Badanie doświadczeń i potrzeb rodziców kontynuujących ciążę po prenatalnej diagnostyce holopresencefalii

Holoprosencefalia (HPE) to stan, który wykryty prenatalnie daje rodzicom złe, ale często niepewne rokowania dla ich dziecka. Rodzice, którzy kontynuują ciążę z powodu tej diagnozy, muszą znosić pozostałą część ciąży i niejednoznaczność związaną z tym bardzo zmiennym stanem. Wcześniejsze badania dotyczyły psychologicznego i społecznego wpływu diagnozy prenatalnej na rodziców i wyniki ciąży w stanach takich jak zespół Downa i nieprawidłowości chromosomów płciowych. Ponieważ większość rodziców otrzymujących nieprawidłowe informacje prenatalne przerywa ciąże, większość badań skupiała się na doświadczeniach tych rodziców, w szczególności matek. Jednak niewiele wiadomo na temat doświadczeń rodziców (zarówno ojców, jak i matek) kontynuujących ciążę z powodu nieprawidłowych informacji prenatalnych, zwłaszcza w bardzo zmiennych warunkach, takich jak HPE.

W tym badaniu zostaną zbadane doświadczenia i potrzeby rodziców, którzy otrzymali diagnozę HPE w okresie prenatalnym. Uczestnicy badania zostaną wybrani z kilku ośrodków, które obejmują istniejący protokół diagnostyki molekularnej HPE na Uniwersytecie w Pensylwanii, pacjentów klinicznych widzianych na Uniwersytecie w Michigan, zasoby rodziny HPE oraz zbliżającą się konferencję na temat HPE, która odbędzie się w kwietniu 2000 r. Poprzez częściowo ustrukturyzowane wywiady, ojcowie i matki dzieci z HPE, u których zdiagnozowano prenatalnie, zostaną poproszeni o indywidualną rozmowę na temat swoich doświadczeń związanych z otrzymaniem diagnozy i kontynuacją ciąży. Ich postrzegane potrzeby informacyjne, emocjonalne i wspierające w tym czasie zostaną zbadane. Ponadto zostaną omówione ich przemyślenia na temat roli pracowników służby zdrowia w zaspokajaniu tych potrzeb. Krótki kwestionariusz po przeprowadzeniu wywiadu zgromadzi dane ilościowe, które posłużą jako deskryptory populacji i pomogą w interpretacji wyników jakościowych. Kwestionariusz zawiera pytania demograficzne, a także skalę mierzącą tolerancję dla niejednoznaczności oraz pytania dotyczące postrzeganej przez rodzica ciężkości diagnozy HPE u dziecka.

Wywiady będą analizowane jakościowo poprzez analizę tematyczną. W szczególności powtarzające się motywy, które wyłaniają się z transkrypcji wywiadów, zostaną przeanalizowane pod kątem treści i wzorców. Ponadto do danych z kwestionariusza zastosowane zostaną statystyki opisowe, które posłużą jako pomoc w interpretacji wyników jakościowych. Zbadanie doświadczeń i potrzeb ojców i matek, u których zdiagnozowano HPE w okresie prenatalnym, pozwoli pracownikom służby zdrowia, zwłaszcza doradcom genetycznym, lepiej zrozumieć ich rolę w pracy z rodzicami kontynuującymi ciążę, którzy otrzymali prenatalne informacje o anomalii płodu.