Studie av erfaringene og behovene til foreldre som fortsetter en graviditet etter en prenatal diagnose av holopresencephaly

Holoprosencephaly (HPE) er en tilstand som, når den oppdages prenatalt, gir foreldre en dårlig, men ofte usikker prognose for babyen deres. Foreldre som fortsetter svangerskapet gitt denne diagnosen, må tåle resten av svangerskapet og tvetydigheten involvert i denne svært varierende tilstanden. Tidligere studier har undersøkt den psykologiske og sosiale påvirkningen av prenatal diagnose på foreldre og resultatene av graviditeten ved tilstander som Downs syndrom og kjønnskromosomavvik. Fordi flertallet av foreldre som mottar unormal prenatal informasjon avslutter svangerskapet, har de fleste studier fokusert på disse foreldrenes erfaringer, spesielt mødrenes. Det er imidlertid lite kjent om opplevelsene av foreldre (både fedre og mødre) som fortsetter et svangerskap gitt unormal prenatal informasjon, spesielt under svært varierende tilstander som HPE.

I denne studien vil erfaringene og behovene til foreldre som fikk diagnosen HPE prenatalt bli utforsket. Studiedeltakere vil bli hentet fra flere steder som inkluderer en eksisterende molekylær diagnostisk protokoll for HPE ved University of Pennsylvania, kliniske pasienter sett ved University of Michigan, HPE-familieressurser og en kommende konferanse om HPE som skal holdes i april 2000. Gjennom semistrukturerte intervjuer vil fedre og mødre til barn med HPE som ble diagnostisert prenatalt bli bedt om å snakke individuelt om sine erfaringer med å få diagnosen og fortsette svangerskapet. Deres opplevde informasjonsmessige, emosjonelle og støttende behov på det tidspunktet vil bli utforsket. I tillegg vil deres tanker om helsepersonells rolle i møte med disse behovene bli diskutert. Et kort spørreskjema etter intervjuet vil samle inn kvantitative data for å tjene som deskriptorer av befolkningen og for å hjelpe til med å tolke de kvalitative funnene. Spørreskjemaet inkluderer demografiske spørsmål samt en skala som måler toleranse for tvetydighet og spørsmål angående foreldrenes opplevde alvorlighetsgrad av deres barns diagnose av HPE.

Intervjuer vil bli analysert kvalitativt gjennom tematisk analyse. Spesifikt vil tilbakevendende temaer som kommer frem fra intervjuutskrifter analyseres for innhold og mønstre. I tillegg vil beskrivende statistikk bli brukt på spørreskjemadataene og vil bli brukt til å hjelpe til med tolkningen av de kvalitative funnene. En utforskning av opplevelsene og behovene til fedre og mødre som får diagnosen HPE prenatalt vil gi en bedre forståelse for helsepersonell, spesielt genetiske rådgivere, angående deres rolle i arbeidet med foreldre som fortsetter en graviditet gitt prenatal informasjon om en fosteranomali.