-7 vuotta) ja ryhmä C (ikä 8-18 vuotta).
Kaikkiaan 1 500 Länsi-Kazakstanin väestöstä (1 vrk - 18 vuotta) epäiltyä aineenvaihduntahäiriötä sairastavaa lasta lähetetään perusterveydenhuollon neonatologien ja lastenlääkärien toimesta aineenvaihduntahäiriöihin liittyvien kliinisten oireiden perusteella ja tutkitaan IEM:n varalta.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Vertailuryhmä: Terveet uros- ja naaraslapset iältään 1 päivästä 18 vuoteen. Tutkimusjakson aikana syntyneet vastasyntyneet (kaikki vastasyntyneet otetaan mukaan tähän tutkimukseen, ne täyttävät kaikki valitut osallistumiskriteerit sen varmistamiseksi, että he eivät kärsi mistään häiriöstä tai sairaudesta. Terveiden uros- ja naaraspuolisten vastasyntyneiden painon tulee olla 2500-4000 g, raskausiän 37-42 viikkoa, Apgar-pisteet yli 7 10 minuutin ajan.) Näyteryhmä: 1 vuorokauden ja 18 vuoden ikäiset lapset valitaan, jos yksi pääkriteereistä tai kaksi tai useampi lisäkriteeri (oire) tunnistetaan.
Tärkeimmät kriteerit (oireet): 1) Lapsen kliinisen tilan äkillinen heikkeneminen normaalin kehitysjakson jälkeen (päiviä, viikkoja, kuukausia): akuutti metabolinen enkefalopatia, letargia (kooma), epilepsialääkkeelle vastustuskykyiset kohtaukset. 2) Hepatomegalia (hepatosplenomegalia). 3) Metabolinen asidoosi, jossa anioniväli kasvaa. 4) Useita murtumia. 5) Perheen lapsikuolleisuus samanoireisiin sairauksiin.
Lisäkriteerit (oireet): Hoitoresistentit kohtaukset; Epänormaali lihasten sävy: dystonia, hyperkinesis, hypotensio; Puheen viive; Tuntemattomasta syystä johtuva henkinen jälkeenjääneisyys; kardiomyopatia; takypnea; Toistuva sylkeminen (oksentelu); Osteo-nivelten poikkeavuudet (nivelten jäykkyys, rintakehän epämuodostumat, riisitautia muistuttavat muutokset); Herniat (nabana, nivus-kivespussi); Pysyvä tai toistuva hypoglykemia; Metabolinen alkaloosi; Ketoniaineiden lisääntyminen veressä ja (tai) virtsassa; Hyperammonemia; Maksaentsyymien (AlAT, AST) tason nousu yli 1,5 kertaa normaaliin verrattuna; Kreatiinifosfokinaasin (CPK) tason nousu yli 2 kertaa normaaliin verrattuna; Alkalisen fosfataasin (AP) tason lasku ikänormin alapuolelle; Kuvantaminen tai sähköfysiologiset tutkimukset, jotka viittaavat aineenvaihduntahäiriöihin; leukopenia; Trombosytopenia; Epänormaali virtsa, keho, korvavaha, mikä tahansa epätavallinen haju; Hiusten kasvuhäiriöt, hiustenlähtö; Oftalmologiset poikkeavuudet; Epätavallinen ulkonäkö, dysmorfiset piirteet; Aikaisempi sisaruksen kuolema tuntemattomasta syystä; Vanhempien sukulaisuus; Positiivinen suvussa aineenvaihduntahäiriöitä.
Poissulkemiskriteerit:
Tutkimus sulkee pois potilaat, joilla on:
- perinataalinen aivovaurio,
- aivovammat,
- keskushermoston infektiot,
- toksikologiset sairaudet,
- kasvaimet,
- kromosomaaliset poikkeavuudet,
- joilla on osallistumiskriteereissä määritellyt oireet, mutta jolla on vahvistettu diagnoosi muusta sairaudesta kuin aminohappohäiriöistä (AAD), rasvahappojen hapettumishäiriöistä (FAOD) tai orgaanisista akatemioista (OA).
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
---|---|
vertailuryhmä A
terveet 1-7 päivän ikäiset vastasyntyneet
|
Vastasyntyneiden verinäytteet otetaan terveiltä imeväisiltä aikaisintaan 3 tuntia ruokinnan jälkeen kantapääpuikolla.
Viisi tippaa kokoverta (noin 75 µl kukin) levitetään Guthrie-korteille, Ahlstrom 226 -suodatinpaperille, PerkinElmer 226 Five-Spot Card -kortille (PerkinElmer Health Sciences, Greenville, USA) kuivattujen veripisteiden (DBS) muodostamiseksi LC-MS:ää varten. /MS-analyysi.
