Tanulmány a holopresencephalia prenatális diagnózisa után terhességet folytató szülők tapasztalatairól és szükségleteiről

A holoprosencephalia (HPE) egy olyan állapot, amely a születés előtti észlelésekor rossz, de gyakran bizonytalan prognózist kínál a szülőknek a baba számára. Azoknak a szülőknek, akik folytatják a terhességet ezzel a diagnózissal, el kell viselniük a terhesség hátralévő részét, és el kell viselniük a kétértelműséget, amely ezzel a rendkívül változó állapottal jár. Korábbi tanulmányok vizsgálták a prenatális diagnózis pszichológiai és társadalmi hatását a szülőkre és a terhesség kimenetelét olyan állapotok esetén, mint a Down-szindróma és a nemi kromoszóma rendellenességek. Mivel a kóros prenatális információkat kapó szülők többsége megszakítja a terhességét, a legtöbb tanulmány ezeknek a szülőknek, különösen az anyáknak a tapasztalataira összpontosított. Keveset tudunk azonban a szülők (apák és anyák) tapasztalatairól, akik abnormális prenatális információk birtokában folytatják a terhességet, különösen rendkívül változó körülmények között, mint például a HPE.

Ebben a tanulmányban azoknak a szülőknek a tapasztalatait és szükségleteit tárják fel, akiknél prenatálisan diagnosztizálták a HPE-t. A vizsgálat résztvevőit számos helyszínről vonják be, amelyek magukban foglalják a Pennsylvaniai Egyetem meglévő molekuláris diagnosztikai protokollját a HPE-re, a Michigani Egyetemen látott klinikai betegeket, a HPE családi forrásait, és egy közelgő HPE-ről szóló konferenciát, amelyet 2000 áprilisában tartanak. Félig strukturált interjúkon keresztül felkérik a prenatálisan diagnosztizált HPE-s gyermekek apját és anyját, hogy egyénileg beszéljenek a diagnózissal és a terhesség folytatásával kapcsolatos tapasztalataikról. Feltárják az abban az időben észlelt információs, érzelmi és támogató szükségleteiket. Ezen túlmenően megvitatják az egészségügyi szakemberek ezen igények kielégítésében betöltött szerepével kapcsolatos gondolataikat is. Az interjút követő rövid kérdőív kvantitatív adatokat gyűjt, amelyek a sokaság leírójaként szolgálnak, és segítik a kvalitatív eredmények értelmezését. A kérdőív demográfiai kérdéseket, valamint egy skálát tartalmaz, amely a kétértelműség toleranciáját méri, valamint arra vonatkozó kérdéseket, hogy a szülő milyen súlyossággal érzékeli gyermeke HPE diagnózisát.

Az interjúkat tematikus elemzésen keresztül minőségileg elemezzük. Pontosabban, az interjúk átirataiból felbukkanó visszatérő témákat elemezzük tartalom és minták szempontjából. Ezenkívül a kérdőív adataira leíró statisztikát alkalmazunk, és a kvalitatív megállapítások értelmezését segítjük. Azon apák és anyák tapasztalatainak és szükségleteinek feltárása, akiknél prenatálisan diagnosztizálták a HPE-t, jobb megértést tesz lehetővé az egészségügyi szakembereknek, különösen a genetikai tanácsadóknak a terhességet folytató szülőkkel való együttműködésben betöltött szerepükkel kapcsolatban, akik a magzati rendellenességről szóló prenatális tájékoztatást kapják.