Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Study to Compare Traditional and Emerging Methods for Structural Variant Analysis in Prenatal, Postnatal, and Hematologic Samples

5. november 2026 oppdatert av: 4bases Italia Srl

Multicenter Performance Study Using a Non-CE-marked in Vitro Diagnostic Medical Device (IVD) for the Standardization and Comparative Evaluation of Traditional and Emerging Methods for the Analysis of Structural Variants in Prenatal, Postnatal, and Oncohematological Samples

The study goal is to evaluate an innovative technology, KaryoSolver, which enables molecular karyotype reconstruction, in comparison with reference conventional methods, in terms of:

Presence or absence of clinically detectable structural variants; Type of alteration (aneuploidies, deletions, duplications); Copy number present. KaryoSolver is a software system for reconstructing the molecular karyotype from low-coverage genomic sequencing data using long-read technology.

The expected performance of the device under study is its ability to detect and classify the main clinically detectable structural variants within included samples in a manner consistent with the reference comparators, using a standardizable workflow, competitive turnaround times, and adequate reproducibility.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Rekruttering

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Detaljert beskrivelse

In particular, the study contributes to demonstrating the following requirements:

  • scientific validity, through the correlation between Karyosolver and the aCGH/SNP array result used as a reference;
  • analytical performance, including accuracy, analytical sensitivity, analytical specificity, and reproducibility of the method, evaluated according to the criteria defined by ISO 5725;
  • clinical performance, through the evaluation of the test's ability to correctly identify copy number variations (CNVs) or regions of loss of heterozygosity (LOH/ROH) already reported in the samples selected for the study.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
200

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.
  • Navn: Giulia Fugazza, Clinical Project Manager
  • Telefonnummer: +41 (0) 91 224 70 81
  • E-post: info@4bases.ch

Studiesteder

  • Italia
      • Florence, Italia, 50134
        • Rekruttering
        • SOD Diagnostica Genetica Azienda Osepdaliero-Universitaria Careggi
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Elisabetta Pelo
      • Vicenza, Italia, 36100
        • Rekruttering
        • UOSD Genetica Medica e Genomica Azienda ULSS8 Berica
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Daniela Zuccarello, Medical Doctor

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

The biological samples are residual samples already available at the two participating clinical centers. The samples originate from diagnostic workups that have already been completed and were not collected specifically for this study. In particular, residual samples related to prenatal, postnatal constitutional, and oncohematological diagnostics may be used, in accordance with the criteria set forth in the protocol.

Beskrivelse

Inclusion Criteria:

  1. Prenatal, postnatal, and oncohematological samples.
  2. Availability of results obtained using at least one reference method.
  3. Valid informed consent for use in research.
  4. Sufficient quantity and quality of DNA for analysis.

Exclusion Criteria:

  1. Absence of valid informed consent.
  2. Incomplete documentation of reference results.
  3. Insufficient or degraded DNA.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: OTHER
  • Tidsperspektiver: RETROSPECTIVE

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tidsramme
Overall diagnostic concordance between KaryoSolver and reference methods for the identification of clinically detectable structural variants.
Tidsramme: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Agreement on the presence/absence of clinically relevant chromosomal alterations between KaryoSolver and reference methods
Tidsramme: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Agreement by category of identified alteration (aneuploidies, deletions, duplications) between KaryoSolver and reference methods
Tidsramme: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Percentage of cases correctly classified by KaryoSolver compared to the reference comparator
Tidsramme: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tidsramme
Intra-run reproducibility of KaryoSolver, assessed as the agreement of results obtained from replicates analyzed in the same session
Tidsramme: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Inter-run reproducibility of KaryoSolver, assessed as the agreement of results obtained from replicates analyzed in different sessions
Tidsramme: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Average analytical run time per sample with KaryoSolver compared to reference methods
Tidsramme: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Average total reporting time/turnaround time with KaryoSolver compared to reference methods.
Tidsramme: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Reduction in technical/interpretive workload, assessed in terms of man-hours or the number of manual tasks required
Tidsramme: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Average cost per sample analyzed with KaryoSolver compared to reference methods
Tidsramme: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Proportion of cases potentially eligible for faster diagnosis using KaryoSolver compared to the standard workflow
Tidsramme: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
4bases Italia Srl

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
22. september 2026

Primær fullføring (Antatt)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
1. juni 2027

Studiet fullført (Antatt)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
1. september 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
12. oktober 2026

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
5. november 2026

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
12. november 2026

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
12. november 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
5. november 2026

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. oktober 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • KaryoSolver-ONT

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

IPD will not be shared because this is a non-interventional study which does not produce any health outcomes; it is, in fact, a performance study involving IVDs conducted solely for methodological research purposes, with no results being reported for diagnostic or therapeutic purposes.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger