Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genterapi för kardiomyopati associerad med Friedreichs ataxi

19 december 2025 uppdaterad av: Lexeo Therapeutics

En fas 1/2-studie av säkerheten och effekten av LX2006 genterapi hos deltagare med kardiomyopati associerad med Friedreichs ataxi

Detta är en fas 1/2, öppen, dosstigande, multicenterstudie av säkerheten och effekten av LX2006 för deltagare som har Friedreichs ataxi med tecken på kardiomyopati. Den första delen kommer att utvärdera två doser av engångsadministrering av LX2006 (AAVrh.10hFXN), en genterapi för adenoassocierat virus (AAV) utformad för att intravenöst leverera den humana frataxin-genen (hFXN) till hjärtceller under en 52-veckorsperiod. Långsiktig säkerhet och effekt kommer att utvärderas i ytterligare 4 år för totalt 5 år efter LX2006-behandling.

Studieöversikt

Status

Status

Indikerar aktuell rekryteringsstatus eller utökad åtkomststatus.
Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Betingelser

Sjukdomen, störningen, syndromet, sjukdomen eller skadan som studeras. På ClinicalTrials.gov kan tillstånd även innefatta andra hälsorelaterade frågor, såsom livslängd, livskvalitet och hälsorisker.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En process eller handling som är i fokus för en klinisk studie. Interventioner inkluderar läkemedel, medicinsk utrustning, procedurer, vacciner och andra produkter som antingen är undersökta eller redan tillgängliga. Interventioner kan också innefatta icke-invasiva tillvägagångssätt, såsom utbildning eller modifiering av kost och träning.

Detaljerad beskrivning

Friedreichs ataxi (FA) är en sällsynt, autosomal recessiv sjukdom som orsakas av en mutation i genen autosomal frataxin (FXN). Progressiv kardiomyopati med hjärthypertrofi och fibros observeras hos de flesta individer med FA. Sjukdomen är allvarligare hos dem med tidigare debut. För närvarande finns det ingen terapi som förändrar utvecklingen av kardiomyopati i FA, som är ansvarig för 60 % av FA-relaterade dödsfall.

Det primära syftet med denna dosvarierande studie är att bedöma säkerheten och tolerabiliteten för två stigande doser av LX2006 hos patienter med FA-associerad kardiomyopati. LX2006 är designad för att återställa hFXN-nivåer för att förbättra mitokondriell funktion. Bedömningar av hjärtfunktion, biomarkörer och andra preliminära effektmått ingår också i denna studie.

Studietyp

Studietyp

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderar interventionsstudier (även kallade kliniska prövningar), observationsstudier (inklusive patientregister) och utökad tillgång.
Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

Inskrivning

Antalet deltagare i en klinisk studie. Den "förväntade" registreringen är det antal deltagare som forskarna behöver för studien.
8

Fas

Fas

Stadiet av en klinisk prövning som studerar ett läkemedel eller en biologisk produkt, baserat på definitioner utvecklade av U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen baseras på studiens syfte, antal deltagare och andra egenskaper. Det finns fem faser: tidig fas 1 (tidigare listad som fas 0), fas 1, fas 2, fas 3 och fas 4. Ej tillämpligt används för att beskriva prövningar utan FDA-definierade faser, inklusive prövningar av enheter eller beteendeinterventioner.
  • Fas 2
  • Fas 1

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studiekontakt

Namn och kontaktuppgifter för den person som kan svara på anmälningsfrågor för en klinisk studie. Varje plats där studien genomförs kan också ha en specifik kontakt, som kanske bättre kan svara på dessa frågor.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90095
        • Ataxia Center and HD Center of Excellence, University of California
    • Florida
      • Tampa, Florida, Förenta staterna, 33612
        • University of South Florida
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Förenta staterna, 55905
        • Mayo Clinic

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Urvalskriterier

De nyckelkrav som personer som vill delta i en klinisk studie måste uppfylla eller de egenskaper de måste ha. Behörighetskriterier består av både inklusionskriterier (som krävs för att en person ska delta i studien) och uteslutningskriterier (som hindrar en person från att delta). Typer av behörighetskriterier inkluderar om en studie accepterar friska frivilliga, har ålders- eller åldersgruppskrav eller är begränsad av kön.