Näytteitä kuivataan 4 tuntia huoneenlämmössä ja säilytetään sitten 4 °C:ssa erikseen merkityissä vetoketjullisissa muovipusseissa, joissa on kuivausaineita tai muissa suljetuissa säiliöissä, kunnes ne analysoidaan LC-MS/MS:llä Institute of Clinical and Laboratory Standards -standardien mukaisesti.
|
viiteryhmä B
terveet lapset iältään 8 päivää - 7 vuotta
|
Terveiltä lapsilta otetaan verinäytteitä aikaisintaan 3 tuntia ruokinnan jälkeen kantapääpuikolla.
Viisi tippaa kokoverta (noin 75 µl kukin) levitetään Guthrie-korteille, Ahlstrom 226 -suodatinpaperille, PerkinElmer 226 Five-Spot Card -kortille (PerkinElmer Health Sciences, Greenville, USA) kuivattujen veripisteiden (DBS) muodostamiseksi LC-MS:ää varten. /MS-analyysi.
Näytteitä kuivataan 4 tuntia huoneenlämmössä ja säilytetään sitten 4 °C:ssa erikseen merkityissä vetoketjullisissa muovipusseissa, joissa on kuivausaineita tai muissa suljetuissa säiliöissä, kunnes ne analysoidaan LC-MS/MS:llä Institute of Clinical and Laboratory Standards -standardien mukaisesti.
|
viiteryhmä C
terveet 8-18-vuotiaat lapset
|
Terveiltä lapsilta otetaan verinäytteitä aikaisintaan 3 tuntia ruokinnan jälkeen kantapääpuikolla.
Viisi tippaa kokoverta (noin 75 µl kukin) levitetään Guthrie-korteille, Ahlstrom 226 -suodatinpaperille, PerkinElmer 226 Five-Spot Card -kortille (PerkinElmer Health Sciences, Greenville, USA) kuivattujen veripisteiden (DBS) muodostamiseksi LC-MS:ää varten. /MS-analyysi.
Näytteitä kuivataan 4 tuntia huoneenlämmössä ja säilytetään sitten 4 °C:ssa erikseen merkityissä vetoketjullisissa muovipusseissa, joissa on kuivausaineita tai muissa suljetuissa säiliöissä, kunnes ne analysoidaan LC-MS/MS:llä Institute of Clinical and Laboratory Standards -standardien mukaisesti.
|
valikoiva ryhmä A
1 päivän ikäiset lapset - 7 päivää, joilla epäillään IEM:ää
|
Riskilapsilta otetaan verinäytteitä aikaisintaan 3 tuntia ruokinnan jälkeen kantapääpuikolla.
Viisi tippaa kokoverta (kukin noin 75 µl) levitetään Guthrie-korteille, Ahlstrom 226 -suodatinpaperille, PerkinElmer 226 Five-Spot Card -kortille (PerkinElmer Health Sciences, Greenville, USA) kuivattujen veripisteiden (DBS) muodostamiseksi.
Näyte on otettava ennen verensiirtohoitoa (tai veri otetaan aikaisintaan 48-72 tuntia verensiirron jälkeen) tai kehon ulkopuolista kalvohapetusta.
Näytteitä kuivataan 4 tuntia huoneenlämmössä ja säilytetään sitten 4 °C:ssa erikseen merkityissä vetoketjullisissa muovipusseissa, joissa on kuivausaineita, tai muissa suljetuissa säiliöissä.
|
Valikoiva ryhmä B
8 päivän ikäiset lapset - 7 vuotta, joilla epäillään IEM:ää
|
Diagnostinen testi: Kuivien veripisteiden saaminen riskialttiilta lapsilta (8 päivän ikä - 7 vuotta)
Riskilapsilta otetaan verinäytteet aikaisintaan 3 tuntia ruokinnan jälkeen kantapääpuikolla.
Viisi tippaa kokoverta (kukin noin 75 µl) levitetään Guthrie-korteille, Ahlstrom 226 -suodatinpaperille, PerkinElmer 226 Five-Spot Card -kortille (PerkinElmer Health Sciences, Greenville, USA) kuivattujen veripisteiden (DBS) muodostamiseksi.
Näyte on otettava ennen verensiirtohoitoa (tai veri otetaan aikaisintaan 48-72 tuntia verensiirron jälkeen) tai kehon ulkopuolista kalvohapetusta.
Näytteitä kuivataan 4 tuntia huoneenlämmössä ja säilytetään sitten 4 °C:ssa erikseen merkityissä vetoketjullisissa muovipusseissa, joissa on kuivausaineita tai muissa suljetuissa astioissa.
|
Valikoiva ryhmä C
8–18-vuotiaat lapset, joilla epäillään IEM:ää
|
Riskilapsilta otetaan verinäytteet aikaisintaan 3 tuntia ruokinnan jälkeen kantapääpuikolla.
