Studio delle esperienze e dei bisogni dei genitori che proseguono una gravidanza dopo una diagnosi prenatale di olopresencefalia

L'oloprosencefalia (HPE) è una condizione che, se riscontrata in fase prenatale, offre ai genitori una prognosi sfavorevole ma spesso incerta per il loro bambino. I genitori che continuano la gravidanza data questa diagnosi sono lasciati a sopportare il resto della gravidanza e l'ambiguità coinvolta in questa condizione altamente variabile. Precedenti studi hanno esaminato l'impatto psicologico e sociale della diagnosi prenatale sui genitori e gli esiti della gravidanza in condizioni come la sindrome di Down e le anomalie dei cromosomi sessuali. Poiché la maggior parte dei genitori che ricevono informazioni prenatali anormali interrompe la gravidanza, la maggior parte degli studi si è concentrata sulle esperienze di questi genitori, in particolare delle madri. Tuttavia, si sa poco delle esperienze dei genitori (sia padri che madri) che continuano una gravidanza a causa di informazioni prenatali anormali, specialmente in condizioni altamente variabili come l'HPE.

In questo studio verranno esplorate le esperienze e le esigenze dei genitori che hanno ricevuto la diagnosi di HPE prenatalmente. I partecipanti allo studio proverranno da diversi siti che includono un protocollo diagnostico molecolare esistente per HPE presso l'Università della Pennsylvania, pazienti clinici visitati presso l'Università del Michigan, risorse della famiglia HPE e una prossima conferenza su HPE che si terrà nell'aprile del 2000. Attraverso interviste semi-strutturate, i padri e le madri di bambini con HPE a cui è stata diagnosticata prenatalmente verrà chiesto di parlare individualmente delle loro esperienze nel ricevere la diagnosi e continuare la gravidanza. Verranno esplorati i loro bisogni informativi, emotivi e di supporto percepiti in quel momento. Verranno inoltre discusse le loro opinioni sul ruolo degli operatori sanitari nel soddisfare queste esigenze. Un breve questionario che segue l'intervista raccoglierà dati quantitativi per servire come descrittori della popolazione e per aiutare a interpretare i risultati qualitativi. Il questionario include domande demografiche, nonché una scala che misura la tolleranza per l'ambiguità e domande riguardanti la gravità percepita dai genitori della diagnosi di HPE del loro bambino.

Le interviste saranno analizzate qualitativamente attraverso analisi tematiche. In particolare, i temi ricorrenti che emergono dalle trascrizioni delle interviste saranno analizzati per contenuti e modelli. Inoltre, le statistiche descrittive saranno applicate ai dati del questionario e saranno utilizzate per aiutare nell'interpretazione dei risultati qualitativi. Un'esplorazione delle esperienze e dei bisogni dei padri e delle madri che ricevono la diagnosi di HPE in fase prenatale offrirà una migliore comprensione per gli operatori sanitari, in particolare i consulenti genetici, riguardo al loro ruolo nel lavorare con i genitori che continuano una gravidanza, date le informazioni prenatali su un'anomalia fetale.