Estudio de las Experiencias y Necesidades de los Padres que Continuaron un Embarazo Tras un Diagnóstico Prenatal de Holopresencefalia

La holoprosencefalia (HPE) es una afección que, cuando se detecta prenatalmente, ofrece a los padres un pronóstico pobre pero a menudo incierto para su bebé. Los padres que continúan con el embarazo dado este diagnóstico deben soportar el resto del embarazo y la ambigüedad involucrada en esta condición altamente variable. Estudios anteriores han examinado el impacto psicológico y social del diagnóstico prenatal en los padres y los resultados del embarazo en condiciones como el síndrome de Down y las anomalías de los cromosomas sexuales. Debido a que la mayoría de los padres que reciben información prenatal anormal interrumpen sus embarazos, la mayoría de los estudios se han centrado en las experiencias de estos padres, específicamente en las madres. Sin embargo, se sabe poco sobre las experiencias de los padres (tanto padres como madres) que continuaron un embarazo con información prenatal anormal, especialmente en condiciones altamente variables como HPE.

En este estudio, se explorarán las experiencias y necesidades de los padres que recibieron el diagnóstico prenatal de HPE. Los participantes del estudio provendrán de varios sitios que incluyen un protocolo de diagnóstico molecular existente para HPE en la Universidad de Pensilvania, pacientes clínicos atendidos en la Universidad de Michigan, recursos familiares de HPE y una próxima conferencia sobre HPE que se llevará a cabo en abril de 2000. A través de entrevistas semiestructuradas, se les pedirá a los padres y madres de niños con HPE que fueron diagnosticados prenatalmente que hablen individualmente sobre sus experiencias al recibir el diagnóstico y continuar con el embarazo. Se explorarán sus necesidades informativas, emocionales y de apoyo percibidas en ese momento. Además, se discutirán sus pensamientos sobre el papel de los profesionales de la salud para satisfacer estas necesidades. Un breve cuestionario después de la entrevista recopilará datos cuantitativos que sirvan como descriptores de la población y ayuden a interpretar los hallazgos cualitativos. El cuestionario incluye preguntas demográficas, así como una escala que mide la tolerancia a la ambigüedad y preguntas sobre la gravedad percibida por los padres del diagnóstico de HPE de su hijo.

Las entrevistas serán analizadas cualitativamente a través del análisis temático. Específicamente, los temas recurrentes que surgen de las transcripciones de las entrevistas se analizarán en cuanto a contenido y patrones. Además, se aplicarán estadísticas descriptivas a los datos del cuestionario y se utilizarán para ayudar en la interpretación de los hallazgos cualitativos. Una exploración de las experiencias y necesidades de los padres y madres que reciben el diagnóstico prenatal de HPE ofrecerá una mejor comprensión a los profesionales de la salud, específicamente a los asesores genéticos, con respecto a su papel en el trabajo con los padres que continúan con un embarazo dada la información prenatal sobre una anomalía fetal.