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Thérapie génique pour la cardiomyopathie associée à l'ataxie de Friedreich

19 décembre 2025 mis à jour par: Lexeo Therapeutics

Une étude de phase 1/2 sur l'innocuité et l'efficacité de la thérapie génique LX2006 chez des participants atteints de cardiomyopathie associée à l'ataxie de Friedreich

Il s'agit d'une étude multicentrique de phase 1/2, ouverte, à dose croissante, sur l'innocuité et l'efficacité de LX2006 pour les participants atteints d'ataxie de Friedreich avec des signes de cardiomyopathie. La première partie évaluera deux doses d'administration unique de LX2006 (AAVrh.10hFXN), une thérapie génique par virus adéno-associé (AAV) conçue pour administrer par voie intraveineuse le gène de la frataxine humaine (hFXN) aux cellules cardiaques sur une période de 52 semaines. L'innocuité et l'efficacité à long terme seront évaluées pendant 4 ans supplémentaires pour un total de 5 ans après le traitement par LX2006.

Aperçu de l'étude

Statut

Statut

Indique le statut de recrutement actuel ou le statut d'accès étendu.
Actif, ne recrute pas

Les conditions

Les conditions

La maladie, le trouble, le syndrome, la maladie ou la blessure à l'étude. Sur ClinicalTrials.gov, les conditions peuvent également inclure d'autres problèmes liés à la santé, tels que la durée de vie, la qualité de vie et les risques pour la santé.

Intervention / Traitement

Intervention / Traitement

Processus ou action faisant l'objet d'une étude clinique. Les interventions comprennent les médicaments, les dispositifs médicaux, les procédures, les vaccins et d'autres produits expérimentaux ou déjà disponibles. Les interventions peuvent également inclure des approches non invasives, telles que l'éducation ou la modification du régime alimentaire et de l'exercice.

Description détaillée

L'ataxie de Friedreich (AF) est une maladie autosomique récessive rare causée par une mutation du gène autosomique de la frataxine (FXN). Une cardiomyopathie progressive avec hypertrophie cardiaque et fibrose est observée chez la plupart des individus atteints d'AF. La maladie est plus grave chez ceux qui sont apparus plus tôt. Actuellement, il n'existe aucune thérapie qui modifie la progression de la cardiomyopathie dans l'AF, qui est responsable de 60 % des décès liés à l'AF.

L'objectif principal de cette étude de dosage est d'évaluer l'innocuité et la tolérabilité de deux doses croissantes de LX2006 chez des patients atteints de cardiomyopathie associée à l'AF. LX2006 est conçu pour restaurer les niveaux de hFXN afin d'améliorer la fonction mitochondriale. Des évaluations de la fonction cardiaque, des biomarqueurs et d'autres paramètres préliminaires d'efficacité sont également inclus dans cette étude.

Type d'étude

Type d'étude

Décrit la nature d'une étude clinique. Les types d'études comprennent les études interventionnelles (également appelées essais cliniques), les études observationnelles (y compris les registres de patients) et l'accès élargi.
Interventionnel

Inscription (Réel)

Inscription

Le nombre de participants à une étude clinique. L'inscription "prévue" est le nombre cible de participants dont les chercheurs ont besoin pour l'étude.
8

Phase

Phase

L'étape d'un essai clinique étudiant un médicament ou un produit biologique, basée sur les définitions élaborées par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis. La phase est basée sur l'objectif de l'étude, le nombre de participants et d'autres caractéristiques. Il y a cinq phases : phase précoce 1 (anciennement répertoriée comme phase 0), phase 1, phase 2, phase 3 et phase 4. Non applicable est utilisé pour décrire les essais sans phases définies par la FDA, y compris les essais de dispositifs ou d'interventions comportementales.
  • Phase 2
  • La phase 1

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Coordonnées de l'étude

Le nom et les coordonnées de la personne qui peut répondre aux questions d'inscription à une étude clinique. Chaque lieu où l'étude est menée peut également avoir un contact spécifique, qui peut être mieux à même de répondre à ces questions.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • California
      • Los Angeles, California, États-Unis, 90095
        • Ataxia Center and HD Center of Excellence, University of California
    • Florida
      • Tampa, Florida, États-Unis, 33612
        • University of South Florida
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, États-Unis, 55905
        • Mayo Clinic

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Critère d'éligibilité

Les principales exigences que doivent remplir les personnes qui souhaitent participer à une étude clinique ou les caractéristiques qu'elles doivent avoir. Les critères d'éligibilité comprennent à la fois des critères d'inclusion (qui sont requis pour qu'une personne participe à l'étude) et des critères d'exclusion (qui empêchent une personne de participer). Les types de critères d'éligibilité incluent si une étude accepte des volontaires sains, a des exigences d'âge ou de groupe d'âge, ou est limitée par le sexe.

