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Thérapie génique pour la cardiomyopathie associée à l'ataxie de Friedreich

19 décembre 2025 mis à jour par: Lexeo Therapeutics

Une étude de phase 1/2 sur l'innocuité et l'efficacité de la thérapie génique LX2006 chez des participants atteints de cardiomyopathie associée à l'ataxie de Friedreich

Il s'agit d'une étude multicentrique de phase 1/2, ouverte, à dose croissante, sur l'innocuité et l'efficacité de LX2006 pour les participants atteints d'ataxie de Friedreich avec des signes de cardiomyopathie. La première partie évaluera deux doses d'administration unique de LX2006 (AAVrh.10hFXN), une thérapie génique par virus adéno-associé (AAV) conçue pour administrer par voie intraveineuse le gène de la frataxine humaine (hFXN) aux cellules cardiaques sur une période de 52 semaines. L'innocuité et l'efficacité à long terme seront évaluées pendant 4 ans supplémentaires pour un total de 5 ans après le traitement par LX2006.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'ataxie de Friedreich (AF) est une maladie autosomique récessive rare causée par une mutation du gène autosomique de la frataxine (FXN). Une cardiomyopathie progressive avec hypertrophie cardiaque et fibrose est observée chez la plupart des individus atteints d'AF. La maladie est plus grave chez ceux qui sont apparus plus tôt. Actuellement, il n'existe aucune thérapie qui modifie la progression de la cardiomyopathie dans l'AF, qui est responsable de 60 % des décès liés à l'AF.

L'objectif principal de cette étude de dosage est d'évaluer l'innocuité et la tolérabilité de deux doses croissantes de LX2006 chez des patients atteints de cardiomyopathie associée à l'AF. LX2006 est conçu pour restaurer les niveaux de hFXN afin d'améliorer la fonction mitochondriale. Des évaluations de la fonction cardiaque, des biomarqueurs et d'autres paramètres préliminaires d'efficacité sont également inclus dans cette étude.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

8

Phase

  • Phase 2
  • La phase 1

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • California
      • Los Angeles, California, États-Unis, 90095
        • Ataxia Center and HD Center of Excellence, University of California
    • Florida
      • Tampa, Florida, États-Unis, 33612
        • University of South Florida
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, États-Unis, 55905
        • Mayo Clinic

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans à 40 ans (Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic génétique confirmé d'AF, avec apparition avant 25 ans
  • Aucune contre-indication aux biopsies cardiaques
  • Fonction hépatique et rénale normale
  • Plages spécifiées par le protocole pour l'ergométrie du bras lors d'un test d'effort cardiopulmonaire (CPET)
  • Plages spécifiées par le protocole pour les anticorps
  • Plages spécifiées par le protocole pour la fraction d'éjection ventriculaire gauche (FEVG) mesurée par IRM cardiaque
  • Plages spécifiées par le protocole pour la fibrose focale sur l'IRM cardiaque
  • Plages spécifiées par le protocole pour l'indice de volume d'éjection systolique et la contrainte ventriculaire gauche sur l'IRM cardiaque
  • Aucun signe d'infection active de quelque type que ce soit, y compris le virus de l'hépatite (A, B ou C) ou le virus de l'immunodéficience humaine (VIH-1 et VIH-2)

Critère d'exclusion:

  • Diabète non contrôlé
  • Antécédents d'anomalie de la fonction pulmonaire cliniquement significative
  • Contre-indication à l'IRM cardiaque
  • Participants qui reçoivent des corticostéroïdes systémiques ou d'autres médicaments immunosuppresseurs
  • Antécédents de maladie coronarienne ou de toute maladie cardiaque ou vasculaire structurelle, y compris, mais sans s'y limiter, la sténose aortique et la cardiomyopathie obstructive hypertrophique, autre que la cardiomyopathie AF
  • Antécédents d'arythmies hémodynamiquement instables nécessitant l'intervention d'un médecin ; la présence d'anomalies cliniquement significatives déterminées par l'investigateur, autres que les anomalies de l'ECG liées à l'AF
  • Maladie psychiatrique non contrôlée

Autres critères d'inclusion/exclusion à appliquer selon le protocole.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation séquentielle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Cohorte 1/ Cohorte 2/ Cohorte 3
Génétique: LX2006 à faible dose
Vecteur viral adéno-associé codant pour le gène FXN (AAVrh.10hFXN)
Génétique: Haute dose LX2006
Vecteur viral adéno-associé codant pour le gène FXN (AAVrh.10hFXN)
Génétique: Dose moyenne LX2006
Vecteur viral adéno-associé codant pour le gène FXN (AAVrh.10hFXN)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Événements indésirables liés au traitement (TEAE) et événements graves liés au traitement (TESAE)
Délai: Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose
Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Changement par rapport à la ligne de base dans LVMi
Délai: Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose
Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose
Changement par rapport à la ligne de base dans la FEVG
Délai: Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose
Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose
Changement par rapport au départ de la fibrose cardiaque tel que mesuré par IRM cardiaque
Délai: Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose
Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose
Présence et gravité des arythmies cardiaques
Délai: Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose
Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose
Changement par rapport au départ dans les mesures de la tolérance à l'effort cardiopulmonaire
Délai: Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose
Changement de la ligne de base à la fin de l'année 5 après la dose

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Lexeo Therapeutics

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Lexeo Clinical Trials, Lexeo Therapeutics

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

24 août 2022

Achèvement primaire (Estimé)

1 septembre 2029

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 septembre 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

23 juin 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

30 juin 2022

Première publication (Réel)

6 juillet 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

23 décembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

19 décembre 2025

Dernière vérification

1 décembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • LX2006-01

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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