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Study to Compare Traditional and Emerging Methods for Structural Variant Analysis in Prenatal, Postnatal, and Hematologic Samples

5 novembre 2026 aggiornato da: 4bases Italia Srl

Multicenter Performance Study Using a Non-CE-marked in Vitro Diagnostic Medical Device (IVD) for the Standardization and Comparative Evaluation of Traditional and Emerging Methods for the Analysis of Structural Variants in Prenatal, Postnatal, and Oncohematological Samples

The study goal is to evaluate an innovative technology, KaryoSolver, which enables molecular karyotype reconstruction, in comparison with reference conventional methods, in terms of:

Presence or absence of clinically detectable structural variants; Type of alteration (aneuploidies, deletions, duplications); Copy number present. KaryoSolver is a software system for reconstructing the molecular karyotype from low-coverage genomic sequencing data using long-read technology.

The expected performance of the device under study is its ability to detect and classify the main clinically detectable structural variants within included samples in a manner consistent with the reference comparators, using a standardizable workflow, competitive turnaround times, and adequate reproducibility.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

In particular, the study contributes to demonstrating the following requirements:

  • scientific validity, through the correlation between Karyosolver and the aCGH/SNP array result used as a reference;
  • analytical performance, including accuracy, analytical sensitivity, analytical specificity, and reproducibility of the method, evaluated according to the criteria defined by ISO 5725;
  • clinical performance, through the evaluation of the test's ability to correctly identify copy number variations (CNVs) or regions of loss of heterozygosity (LOH/ROH) already reported in the samples selected for the study.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.
  • Nome: Giulia Fugazza, Clinical Project Manager
  • Numero di telefono: +41 (0) 91 224 70 81
  • Email: info@4bases.ch

Luoghi di studio

  • Italia
      • Florence, Italia, 50134
        • Reclutamento
        • SOD Diagnostica Genetica Azienda Osepdaliero-Universitaria Careggi
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Elisabetta Pelo
      • Vicenza, Italia, 36100
        • Reclutamento
        • UOSD Genetica Medica e Genomica Azienda ULSS8 Berica
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Daniela Zuccarello, Medical Doctor

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

The biological samples are residual samples already available at the two participating clinical centers. The samples originate from diagnostic workups that have already been completed and were not collected specifically for this study. In particular, residual samples related to prenatal, postnatal constitutional, and oncohematological diagnostics may be used, in accordance with the criteria set forth in the protocol.

Descrizione

Inclusion Criteria:

  1. Prenatal, postnatal, and oncohematological samples.
  2. Availability of results obtained using at least one reference method.
  3. Valid informed consent for use in research.
  4. Sufficient quantity and quality of DNA for analysis.

Exclusion Criteria:

  1. Absence of valid informed consent.
  2. Incomplete documentation of reference results.
  3. Insufficient or degraded DNA.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: OTHER
  • Prospettive temporali: RETROSPECTIVE

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Overall diagnostic concordance between KaryoSolver and reference methods for the identification of clinically detectable structural variants.
Lasso di tempo: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Agreement on the presence/absence of clinically relevant chromosomal alterations between KaryoSolver and reference methods
Lasso di tempo: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Agreement by category of identified alteration (aneuploidies, deletions, duplications) between KaryoSolver and reference methods
Lasso di tempo: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Percentage of cases correctly classified by KaryoSolver compared to the reference comparator
Lasso di tempo: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Intra-run reproducibility of KaryoSolver, assessed as the agreement of results obtained from replicates analyzed in the same session
Lasso di tempo: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Inter-run reproducibility of KaryoSolver, assessed as the agreement of results obtained from replicates analyzed in different sessions
Lasso di tempo: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Average analytical run time per sample with KaryoSolver compared to reference methods
Lasso di tempo: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Average total reporting time/turnaround time with KaryoSolver compared to reference methods.
Lasso di tempo: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Reduction in technical/interpretive workload, assessed in terms of man-hours or the number of manual tasks required
Lasso di tempo: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Average cost per sample analyzed with KaryoSolver compared to reference methods
Lasso di tempo: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year
Proportion of cases potentially eligible for faster diagnosis using KaryoSolver compared to the standard workflow
Lasso di tempo: through study completion, an average of 1 year
through study completion, an average of 1 year

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
4bases Italia Srl

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
22 settembre 2026

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 giugno 2027

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 settembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
12 ottobre 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
5 novembre 2026

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
12 novembre 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
12 novembre 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
5 novembre 2026

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 ottobre 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • KaryoSolver-ONT

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

IPD will not be shared because this is a non-interventional study which does not produce any health outcomes; it is, in fact, a performance study involving IVDs conducted solely for methodological research purposes, with no results being reported for diagnostic or therapeutic purposes.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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