Étude du vécu et des besoins des parents poursuivant une grossesse suite à un diagnostic prénatal d'holoprésencéphalie

L'holoprosencéphalie (HPE) est une affection qui, lorsqu'elle est détectée avant la naissance, offre aux parents un pronostic médiocre mais souvent incertain pour leur bébé. Les parents qui poursuivent la grossesse étant donné ce diagnostic doivent endurer le reste de la grossesse et l'ambiguïté impliquée dans cette condition très variable. Des études antérieures ont examiné l'impact psychologique et social du diagnostic prénatal sur les parents et les résultats de la grossesse dans des conditions telles que le syndrome de Down et les anomalies des chromosomes sexuels. Étant donné que la majorité des parents recevant des informations prénatales anormales mettent fin à leur grossesse, la plupart des études se sont concentrées sur les expériences de ces parents, en particulier celles des mères. Cependant, on sait peu de choses sur les expériences des parents (pères et mères) poursuivant une grossesse compte tenu d'informations prénatales anormales, en particulier dans des conditions très variables telles que HPE.

Dans cette étude, les expériences et les besoins des parents qui ont reçu le diagnostic d'HPE avant la naissance seront explorés. Les participants à l'étude proviendront de plusieurs sites qui incluent un protocole de diagnostic moléculaire existant pour HPE à l'Université de Pennsylvanie, des patients cliniques vus à l'Université du Michigan, des ressources familiales HPE et une prochaine conférence sur HPE qui se tiendra en avril 2000. Grâce à des entretiens semi-structurés, les pères et les mères d'enfants atteints d'HPE qui ont été diagnostiqués avant la naissance seront invités à parler individuellement de leurs expériences de réception du diagnostic et de poursuite de la grossesse. Leurs besoins informationnels, émotionnels et de soutien perçus à ce moment-là seront explorés. De plus, leurs réflexions sur le rôle des professionnels de la santé pour répondre à ces besoins seront discutées. Un bref questionnaire suivant l'entretien recueillera des données quantitatives pour servir de descripteurs de la population et pour aider à interpréter les résultats qualitatifs. Le questionnaire comprend des questions démographiques ainsi qu'une échelle mesurant la tolérance à l'ambiguïté et des questions concernant la gravité perçue par les parents du diagnostic d'HPE de leur enfant.

Les entretiens seront analysés qualitativement à travers une analyse thématique. Plus précisément, les thèmes récurrents qui émergent des transcriptions d'entretiens seront analysés pour le contenu et les modèles. De plus, des statistiques descriptives seront appliquées aux données du questionnaire et seront utilisées pour faciliter l'interprétation des résultats qualitatifs. Une exploration des expériences et des besoins des pères et des mères qui reçoivent le diagnostic d'HPE avant la naissance offrira une meilleure compréhension pour les professionnels de la santé, en particulier les conseillers en génétique, concernant leur rôle dans le travail avec les parents qui poursuivent une grossesse compte tenu des informations prénatales sur une anomalie fœtale.