Âges éligibles pour étudier

18 ans à 40 ans (Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic génétique confirmé d'AF, avec apparition avant 25 ans
  • Aucune contre-indication aux biopsies cardiaques
  • Fonction hépatique et rénale normale
  • Plages spécifiées par le protocole pour l'ergométrie du bras lors d'un test d'effort cardiopulmonaire (CPET)
  • Plages spécifiées par le protocole pour les anticorps
  • Plages spécifiées par le protocole pour la fraction d'éjection ventriculaire gauche (FEVG) mesurée par IRM cardiaque
  • Plages spécifiées par le protocole pour la fibrose focale sur l'IRM cardiaque
  • Plages spécifiées par le protocole pour l'indice de volume d'éjection systolique et la contrainte ventriculaire gauche sur l'IRM cardiaque
  • Aucun signe d'infection active de quelque type que ce soit, y compris le virus de l'hépatite (A, B ou C) ou le virus de l'immunodéficience humaine (VIH-1 et VIH-2)

Critère d'exclusion:

  • Diabète non contrôlé
  • Antécédents d'anomalie de la fonction pulmonaire cliniquement significative
  • Contre-indication à l'IRM cardiaque
  • Participants qui reçoivent des corticostéroïdes systémiques ou d'autres médicaments immunosuppresseurs
  • Antécédents de maladie coronarienne ou de toute maladie cardiaque ou vasculaire structurelle, y compris, mais sans s'y limiter, la sténose aortique et la cardiomyopathie obstructive hypertrophique, autre que la cardiomyopathie AF
  • Antécédents d'arythmies hémodynamiquement instables nécessitant l'intervention d'un médecin ; la présence d'anomalies cliniquement significatives déterminées par l'investigateur, autres que les anomalies de l'ECG liées à l'AF
  • Maladie psychiatrique non contrôlée

Autres critères d'inclusion/exclusion à appliquer selon le protocole.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation séquentielle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras

Groupe de participants / Bras

Un groupe ou un sous-groupe de participants à un essai clinique qui reçoit une intervention/un traitement spécifique, ou aucune intervention, selon le protocole de l'essai.
Intervention / Traitement

Intervention / Traitement

Processus ou action faisant l'objet d'une étude clinique. Les interventions comprennent les médicaments, les dispositifs médicaux, les procédures, les vaccins et d'autres produits expérimentaux ou déjà disponibles. Les interventions peuvent également inclure des approches non invasives, telles que l'éducation ou la modification du régime alimentaire et de l'exercice.
Expérimental: Cohorte 1/ Cohorte 2/ Cohorte 3
Génétique: LX2006 à faible dose
Vecteur viral adéno-associé codant pour le gène FXN (AAVrh.10hFXN)
Génétique: Haute dose LX2006
Vecteur viral adéno-associé codant pour le gène FXN (AAVrh.10hFXN)
Génétique: Dose moyenne LX2006
Vecteur viral adéno-associé codant pour le gène FXN (AAVrh.10hFXN)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Principaux critères de jugement

Dans le protocole d'une étude clinique, la mesure de résultat prévue qui est la plus importante pour évaluer l'effet d'une intervention/d'un traitement. La plupart des études cliniques ont un critère de jugement principal, mais certaines en ont plus d'un.
Mesure des résultats
Délai
Événements indésirables liés au traitement (TEAE) et événements graves liés au traitement (TESAE)
Délai: Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose
Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose

