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Study to Compare Traditional and Emerging Methods for Structural Variant Analysis in Prenatal, Postnatal, and Hematologic Samples

5 novembre 2026 mis à jour par: 4bases Italia Srl

Multicenter Performance Study Using a Non-CE-marked in Vitro Diagnostic Medical Device (IVD) for the Standardization and Comparative Evaluation of Traditional and Emerging Methods for the Analysis of Structural Variants in Prenatal, Postnatal, and Oncohematological Samples

The study goal is to evaluate an innovative technology, KaryoSolver, which enables molecular karyotype reconstruction, in comparison with reference conventional methods, in terms of:

Presence or absence of clinically detectable structural variants; Type of alteration (aneuploidies, deletions, duplications); Copy number present. KaryoSolver is a software system for reconstructing the molecular karyotype from low-coverage genomic sequencing data using long-read technology.

The expected performance of the device under study is its ability to detect and classify the main clinically detectable structural variants within included samples in a manner consistent with the reference comparators, using a standardizable workflow, competitive turnaround times, and adequate reproducibility.

Aperçu de l'étude

Statut

Statut

Indique le statut de recrutement actuel ou le statut d'accès étendu.
Recrutement

Les conditions

Les conditions

La maladie, le trouble, le syndrome, la maladie ou la blessure à l'étude. Sur ClinicalTrials.gov, les conditions peuvent également inclure d'autres problèmes liés à la santé, tels que la durée de vie, la qualité de vie et les risques pour la santé.

Description détaillée

In particular, the study contributes to demonstrating the following requirements:

  • scientific validity, through the correlation between Karyosolver and the aCGH/SNP array result used as a reference;
  • analytical performance, including accuracy, analytical sensitivity, analytical specificity, and reproducibility of the method, evaluated according to the criteria defined by ISO 5725;
  • clinical performance, through the evaluation of the test's ability to correctly identify copy number variations (CNVs) or regions of loss of heterozygosity (LOH/ROH) already reported in the samples selected for the study.

Type d'étude

Type d'étude

Décrit la nature d'une étude clinique. Les types d'études comprennent les études interventionnelles (également appelées essais cliniques), les études observationnelles (y compris les registres de patients) et l'accès élargi.
Observationnel

Inscription (Estimé)

Inscription

Le nombre de participants à une étude clinique. L'inscription "prévue" est le nombre cible de participants dont les chercheurs ont besoin pour l'étude.
200

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Coordonnées de l'étude

Le nom et les coordonnées de la personne qui peut répondre aux questions d'inscription à une étude clinique. Chaque lieu où l'étude est menée peut également avoir un contact spécifique, qui peut être mieux à même de répondre à ces questions.
  • Nom: Giulia Fugazza, Clinical Project Manager
  • Numéro de téléphone: +41 (0) 91 224 70 81
  • E-mail: info@4bases.ch

Lieux d'étude

  • Italie
      • Florence, Italie, 50134
        • Recrutement
        • SOD Diagnostica Genetica Azienda Osepdaliero-Universitaria Careggi
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Elisabetta Pelo
      • Vicenza, Italie, 36100
        • Recrutement
        • UOSD Genetica Medica e Genomica Azienda ULSS8 Berica
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Daniela Zuccarello, Medical Doctor

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Critère d'éligibilité

Les principales exigences que doivent remplir les personnes qui souhaitent participer à une étude clinique ou les caractéristiques qu'elles doivent avoir. Les critères d'éligibilité comprennent à la fois des critères d'inclusion (qui sont requis pour qu'une personne participe à l'étude) et des critères d'exclusion (qui empêchent une personne de participer). Les types de critères d'éligibilité incluent si une étude accepte des volontaires sains, a des exigences d'âge ou de groupe d'âge, ou est limitée par le sexe.

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

The biological samples are residual samples already available at the two participating clinical centers. The samples originate from diagnostic workups that have already been completed and were not collected specifically for this study. In particular, residual samples related to prenatal, postnatal constitutional, and oncohematological diagnostics may be used, in accordance with the criteria set forth in the protocol.

La description

Inclusion Criteria:

  1. Prenatal, postnatal, and oncohematological samples.
  2. Availability of results obtained using at least one reference method.
  3. Valid informed consent for use in research.
  4. Sufficient quantity and quality of DNA for analysis.

