Estudo das experiências e necessidades dos pais que continuam a gravidez após um diagnóstico pré-natal de Holopresefalia

A holoprosencefalia (HPE) é uma condição que, quando encontrada no pré-natal, oferece aos pais um prognóstico ruim, mas muitas vezes incerto para o bebê. Os pais que continuam a gravidez com esse diagnóstico são deixados para suportar o restante da gravidez e a ambigüidade envolvida nessa condição altamente variável. Estudos anteriores examinaram o impacto psicológico e social do diagnóstico pré-natal nos pais e os resultados da gravidez em condições como a síndrome de Down e anormalidades dos cromossomos sexuais. Como a maioria dos pais que recebem informações pré-natais anormais interrompe a gravidez, a maioria dos estudos se concentra nas experiências desses pais, especificamente das mães. No entanto, pouco se sabe sobre as experiências dos pais (tanto pais quanto mães) que continuam uma gravidez com informações pré-natais anormais, especialmente em condições altamente variáveis, como a HPE.

Neste estudo, serão exploradas as experiências e necessidades dos pais que receberam o diagnóstico de HPE no pré-natal. Os participantes do estudo serão provenientes de vários locais que incluem um protocolo de diagnóstico molecular existente para HPE na Universidade da Pensilvânia, pacientes clínicos atendidos na Universidade de Michigan, recursos da família HPE e uma conferência futura sobre HPE a ser realizada em abril de 2000. Por meio de entrevistas semiestruturadas, pais e mães de crianças com HPE diagnosticadas no pré-natal serão convidados a falar individualmente sobre suas experiências de receber o diagnóstico e continuar com a gravidez. Suas necessidades informacionais, emocionais e de apoio percebidas naquele momento serão exploradas. Além disso, serão discutidos seus pensamentos sobre o papel dos profissionais de saúde no atendimento dessas necessidades. Um breve questionário após a entrevista reunirá dados quantitativos para servir como descritores da população e para ajudar a interpretar os resultados qualitativos. O questionário inclui questões demográficas, bem como uma escala que mede a tolerância à ambigüidade e questões relacionadas à gravidade percebida pelos pais do diagnóstico de HPE de seus filhos.

As entrevistas serão analisadas qualitativamente por meio da análise temática. Especificamente, temas recorrentes que emergem das transcrições das entrevistas serão analisados ​​quanto ao conteúdo e padrões. Além disso, estatísticas descritivas serão aplicadas aos dados do questionário e serão usadas para auxiliar na interpretação dos resultados qualitativos. Uma exploração das experiências e necessidades de pais e mães que recebem o diagnóstico de HPE no pré-natal oferecerá uma melhor compreensão para os profissionais de saúde, especificamente os conselheiros genéticos, em relação ao seu papel no trabalho com os pais que continuam a gravidez, recebendo informações pré-natais sobre uma anomalia fetal.