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- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT05445323
Thérapie génique pour la cardiomyopathie associée à l'ataxie de Friedreich
Une étude de phase 1/2 sur l'innocuité et l'efficacité de la thérapie génique LX2006 chez des participants atteints de cardiomyopathie associée à l'ataxie de Friedreich
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
L'ataxie de Friedreich (AF) est une maladie autosomique récessive rare causée par une mutation du gène autosomique de la frataxine (FXN). Une cardiomyopathie progressive avec hypertrophie cardiaque et fibrose est observée chez la plupart des individus atteints d'AF. La maladie est plus grave chez ceux qui sont apparus plus tôt. Actuellement, il n'existe aucune thérapie qui modifie la progression de la cardiomyopathie dans l'AF, qui est responsable de 60 % des décès liés à l'AF.
L'objectif principal de cette étude de dosage est d'évaluer l'innocuité et la tolérabilité de deux doses croissantes de LX2006 chez des patients atteints de cardiomyopathie associée à l'AF. LX2006 est conçu pour restaurer les niveaux de hFXN afin d'améliorer la fonction mitochondriale. Des évaluations de la fonction cardiaque, des biomarqueurs et d'autres paramètres préliminaires d'efficacité sont également inclus dans cette étude.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Phase
- Phase 2
- La phase 1
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: LEXEO Clinical Trials
- Numéro de téléphone: 212-547-9879
- E-mail: clinicaltrials@lexeotx.com
Lieux d'étude
-
-
Quebec
-
Montréal, Quebec, Canada, H2X 0C1
- Retiré
- Centre Hospitalier de l Universite de Montreal (CHUM)
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, États-Unis, 90095
- Recrutement
- Ataxia Center and HD Center of Excellence, University of California
-
Contact:
- Aaron Fisher
- Numéro de téléphone: 310-206-8153
- E-mail: adfisher@mednet.ucla.edu
-
-
Florida
-
Tampa, Florida, États-Unis, 33612
- Recrutement
- University of South Florida
-
Contact:
- Lucretia Campbell
- Numéro de téléphone: 813-974-5633
- E-mail: lcampbel@usf.edu
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, États-Unis, 52242
- Retiré
- University of Iowa
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, États-Unis, 55905
- Recrutement
- Mayo Clinic
-
Contact:
- Michaela Kolarova
- Numéro de téléphone: 507-266-7969
- E-mail: kolarova.michaela@mayo.edu
-
Contact:
- Clinical Genomics Research Team
- E-mail: rstcgresearch@mayo.edu
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
- Pas encore de recrutement
- Hospital of the University of Pennsylvania
-
Contact:
- David Lynch, MD, PhD
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
La description
Critère d'intégration:
- Diagnostic génétique confirmé d'AF, avec apparition avant 25 ans
- Aucune contre-indication aux biopsies cardiaques
- Fonction hépatique et rénale normale
- Plages spécifiées par le protocole pour l'ergométrie du bras lors d'un test d'effort cardiopulmonaire (CPET)
- Plages spécifiées par le protocole pour les anticorps
- Plages spécifiées par le protocole pour la fraction d'éjection ventriculaire gauche (FEVG) mesurée par IRM cardiaque
- Plages spécifiées par le protocole pour la fibrose focale sur l'IRM cardiaque
- Plages spécifiées par le protocole pour l'indice de volume d'éjection systolique et la contrainte ventriculaire gauche sur l'IRM cardiaque
- Aucun signe d'infection active de quelque type que ce soit, y compris le virus de l'hépatite (A, B ou C) ou le virus de l'immunodéficience humaine (VIH-1 et VIH-2)
Critère d'exclusion:
- Diabète non contrôlé
- Antécédents d'anomalie de la fonction pulmonaire cliniquement significative
- Contre-indication à l'IRM cardiaque
- Participants qui reçoivent des corticostéroïdes systémiques ou d'autres médicaments immunosuppresseurs
- Antécédents de maladie coronarienne ou de toute maladie cardiaque ou vasculaire structurelle, y compris, mais sans s'y limiter, la sténose aortique et la cardiomyopathie obstructive hypertrophique, autre que la cardiomyopathie AF
- Antécédents d'arythmies hémodynamiquement instables nécessitant l'intervention d'un médecin ; la présence d'anomalies cliniquement significatives déterminées par l'investigateur, autres que les anomalies de l'ECG liées à l'AF
- Maladie psychiatrique non contrôlée
Autres critères d'inclusion/exclusion à appliquer selon le protocole.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation séquentielle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
---|---|
Expérimental: Cohorte 1/ Cohorte 2/ Cohorte 3
|
Vecteur viral adéno-associé codant pour le gène FXN (AAVrh.10hFXN)
Vecteur viral adéno-associé codant pour le gène FXN (AAVrh.10hFXN)
Vecteur viral adéno-associé codant pour le gène FXN (AAVrh.10hFXN)
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Événements indésirables liés au traitement (TEAE) et événements graves liés au traitement (TESAE)
Délai: Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose
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Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
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Changement par rapport à la ligne de base dans LVMi
Délai: Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose
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Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose
|
Changement par rapport à la ligne de base dans la FEVG
Délai: Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose
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Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose
|
Changement par rapport au départ de la fibrose cardiaque tel que mesuré par IRM cardiaque
Délai: Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose
|
Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose
|
Présence et gravité des arythmies cardiaques
Délai: Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose
|
Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose
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Changement par rapport au départ dans les mesures de la tolérance à l'effort cardiopulmonaire
Délai: Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose
|
Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: LEXEO Clinical Trials, Lexeo Therapeutics
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies cardiaques
- Maladies cardiovasculaires
- Maladies métaboliques
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Manifestations neurologiques
- Maladies génétiques, innées
- Maladies neurodégénératives
- Dyskinésies
- Maladies de la moelle épinière
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Maladies mitochondriales
- Maladies cérébelleuses
- Dégénérescences spinocérébelleuses
- Cardiomyopathies
- Ataxie
- Ataxie cérébelleuse
- Ataxie de Friedreich
Autres numéros d'identification d'étude
- LX2006-01
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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