Viisi tippaa kokoverta (kukin noin 75 µl) levitetään Guthrie-korteille, Ahlstrom 226 -suodatinpaperille, PerkinElmer 226 Five-Spot Card -kortille (PerkinElmer Health Sciences, Greenville, USA) kuivattujen veripisteiden (DBS) muodostamiseksi.
Näyte on otettava ennen verensiirtohoitoa (tai veri otetaan aikaisintaan 48-72 tuntia verensiirron jälkeen) tai kehon ulkopuolista kalvohapetusta.
Näytteitä kuivataan 4 tuntia huoneenlämmössä ja säilytetään sitten 4 °C:ssa erikseen merkityissä vetoketjullisissa muovipusseissa, joissa on kuivausaineita tai muissa suljetuissa astioissa.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
Aminohappojen pitoisuusarvon ja asyylikarniiniaktiivisuuden tunnistaminen vastasyntyneiden ja lasten kuivissa veripisteissä Kazakstanissa
Aikaikkuna: Kaksi vuotta
|
Aminohapot: Alaniini (Ala), Arginiini (Arg), Sitrulliini (Cit), Glutamiini (Gln), Glutamiinihappo (Glu), Glysiini (Gly), Leusiini (Leu), Isoleusiini (Leu), Hydroksiproliini (Leu), Metioniini (Met), ornitiini (Orn), fenyylialaniini (Phe), proliini (Pro), tyrosiini (Tyr), valiini (Val).
Asyylikarnitiini: vapaa karnitiini (C0), asetyylikarnitiini (C2), propionyylikarnitiini (C3), malonyylikarnitiini + 3-hydroksibutyryylikarnitiini (C3DC/C4OH), butyryylikarnitiini (C4), metyylimalonyylikarnitiini (C4), metyylimalonyylikarnitiini + 3-Hycarnitiini (C3-Hy) piikki (C5), Tiglyyylikarnitiini (C5:1), glutaryylikarnitiini (C5DC), heksanoyylikarnitiini (C6), oktanoyylikarnitiini (C8), oktenoyylikarnitiini (C8:1), dekanoyylikarnitiini (C10), dekenoyylikarnitiini (C10:1), dokaninyylikarnitiini (C10:1), dekanidieeni (C10:1) C12), hydroksidodekenoyylikarnitiini (C12:1), myristoyylikarnitiini (C14), tetradekenoyylikarnitiini (C14:1), tetradekadienoyylikarnitiini (C14:2), hydroksitetradekanoyylikarnitiini (C14OH), hydroksitetradekanoyylikarnitiini (C14OH), hydroksitetradekanoyylikarnitiini (C14OH), palmitoteenyylikarnitiini (C16-heetiini:1), - Hexad
|
Kaksi vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Gulmira M. Zharmakhanova, MD, PhD, West Kazakhstan Medical University
- Opintojen puheenjohtaja: Lyazzat M. Syrlybayeva, MD, West Kazakhstan Medical University
- Opintojen puheenjohtaja: Victoria I. Kononets, MD, MS, West Kazakhstan Medical University
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Sidekudostaudit
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Mitokondrioiden sairaudet
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aminohappoaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Ureasyklin häiriöt, synnynnäiset
- Happo-emäs-epätasapaino
- Usein karboksylaasin puutos
- Hyperhomokysteinemia
- Metaboliset sairaudet
- Ornitiinikarbamoyylitransferaasin puutossairaus
- Asidoosi
- Karbamoyylifosfaattisyntaasi I:n puutosairaus
- Tyrosinemiat
- Sitrullinemia
- Argininomeripihkahappoasiduria
- Vaahterasiirappivirtsatauti
- Biotinidaasin puutos
- Homokystinuria
- Hyperglysemia, ei-ketoottinen
- Hyperargininemia
- Usein asyylikoentsyymi A -dehydrogenaasin puutos
Muut tutkimustunnusnumerot
- IRN AP148699996
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Ornitiinin transkarbamylaasin puutos
-
The Hospital for Sick ChildrenBristol-Myers SquibbLopetettuTulenkestävät tai toistuvat hypermutoidut pahanlaatuiset kasvaimet | Biallelic Mismatch Repair Deficiency (bMMRD) -positiiviset potilaatYhdysvallat, Ranska, Kanada, Australia, Israel
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RekrytointiKrooninen granulomatoottinen sairaus (CGD) | X-Linked Severe Combined Immune Deficiency (XSCID) | Leukosyyttiadheesiopuutos 1 (LAD) | Graft versus Host -tauti (cGvHD)Yhdysvallat