Étude des familles présentant une prédisposition aux hémopathies liées au gène DDX41. (LUCID)

Cas index :

Critère d'intégration:

1. Femme ou homme âgé de ≥ 18 ans.
2. Antécédent(s) personnel(s) d'hémopathie ou patient atteint d'hémopathie au moment de l'inclusion : leucémie myéloïde aiguë (LMA), syndromes myélodysplasiques (SMD), cytopénie idiopathique.

3. Patient présentant une mutation tumorale de DDX41 avec une fréquence allélique (FA) ≥ 30 % (avec une profondeur totale de position des nucléotides > 300x : fournir un rapport d'analyse moléculaire de la tumeur).

   Cas particulier d'inclusion de cas index décédés : la mutation tumorale DDX41 d'intérêt doit être accompagnée d'une autre mutation somatique DDX41 (la plus fréquente étant p.R525H).

   Ou patient reconnu porteur constitutionnel d'une mutation DDX41 confirmé après consultation d'oncogénétique (dans ce cas, fournir un rapport d'analyse constitutionnelle).

4. Patient (ou bénéficiaire) acceptant de divulguer les résultats du rapport oncogénétique.
5. Le patient (ou bénéficiaire) s'engage à communiquer les coordonnées de ses proches et à ce que ceux-ci puissent être contactés par mail pour participer à l'étude LUCID.
6. Patient affilié à une assurance maladie sociale en France.
7. Patient capable de participer et disposé à donner son consentement éclairé avant l'exécution de toute procédure liée à l'étude.

Critère d'exclusion:

1. Aucun antécédent d'hémopathie ou aucune hémopathie actuelle.
2. Patient (ou bénéficiaire) incapable de remplir le questionnaire pour des raisons sociales ou psychologiques.
3. Patient ayant perdu sa liberté par sentence administrative ou judiciaire ou bénéficiant d'une protection juridique (curatelle et tutelle, protection de la justice).

Cas connexes (Membre de la famille) :

Critère d'intégration:

1. Femme ou homme âgé de ≥ 18 ans.
2. Lié au 1er, 2e ou 3e degré (parents, enfants, petits-enfants, frères, sœurs, grands-parents, neveux, nièces, oncles, tantes, arrière-grands-parents) à un cas index inclus dans l'étude LUCID.
3. Accepter de réaliser un test salivaire scientifique pour la recherche constitutionnelle de la mutation DDX41.
4. Patient affilié à une assurance maladie sociale en France.
5. Patient capable de participer et disposé à donner son consentement éclairé avant l'exécution de toute procédure liée à l'étude.

Critère d'exclusion:

1. Lié au 4ème ou 5ème degré à un cas index inclus dans l’étude LUCID.
2. Personne déjà identifiée comme cas index dans l’étude LUCID.
3. Personne incapable de remplir le questionnaire pour des raisons sociales ou psychologiques.
4. Personne ayant perdu sa liberté par décision administrative ou judiciaire ou bénéficiant d'une protection juridique (curatelle et tutelle, protection de la justice).