Facteur de croissance transformant circulant bêta (TGF-β) chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan

Le facteur de croissance transformant bêta (TGF-β) est une protéine qui contrôle la prolifération, la différenciation cellulaire et d'autres fonctions dans la plupart des cellules. Les niveaux de TGF-β jouent un rôle majeur dans la pathogenèse du syndrome de Marfan, une maladie caractérisée par une taille disproportionnée, de longs membres, une luxation du cristallin dans les yeux et des complications cardiaques telles que le prolapsus de la valve mitrale et l'élargissement de l'aorte augmentant la probabilité de dissection aortique. Alors que le défaut sous-jacent du syndrome de Marfan est une synthèse défectueuse de la glycoprotéine fibrilline I, normalement un composant important des fibres élastiques, il a été démontré que le phénotype du syndrome de Marfan peut être soulagé par l'ajout d'un antagoniste du TGF-β chez les souris affectées. Cela suggère que si les symptômes du syndrome de Marfan peuvent sembler compatibles avec un trouble du tissu conjonctif, le mécanisme est plus probablement lié à une séquestration réduite du TGF-β par la fibrilline.