Harvinaisten geneettisten oireyhtymien kanssa kasvaminen (GROW UR GENES)

Johdanto Harvinaiset monimutkaiset oireyhtymät Potilailla, joilla on monimutkaisia ​​geneettisiä oireyhtymiä, on määritelmänsä mukaan yhdistetty lääketieteellisiä ongelmia, jotka vaikuttavat useisiin elinjärjestelmiin, ja kehitysvamma on usein osa oireyhtymää. Lapsuudessa harvinaisia ​​geneettisiä oireyhtymiä sairastavat potilaat saavat monitieteistä ja erikoistunutta lääketieteellistä hoitoa; he saavat yleensä lääketieteellistä hoitoa 3-4 erikoislääkäriltä.

Lisääntynyt elinajanodote Vaikka monet geneettiset oireyhtymät aiheuttivat ennenaikaista kuolemaa, sairaanhoidon parantaminen on pidentänyt elinajanodotetta. Yhä useammat potilaat saavuttavat nyt aikuisiän, ja oireyhtymän monimutkaisuus jatkuu aikuisikään asti. Aikuisille, joilla on harvinaisia ​​geneettisiä oireyhtymiä, ei kuitenkaan ollut saatavilla monitieteistä hoitoa viime aikoihin asti. Ihannetapauksessa tarjotaan aktiivista ja hyvin koordinoitua terveydenhoitoa estämään, havaitsemaan ja hoitamaan oireyhtymään kuuluvia muita sairauksia. Kuitenkin siirryttyään lastenhoidosta aikuisten sairaanhoitoon potilaat ja heidän vanhempansa raportoivat usein pirstoutuneesta huonolaatuisesta hoidosta riittävän ja integroidun terveydenhoidon sijaan. Siksi lastenlääkärit ilmaisevat kiireellisen tarpeen riittävälle, monitieteiselle aikuisten seurannalle harvinaisia ​​geneettisiä oireyhtymiä sairastaville lapsipotilaille.

Aikuisille ei ole olemassa lääketieteellisiä ohjeita, ja näiden aikuisten terveysongelmia koskevaa kirjallisuutta on vähän. Vaikka aikuisten ohjeiden puuttumiselle on selvä selitys (eli se tosiasia, että aiemmin harvinaisia ​​geneettisiä oireyhtymiä sairastavat potilaat kuolivat usein ennen aikuisiän saavuttamista), tarvitaan kiireesti yleiskatsaus aikuisiän lääketieteellisiin ongelmiin. parhaat käytännöt" ja, jos mahdollista, lääketieteellisiä ohjeita.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on saada yleiskuva aikuisten lääketieteellisistä tarpeista, joilla on harvinaisia ​​geneettisiä oireyhtymiä, mukaan lukien:

1. liitännäissairaudet
2. lääketieteellinen ja niiden vaikutus elämänlaatuun
3. lääkkeiden käyttöä
4. tarve mukauttaa lääkitysannosta kunkin oireyhtymän mukaan

Menetelmät ja tulokset Tämä on retrospektiivinen tiedostotutkimus. Analyysi suoritetaan käyttämällä SPSS-versiota 23 ja R-versiota 3.6.0.