Kliiniset tutkimukset Silver-Russellin oireyhtymä, joka johtuu äidin uniparentaalisesta kromosomin 11 disomiasta
Yhteensä 8 tulosta
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Australia
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRekrytointiSeksuaalisen kehityksen häiriöt | Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Mukula-skleroosi | Kallmannin oireyhtymä | Prader-Willin oireyhtymä | Neurofibromatoosi | Rettin syndrooma | 22q11-deleetio-oireyhtymä | Turnerin syndrooma | Noonanin oireyhtymä | Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä | Saethre-Chotzenin oireyhtymä | Synnynnäinen hypopituitarismi ja muut ehdotAlankomaat
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases...ValmisMarfanin oireyhtymä | Turnerin syndrooma | Ehlers-Danlosin oireyhtymä | Loeys-Dietzin oireyhtymä | Shprintzen-Goldbergin oireyhtymä | FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 tai MYH11 geneettinen mutaatio | Bicuspid aorttaläppä ilman tunnettua sukuhistoriaa | Bicuspid aorttaläppä sukuhistorialla | Bicuspid aorttaläppä... ja muut ehdotYhdysvallat
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrytointiMetabolinen sairaus | Puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunta | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficiency With Hyper-IgM, tyyppi 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-oireyhtymä 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemia, hemolyyttinen, UMPH1-puutoksen vuoksi | UMPS, OMIM *613891, suun happamuus | DHODH, OMIM *126064... ja muut ehdotYhdysvallat
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Thomas Jefferson UniversityRekrytointiAivohalvaus | Aivohalvaus | Amyotrofinen lateraaliskleroosi | Lihasdystrofiat | Selkäytimen vammat | Hemipareesi | Spinaalinen lihasatrofia | Quadriplegia | Arthrogryposis | Neurologiset sairaudet | Charcot-Marie-Tooth | Raajojen heikkous aivohalvauksen jatkona | Ylemmän motorisen neuronin toimintahäiriöstä johtuva heikkous ja muut ehdotYhdysvallat
-
OMNI Medical Services, LLCOMNI Medical Services IncRekrytointiMasennus | COVID-19 | Epilepsia | Multippeliskleroosi | Glaukooma | Syöpä | Covid19 | Krooninen kipu | Parkinsonin tauti | Tulehdukselliset suolistosairaudet | C-hepatiitti | Unettomuus | HIV/AIDS | Amyotrofinen lateraaliskleroosi | Fibromyalgia | Ahdistus | Kaksisuuntainen mielialahäiriö | Kohtaukset | Crohnin tauti | Traumaattinen aivovamma ja muut ehdotYhdysvallat
-
Sanguine BiosciencesValmisMasennus | Melanooma | Epilepsia | Lymfooma | Multippeliskleroosi | Munuaissyöpä | Kohdunkaulansyöpä | Diabetes mellitus | Leukemia | Rintasyöpä | Krooniset munuaissairaudet | Krooninen keuhkoahtaumatauti | Parkinsonin tauti | Systeeminen lupus erythematosus | Multippeli myelooma | B-hepatiitti | Unettomuus | Peräsuolen syöpä | HIV/AIDS | Haimasyöp... ja muut ehdotYhdysvallat