Exclusion Criteria:

  1. Absence of valid informed consent.
  2. Incomplete documentation of reference results.
  3. Insufficient or degraded DNA.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: OTHER
  • Perspectives temporelles: RETROSPECTIVE

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Principaux critères de jugement

Dans le protocole d'une étude clinique, la mesure de résultat prévue qui est la plus importante pour évaluer l'effet d'une intervention/d'un traitement. La plupart des études cliniques ont un critère de jugement principal, mais certaines en ont plus d'un.
Mesure des résultats
Délai
Overall diagnostic concordance between KaryoSolver and reference methods for the identification of clinically detectable structural variants.
Délai: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Agreement on the presence/absence of clinically relevant chromosomal alterations between KaryoSolver and reference methods
Délai: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Agreement by category of identified alteration (aneuploidies, deletions, duplications) between KaryoSolver and reference methods
Délai: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Percentage of cases correctly classified by KaryoSolver compared to the reference comparator
Délai: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year

Mesures de résultats secondaires

Mesures de résultats secondaires

Dans le protocole d'une étude clinique, mesure de résultat planifiée qui n'est pas aussi importante que la mesure de résultat principale pour évaluer l'effet d'une intervention, mais qui reste intéressante. La plupart des études cliniques ont plus d'un critère de jugement secondaire.
Mesure des résultats
Délai
Intra-run reproducibility of KaryoSolver, assessed as the agreement of results obtained from replicates analyzed in the same session
Délai: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Inter-run reproducibility of KaryoSolver, assessed as the agreement of results obtained from replicates analyzed in different sessions
Délai: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Average analytical run time per sample with KaryoSolver compared to reference methods
Délai: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Average total reporting time/turnaround time with KaryoSolver compared to reference methods.
Délai: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Reduction in technical/interpretive workload, assessed in terms of man-hours or the number of manual tasks required
Délai: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Average cost per sample analyzed with KaryoSolver compared to reference methods
Délai: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Proportion of cases potentially eligible for faster diagnosis using KaryoSolver compared to the standard workflow
Délai: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Parrainer

L'organisation ou la personne qui lance l'étude et qui a autorité et contrôle sur l'étude.
4bases Italia Srl

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

Début de l'étude

La date réelle à laquelle le premier participant a été inscrit à une étude clinique. La date de début "prévue" de l'étude est la date qui, selon les chercheurs, sera la date de début de l'étude.
22 septembre 2026

Achèvement primaire (Estimé)

Achèvement primaire

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention pour recueillir les données finales pour le critère de jugement principal. Que l'étude clinique se soit terminée conformément au protocole ou qu'elle ait été terminée n'affecte pas cette date. Pour les études cliniques avec plus d'un critère de jugement principal avec des dates d'achèvement différentes, ce terme fait référence à la date à laquelle la collecte de données est terminée pour tous les critères de jugement principaux. La date d'achèvement primaire "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement primaire de l'étude.
1 juin 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

Achèvement de l'étude

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention/un traitement pour recueillir les données finales pour les mesures de résultats primaires, les mesures de résultats secondaires et les événements indésirables (c'est-à-dire la dernière visite du dernier participant). La date d'achèvement de l'étude "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement de l'étude.
1 septembre 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

Première soumission

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis pour la première fois un dossier d'étude à ClinicalTrials.gov. Il y a généralement un délai de quelques jours entre la première date de soumission et la disponibilité du dossier sur ClinicalTrials.gov (la première date publiée).
12 octobre 2026

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur soumet pour la première fois un dossier d'étude conforme aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Le promoteur ou l'investigateur peut avoir besoin de réviser et de soumettre un dossier d'étude une ou plusieurs fois avant que les critères d'examen du CQ du NLM soient remplis. Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
5 novembre 2026

Première publication (Réel)

Première publication

La date à laquelle le dossier d'étude a été disponible pour la première fois sur ClinicalTrials.gov après la fin de l'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il y a généralement un délai de quelques jours entre la date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis le dossier de l'étude et la première date de publication.
12 novembre 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

Dernière mise à jour publiée

La date la plus récente à laquelle les modifications apportées à un dossier d'étude ont été mises à disposition sur ClinicalTrials.gov. Il peut y avoir un délai entre le moment où les modifications ont été soumises à ClinicalTrials.gov par le promoteur ou l'investigateur de l'étude (la date de soumission de la dernière mise à jour) et la date de publication de la dernière mise à jour.
12 novembre 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis des modifications à un dossier d'étude qui sont conformes aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
5 novembre 2026

Dernière vérification

Dernière vérification

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a confirmé que les informations sur une étude clinique sur ClinicalTrials.gov étaient exactes et à jour. Si une étude avec un statut de recrutement de recrutement ; pas encore de recrutement ; ou actif, aucun recrutement n'a été confirmé au cours des 2 dernières années, le statut de recrutement de l'étude est indiqué comme inconnu.
1 octobre 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

Autres numéros d'identification d'étude

Identifiants ou numéros d'identification autres que le numéro NCT qui sont attribués à une étude clinique par le sponsor de l'étude, les bailleurs de fonds ou autres. Ces numéros peuvent inclure des identifiants uniques d'autres registres d'essais et des numéros de subvention des National Institutes of Health.
  • KaryoSolver-ONT

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Description du régime IPD

IPD will not be shared because this is a non-interventional study which does not produce any health outcomes; it is, in fact, a performance study involving IVDs conducted solely for methodological research purposes, with no results being reported for diagnostic or therapeutic purposes.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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