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 40 år (Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Bekräftad genetisk diagnos av FA, med debut före 25 års ålder
  • Inga kontraindikationer för hjärtbiopsier
  • Normal lever- och njurfunktion
  • Protokoll specificerade intervall för kardiopulmonell träningstestning (CPET) armergometri
  • Protokoll specificerade intervall för antikroppar
  • Protokoll specificerade intervall för vänster ventrikulär ejektionsfraktion (LVEF) mätt med hjärt-MRT
  • Protokoll specificerade intervall för fokal fibros på hjärt-MR
  • Protokoll specificerade intervall för slagvolymindex och vänsterkammarbelastning på hjärt-MRT
  • Inga tecken på aktiv infektion av någon typ, inklusive hepatitvirus (A, B eller C) eller humant immunbristvirus (HIV-1 och HIV-2)

Exklusions kriterier:

  • Okontrollerad diabetes
  • Anamnes med kliniskt signifikant lungfunktionsavvikelse
  • Kontraindikation för hjärt-MR
  • Deltagare som får systemiska kortikosteroider eller andra immunsuppressiva läkemedel
  • Historik av kranskärlssjukdom eller någon strukturell hjärt- eller kärlsjukdom, inklusive men inte begränsat till aortastenos och hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati, annan än FA-kardiomyopati
  • Historik av hemodynamiskt instabila arytmier som kräver ingripande av läkare; förekomsten av kliniskt signifikanta abnormiteter som fastställts av utredaren, andra än EKG-avvikelser relaterade till FA
  • Okontrollerad psykiatrisk sjukdom

Andra inklusions-/exkluderingskriterier som ska tillämpas enligt protokoll.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Sekventiell tilldelning
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm

Deltagargrupp / Arm

En grupp eller undergrupp av deltagare i en klinisk prövning som får en specifik intervention/behandling, eller ingen intervention, enligt prövningens protokoll.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En process eller handling som är i fokus för en klinisk studie. Interventioner inkluderar läkemedel, medicinsk utrustning, procedurer, vacciner och andra produkter som antingen är undersökta eller redan tillgängliga. Interventioner kan också innefatta icke-invasiva tillvägagångssätt, såsom utbildning eller modifiering av kost och träning.
Experimentell: Kohort 1/ Kohort 2/ Kohort 3
Genetisk: Lågdos LX2006
Adeno-associerad viral vektor som kodar för FXN-genen (AAVrh.10hFXN)
Genetisk: Högdos LX2006
Adeno-associerad viral vektor som kodar för FXN-genen (AAVrh.10hFXN)
Genetisk: Mellandos LX2006
Adeno-associerad viral vektor som kodar för FXN-genen (AAVrh.10hFXN)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Primära resultatmått

I en klinisk studies protokoll är det planerade utfallsmått som är det viktigaste för att utvärdera effekten av en intervention/behandling. De flesta kliniska studier har ett primärt utfallsmått, men vissa har mer än ett.
Resultatmått
Tidsram
Behandlingsuppkomna biverkningar (TEAE) och behandlingsuppkomna allvarliga händelser (TESAE)
Tidsram: Ändra från baslinje till slutet av år 5 efter dos
Ändra från baslinje till slutet av år 5 efter dos

Sekundära resultatmått

Sekundära resultatmått

I en klinisk studies protokoll, ett planerat utfallsmått som inte är lika viktigt som det primära utfallsmåttet för att utvärdera effekten av en intervention men som ändå är av intresse. De flesta kliniska studier har mer än ett sekundärt utfallsmått.
Resultatmått
Tidsram
Ändring från baslinjen i LVMi
Tidsram: Ändra från baslinje till slutet av år 5 efter dos
Ändra från baslinje till slutet av år 5 efter dos
Ändring från baslinjen i LVEF
Tidsram: Ändra från baslinje till slutet av år 5 efter dos
Ändra från baslinje till slutet av år 5 efter dos
Förändring från baslinjen i hjärtfibros mätt med hjärt-MRT
Tidsram: Ändra från baslinje till slutet av år 5 efter dos
Ändra från baslinje till slutet av år 5 efter dos
Närvaro och svårighetsgrad av hjärtarytmier
Tidsram: Ändra från baslinje till slutet av år 5 efter dos
Ändra från baslinje till slutet av år 5 efter dos
Förändring från baslinjen i mått på kardiopulmonell träningstolerans
Tidsram: Ändra från baslinje till slutet av år 5 efter dos
Ändra från baslinje till slutet av år 5 efter dos

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person som initierar studien och som har auktoritet och kontroll över studien.
Lexeo Therapeutics