Mesures de résultats secondaires

Mesures de résultats secondaires

Dans le protocole d'une étude clinique, mesure de résultat planifiée qui n'est pas aussi importante que la mesure de résultat principale pour évaluer l'effet d'une intervention, mais qui reste intéressante. La plupart des études cliniques ont plus d'un critère de jugement secondaire.
Mesure des résultats
Délai
Changement par rapport à la ligne de base dans LVMi
Délai: Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose
Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose
Changement par rapport à la ligne de base dans la FEVG
Délai: Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose
Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose
Changement par rapport au départ de la fibrose cardiaque tel que mesuré par IRM cardiaque
Délai: Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose
Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose
Présence et gravité des arythmies cardiaques
Délai: Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose
Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose
Changement par rapport au départ dans les mesures de la tolérance à l'effort cardiopulmonaire
Délai: Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose
Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Parrainer

L'organisation ou la personne qui lance l'étude et qui a autorité et contrôle sur l'étude.
Lexeo Therapeutics

Les enquêteurs

Les enquêteurs

Un chercheur impliqué dans une étude clinique. Les termes associés incluent chercheur principal du site, sous-chercheur du site, directeur de l'étude, directeur de l'étude et chercheur principal de l'étude.
  • Directeur d'études: Lexeo Clinical Trials, Lexeo Therapeutics

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

Début de l'étude

La date réelle à laquelle le premier participant a été inscrit à une étude clinique. La date de début "prévue" de l'étude est la date qui, selon les chercheurs, sera la date de début de l'étude.
24 août 2022

Achèvement primaire (Estimé)

Achèvement primaire

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention pour recueillir les données finales pour le critère de jugement principal. Que l'étude clinique se soit terminée conformément au protocole ou qu'elle ait été terminée n'affecte pas cette date. Pour les études cliniques avec plus d'un critère de jugement principal avec des dates d'achèvement différentes, ce terme fait référence à la date à laquelle la collecte de données est terminée pour tous les critères de jugement principaux. La date d'achèvement primaire "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement primaire de l'étude.
1 septembre 2029

Achèvement de l'étude (Estimé)

Achèvement de l'étude

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention/un traitement pour recueillir les données finales pour les mesures de résultats primaires, les mesures de résultats secondaires et les événements indésirables (c'est-à-dire la dernière visite du dernier participant). La date d'achèvement de l'étude "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement de l'étude.
1 septembre 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

Première soumission

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis pour la première fois un dossier d'étude à ClinicalTrials.gov. Il y a généralement un délai de quelques jours entre la première date de soumission et la disponibilité du dossier sur ClinicalTrials.gov (la première date publiée).
23 juin 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur soumet pour la première fois un dossier d'étude conforme aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Le promoteur ou l'investigateur peut avoir besoin de réviser et de soumettre un dossier d'étude une ou plusieurs fois avant que les critères d'examen du CQ du NLM soient remplis. Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
30 juin 2022

Première publication (Réel)

Première publication

La date à laquelle le dossier d'étude a été disponible pour la première fois sur ClinicalTrials.gov après la fin de l'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il y a généralement un délai de quelques jours entre la date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis le dossier de l'étude et la première date de publication.
6 juillet 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

Dernière mise à jour publiée

La date la plus récente à laquelle les modifications apportées à un dossier d'étude ont été mises à disposition sur ClinicalTrials.gov. Il peut y avoir un délai entre le moment où les modifications ont été soumises à ClinicalTrials.gov par le promoteur ou l'investigateur de l'étude (la date de soumission de la dernière mise à jour) et la date de publication de la dernière mise à jour.
23 décembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis des modifications à un dossier d'étude qui sont conformes aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
19 décembre 2025

Dernière vérification

Dernière vérification

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a confirmé que les informations sur une étude clinique sur ClinicalTrials.gov étaient exactes et à jour. Si une étude avec un statut de recrutement de recrutement ; pas encore de recrutement ; ou actif, aucun recrutement n'a été confirmé au cours des 2 dernières années, le statut de recrutement de l'étude est indiqué comme inconnu.
1 décembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

Autres numéros d'identification d'étude

Identifiants ou numéros d'identification autres que le numéro NCT qui sont attribués à une étude clinique par le sponsor de l'étude, les bailleurs de fonds ou autres. Ces numéros peuvent inclure des identifiants uniques d'autres registres d'essais et des numéros de subvention des National Institutes of Health.
  • LX2006-01

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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