Studie van de ervaringen en behoeften van ouders die een zwangerschap voortzetten na een prenatale diagnose van holopresencefalie

Holoprosencefalie (HPE) is een aandoening die, wanneer deze prenataal wordt ontdekt, ouders een slechte maar vaak onzekere prognose voor hun baby biedt. Ouders die de zwangerschap met deze diagnose voortzetten, moeten de rest van de zwangerschap en de ambiguïteit die deze zeer variabele aandoening met zich meebrengt, doorstaan. Eerdere studies hebben de psychologische en sociale impact van prenatale diagnose op ouders en de uitkomsten van de zwangerschap onderzocht bij aandoeningen zoals het syndroom van Down en geslachtschromosoomafwijkingen. Omdat de meerderheid van de ouders die abnormale prenatale informatie ontvangen hun zwangerschap beëindigen, hebben de meeste onderzoeken zich gericht op de ervaringen van deze ouders, met name die van de moeders. Er is echter weinig bekend over de ervaringen van ouders (zowel vaders als moeders) die een zwangerschap voortzetten bij abnormale prenatale informatie, vooral bij zeer variabele aandoeningen zoals HPE.

In deze studie zullen de ervaringen en behoeften van ouders die prenataal de diagnose HPE hebben gekregen, worden onderzocht. Deelnemers aan de studie zullen afkomstig zijn van verschillende locaties, waaronder een bestaand moleculair diagnostisch protocol voor HPE aan de Universiteit van Pennsylvania, klinische patiënten die worden gezien aan de Universiteit van Michigan, bronnen van HPE-familie en een aanstaande conferentie over HPE die in april 2000 zal worden gehouden. Door middel van semi-gestructureerde interviews zullen vaders en moeders van kinderen met HPE die prenataal zijn gediagnosticeerd, worden gevraagd om individueel te praten over hun ervaringen met het krijgen van de diagnose en het doorgaan met de zwangerschap. Hun waargenomen informatieve, emotionele en ondersteunende behoeften op dat moment zullen worden onderzocht. Daarnaast zullen hun gedachten over de rol van zorgprofessionals bij het voldoen aan deze behoeften worden besproken. Een korte vragenlijst na het interview zal kwantitatieve gegevens verzamelen om te dienen als descriptoren van de populatie en om de kwalitatieve bevindingen te helpen interpreteren. De vragenlijst bevat demografische vragen, evenals een schaal die de tolerantie voor ambiguïteit meet en vragen over de door de ouders ervaren ernst van de diagnose HPE van hun kind.

Interviews worden kwalitatief geanalyseerd door middel van thematische analyse. Specifiek zullen terugkerende thema's die naar voren komen uit interviewtranscripties worden geanalyseerd op inhoud en patronen. Daarnaast zullen beschrijvende statistieken worden toegepast op de vragenlijstgegevens en worden gebruikt om te helpen bij de interpretatie van de kwalitatieve bevindingen. Een verkenning van de ervaringen en behoeften van vaders en moeders die prenataal de diagnose HPE krijgen, zal zorgverleners, met name genetische adviseurs, een beter begrip bieden van hun rol in het werken met ouders die een zwangerschap voortzetten, gezien prenatale informatie over een foetale afwijking.