Utredare

Utredare

En forskare involverad i en klinisk studie. Relaterade termer inkluderar platsens huvudutredare, platsundersökaren, studieordföranden, studieledaren och studiens huvudutredare.
  • Studierektor: Lexeo Clinical Trials, Lexeo Therapeutics

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

Studiestart

Det faktiska datumet då den första deltagaren registrerades i en klinisk studie. Det "förväntade" studiestartdatumet är det datum som forskarna tror kommer att vara studiens startdatum.
24 augusti 2022

Primärt slutförande (Beräknad)

Primärt slutförande

Det datum då den sista deltagaren i en klinisk studie undersöktes eller fick en intervention för att samla in slutliga data för det primära utfallsmåttet. Huruvida den kliniska studien avslutades enligt protokollet eller avslutades påverkar inte detta datum. För kliniska studier med mer än ett primärt utfallsmått med olika slutdatum avser denna term det datum då datainsamlingen är slutförd för alla primära utfallsmått. Det "förväntade" primära slutdatumet är det datum som forskarna tror kommer att vara det primära slutdatumet för studien.
1 september 2029

Avslutad studie (Beräknad)

Avslutad studie

Det datum då den sista deltagaren i en klinisk studie undersöktes eller fick en intervention/behandling för att samla in slutliga data för de primära utfallsmåtten, sekundära utfallsmåtten och biverkningar (det vill säga den senaste deltagarens senaste besök). Det "förväntade" studiens slutdatum är det datum som forskarna tror kommer att vara studiens slutdatum.
1 september 2029

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

Först inskickad

Datumet då studiesponsorn eller utredaren först skickade in en studiepost till ClinicalTrials.gov. Det är vanligtvis en fördröjning på några dagar mellan det första inlämningsdatumet och postens tillgänglighet på ClinicalTrials.gov (det första publicerade datumet).
23 juni 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

Det datum då studiesponsorn eller utredaren först skickar in en studiepost som överensstämmer med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) granskningskriterier. Sponsorn eller utredaren kan behöva revidera och skicka in en studiepost en eller flera gånger innan NLM kvalitetskontrollkriterier uppfylls. Det är sponsorns eller utredarens ansvar att se till att studieposten överensstämmer med NLM QC-granskningskriterierna.
30 juni 2022

Första postat (Faktisk)

Första postat

Datumet då studieposten först var tillgänglig på ClinicalTrials.gov efter granskning av National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) har avslutats. Det är vanligtvis en fördröjning på några dagar mellan det datum då studiens sponsor eller utredare skickade in studieposten och det första publicerade datumet.
6 juli 2022

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

Senaste uppdatering publicerad

Det senaste datumet då ändringar i en studiepost gjordes tillgänglig på ClinicalTrials.gov. Det kan förekomma en fördröjning mellan när ändringarna skickades till ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller utredare (det senaste inlämningsdatumet för uppdateringen) och den senaste uppdateringen som publicerades.
23 december 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

Det senaste datumet då studiesponsorn eller utredaren lämnade in ändringar i en studiepost som överensstämmer med kvalitetskontrollkriterierna för National Library of Medicine (NLM). Det är sponsorns eller utredarens ansvar att se till att studieposten överensstämmer med NLM QC-granskningskriterierna.
19 december 2025

Senast verifierad

Senast verifierad

Det senaste datumet då studiesponsorn eller utredaren bekräftade att informationen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var korrekt och aktuell. Om en studie med rekryteringsstatus av rekrytering; inte rekryterar ännu; eller aktiv, inte rekrytering har inte bekräftats under de senaste 2 åren, studiens rekryteringsstatus visas som okänd.
1 december 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

Andra studie-ID-nummer

Identifierare eller ID-nummer andra än NCT-numret som tilldelats en klinisk studie av studiens sponsor, finansiärer eller andra. Dessa nummer kan innehålla unika identifierare från andra försöksregister och National Institutes of Health-bidragsnummer.
  • LX2006-01

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Cookie-inställningar

Vi använder cookies för att säkerställa att vi ger dig den bästa upplevelsen på vår webbplats. För mer information läs noggrant vår policy för sekretess och kakor. ...>>>Du kan när som helst ändra dina preferenser eller dra tillbaka ditt samtycke genom att radera kakorna från din webbplats eller dator enligt beskrivningen i policyn. Acceptera det och välj dina preferenser genom att markera motsvarande rutor i avsnittet "Hantera inställningar" nedan. Läs våra användarvillkor noga innan du fortsätter att använda någon del av denna webbplats.
«Hantera inställningar