Tutkimus holopresenkefalian synnytystä edeltävän diagnoosin jälkeen raskautta jatkavien vanhempien kokemuksista ja tarpeista
Epänormaalien synnytystä seuranneen raskautta jatkavien vanhempien kokemukset ja tarpeet: holoprosenkefalian tapaus
Tässä tutkimuksessa tarkastellaan niiden vanhempien kokemuksia, jotka päättivät jatkaa raskautta saatuaan synnytystä edeltävän holopresenkefalian (HPE) diagnoosin. HPE johtuu geneettisestä viasta, joka voi aiheuttaa kasvojen poikkeavuuksia, kuten huuli- ja kitalakihalkeamaa, oppimisvaikeuksia, lihasheikkoutta, ruoansulatusongelmia, unen ja lihasten hallintaan liittyviä ongelmia ja muita vammoja. Oireiden vakavuus vaihtelee suuresti sairastuneiden lasten kesken.
Vanhemmat, joiden lapsella on diagnosoitu HPE ennen syntymää, voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. Se sisältää kertahaastattelun, joka kestää noin 45-60 minuuttia. Haastattelu suoritetaan joko henkilökohtaisesti tai puhelimitse ja koostuu kolmesta osasta:
- Kokemus HPE-diagnoosin saamisesta raskauden aikana < sisältää yleisiä kysymyksiä, kuten milloin ja miten HPE todettiin, millaista tietoa vanhempi sai, vanhemman reaktio diagnoosiin, mitä geneettistä neuvontaa, jos sellaista, vanhemmat saivat, ja niin edelleen.
- Emotionaaliset ja informaatiotarpeet < sisältää kysymykset vanhemman erityisistä tunne- ja informaatiotarpeista diagnoosista lapsen syntymään ja vanhemman reaktiot annettuun tukeen.
- Kyselylomake < sisältää kysymyksiä vanhemmasta ja hänen lapsestaan, kuten vanhemman ikä, sukupuoli, siviilisääty ja uskonnollinen tausta, lapsen ikä, sukupuoli, lääketieteelliset ongelmat ja niin edelleen. Kyselylomake täytetään suullisesti puhelinhaastatteluissa ja kirjallisesti henkilöhaastatteluissa. Haastattelu nauhoitetaan ja se pidetään luottamuksellisena.
Tästä tutkimuksesta saadut tiedot tarjoavat terveydenhuollon ammattilaisille, mukaan lukien geneettiset ohjaajat, tehokkaampia strategioita muiden vanhempien auttamiseksi, joilla on samanlainen synnytystä edeltävä diagnoosi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Holoprosenkefalia (HPE) on tila, joka synnytystä edeltävässä vaiheessa antaa vanhemmille huonon, mutta usein epävarman ennusteen lapselleen. Vanhemmat, jotka jatkavat raskautta tämän diagnoosin perusteella, joutuvat kestämään jäljellä olevan raskauden ja monitulkintaisuuden, joka liittyy tähän erittäin vaihtelevaan tilaan. Aiemmissa tutkimuksissa on tutkittu synnytystä edeltävän diagnoosin psykologisia ja sosiaalisia vaikutuksia vanhemmille ja raskauden lopputulokseen sellaisissa olosuhteissa kuin Downin oireyhtymä ja sukupuolikromosomipoikkeavuudet. Koska suurin osa vanhemmista, jotka saavat epänormaalia syntymää edeltävää tietoa, keskeyttää raskautensa, useimmat tutkimukset ovat keskittyneet näiden vanhempien, erityisesti äitien, kokemuksiin. Kuitenkin vain vähän tiedetään vanhempien (sekä isien että äitien) kokemuksista, jotka jatkavat raskautta epänormaalin syntymää edeltävän tiedon vuoksi erityisesti erittäin vaihtelevissa olosuhteissa, kuten HPE.
Tässä tutkimuksessa selvitetään synnytystä edeltävän HPE-diagnoosin saaneiden vanhempien kokemuksia ja tarpeita. Tutkimukseen osallistuvat useat paikat, joihin kuuluvat Pennsylvanian yliopiston olemassa oleva HPE:n molekyylidiagnostiikkaprotokolla, Michiganin yliopiston kliiniset potilaat, HPE:n perheresurssit ja tuleva HPE-konferenssi, joka pidetään huhtikuussa 2000. Puolistrukturoitujen haastattelujen avulla synnytystä edeltävästi diagnosoitujen HPE-lasten isiä ja äitejä pyydetään keskustelemaan henkilökohtaisesti kokemuksistaan diagnoosin saamisesta ja raskauden jatkamisesta. Selvitetään heidän tuolloin kokemiaan informaatio-, tunne- ja tukitarpeita. Lisäksi keskustellaan heidän ajatuksistaan terveydenhuollon ammattilaisten roolista näiden tarpeiden täyttämisessä. Haastattelun jälkeiseen lyhyeen kyselyyn kerätään kvantitatiivisia tietoja, jotka toimivat populaation kuvailijoina ja auttavat tulkitsemaan laadullisia tuloksia. Kyselylomake sisältää demografisia kysymyksiä sekä asteikon, joka mittaa epäselvyyden sietokykyä ja kysymyksiä koskien vanhempien kokemaa vakavuutta lapsensa HPE-diagnoosissa.
Haastattelut analysoidaan laadullisesti teemaanalyysin avulla. Erityisesti haastattelujen tekstikirjoista nousevien toistuvien teemojen sisältö ja mallit analysoidaan. Lisäksi kyselytietoihin sovelletaan kuvailevaa tilastoa, jota käytetään apuna laadullisten tulosten tulkinnassa. Synnytystä edeltävän HPE-diagnoosin saaneiden isien ja äitien kokemusten ja tarpeiden tutkiminen tarjoaa terveydenhuollon ammattilaisille, erityisesti geneettisille neuvonantajille, paremman käsityksen heidän roolistaan työskennellessäsi raskautta jatkavien vanhempien kanssa, kun he saavat synnytystä edeltävää tietoa sikiön poikkeavuudesta.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
HPE-lapsen vanhemmat, sekä isät että äidit, jos he saivat lapsensa HPE-diagnoosin ennen syntymää joko ultraäänitutkimuksella tai synnytystä edeltävällä testillä, kuten CVS tai amniocenteesi.
On täytynyt jatkaa raskautta HPE-diagnoosin jälkeen.
Täytyy olla yli 18-vuotias.
Ei suljeta pois yksinhuoltajastatuksen tai toisen vanhemman kieltäytymisen perusteella.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Beeson D, Golbus MS. Decision making: whether or not to have prenatal diagnosis and abortion for X-linked conditions. Am J Med Genet. 1985 Jan;20(1):107-14. doi: 10.1002/ajmg.1320200113. No abstract available.
- Chitty LS, Barnes CA, Berry C. Continuing with pregnancy after a diagnosis of lethal abnormality: experience of five couples and recommendations for management. BMJ. 1996 Aug 24;313(7055):478-80. doi: 10.1136/bmj.313.7055.478. No abstract available.
- Drugan A, Greb A, Johnson MP, Krivchenia EL, Uhlmann WR, Moghissi KS, Evans MI. Determinants of parental decisions to abort for chromosome abnormalities. Prenat Diagn. 1990 Aug;10(8):483-90. doi: 10.1002/pd.1970100802.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Opintojen valmistuminen
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 000104
- 00-HG-0104
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .