Studie zkušeností a potřeb rodičů, kteří pokračují v těhotenství po prenatální diagnostice holopresencefalie

Holoprosencefalie (HPE) je stav, který při prenatálním zjištění nabízí rodičům špatnou, ale často nejistou prognózu pro jejich dítě. Rodiče, kteří s touto diagnózou pokračují v těhotenství, musí snášet zbytek těhotenství a nejednoznačnost tohoto vysoce variabilního stavu. Předchozí studie zkoumaly psychologický a sociální dopad prenatální diagnostiky na rodiče a výsledky těhotenství u stavů, jako je Downův syndrom a abnormality pohlavních chromozomů. Protože většina rodičů, kteří obdrží abnormální prenatální informace, ukončí své těhotenství, většina studií se zaměřila na zkušenosti těchto rodičů, konkrétně matek. Málo je však známo o zkušenostech rodičů (otců i matek), kteří pokračují v těhotenství s abnormálními prenatálními informacemi, zejména ve vysoce proměnlivých stavech, jako je HPE.

V této studii budou zkoumány zkušenosti a potřeby rodičů, kteří dostali diagnózu HPE prenatálně. Účastníci studie budou vybráni z několika míst, která zahrnují existující protokol molekulární diagnostiky pro HPE na University of Pennsylvania, klinické pacienty na University of Michigan, rodinné zdroje HPE a nadcházející konferenci o HPE, která se bude konat v dubnu 2000. Prostřednictvím polostrukturovaných rozhovorů budou otcové a matky dětí s HPE, které byly diagnostikovány prenatálně, požádány, aby individuálně hovořili o svých zkušenostech s přijetím diagnózy a pokračováním v těhotenství. Budou prozkoumány jejich vnímané informační, emocionální a podpůrné potřeby v té době. Kromě toho budou diskutovány jejich názory na roli zdravotníků při naplňování těchto potřeb. Krátký dotazník po rozhovoru shromáždí kvantitativní údaje, které budou sloužit jako deskriptory populace a pomohou interpretovat kvalitativní zjištění. Dotazník obsahuje demografické otázky a také škálu měřící toleranci k nejednoznačnosti a otázky týkající se rodiči vnímané závažnosti diagnózy HPE u jejich dítěte.

Rozhovory budou analyzovány kvalitativně prostřednictvím tematické analýzy. Konkrétně se bude analyzovat obsah a vzorce opakujících se témat, která vycházejí z přepisů rozhovorů. Kromě toho bude na data z dotazníku použita popisná statistika, která bude sloužit jako pomůcka při interpretaci kvalitativních zjištění. Zkoumání zkušeností a potřeb otců a matek, kterým byla diagnostikována HPE prenatálně, nabídne zdravotníkům, konkrétně genetickým poradcům, lepší pochopení jejich role při práci s rodiči, kteří pokračují v těhotenství, pokud mají prenatální informace o fetální anomálii.