Untersuchung der Erfahrungen und Bedürfnisse von Eltern, die eine Schwangerschaft nach einer vorgeburtlichen Diagnose einer Holopresenzephalie fortsetzen

Holoprosenzephalie (HPE) ist eine Erkrankung, die Eltern, wenn sie pränatal gefunden wird, eine schlechte, aber oft unsichere Prognose für ihr Baby bietet. Eltern, die die Schwangerschaft angesichts dieser Diagnose fortsetzen, müssen den Rest der Schwangerschaft und die Unklarheit ertragen, die mit diesem sehr variablen Zustand verbunden ist. Frühere Studien haben die psychologischen und sozialen Auswirkungen der vorgeburtlichen Diagnose auf die Eltern und die Ergebnisse der Schwangerschaft bei Erkrankungen wie Down-Syndrom und Anomalien der Geschlechtschromosomen untersucht. Da die Mehrheit der Eltern, die abnormale pränatale Informationen erhalten, ihre Schwangerschaft abbrechen, haben sich die meisten Studien auf die Erfahrungen dieser Eltern konzentriert, insbesondere auf die der Mütter. Es ist jedoch wenig über die Erfahrungen von Eltern (sowohl Vätern als auch Müttern) bekannt, die eine Schwangerschaft angesichts abnormaler pränataler Informationen fortsetzen, insbesondere bei sehr variablen Bedingungen wie HPE.

In dieser Studie werden die Erfahrungen und Bedürfnisse von Eltern untersucht, die vorgeburtlich die Diagnose HPE erhalten haben. Die Studienteilnehmer werden von mehreren Standorten stammen, darunter ein bestehendes molekulardiagnostisches Protokoll für HPE an der University of Pennsylvania, klinische Patienten, die an der University of Michigan behandelt wurden, HPE-Familienressourcen und eine bevorstehende Konferenz über HPE, die im April 2000 stattfinden wird. Durch halbstrukturierte Interviews werden Väter und Mütter von Kindern mit pränatal diagnostiziertem HPE gebeten, individuell über ihre Erfahrungen mit dem Erhalt der Diagnose und der Fortsetzung der Schwangerschaft zu sprechen. Ihre zu diesem Zeitpunkt wahrgenommenen Informations-, emotionalen und Unterstützungsbedürfnisse werden untersucht. Darüber hinaus werden ihre Gedanken zur Rolle der Angehörigen der Gesundheitsberufe bei der Erfüllung dieser Bedürfnisse diskutiert. Ein kurzer Fragebogen nach dem Interview wird quantitative Daten sammeln, die als Deskriptoren der Bevölkerung dienen und helfen, die qualitativen Ergebnisse zu interpretieren. Der Fragebogen umfasst demografische Fragen sowie eine Skala zur Messung der Ambiguitätstoleranz und Fragen zum wahrgenommenen Schweregrad der HPE-Diagnose ihres Kindes durch die Eltern.

Interviews werden qualitativ durch thematische Analyse analysiert. Konkret werden wiederkehrende Themen, die sich aus Interviewtranskripten ergeben, auf Inhalte und Muster analysiert. Darüber hinaus werden deskriptive Statistiken auf die Fragebogendaten angewendet und zur Unterstützung der Interpretation der qualitativen Ergebnisse verwendet. Eine Untersuchung der Erfahrungen und Bedürfnisse von Vätern und Müttern, die vorgeburtlich die HPE-Diagnose erhalten, wird Gesundheitsfachkräften, insbesondere genetischen Beratern, ein besseres Verständnis hinsichtlich ihrer Rolle bei der Arbeit mit Eltern bieten, die eine Schwangerschaft fortsetzen, wenn pränatale Informationen über eine fötale Anomalie vorliegen.