Circulerende Transforming Growth Factor Beta (TGF-β) bij personen met het syndroom van Marfan

Transforming Growth Factor Beta (TGF-β) is een eiwit dat proliferatie, cellulaire differentiatie en andere functies in de meeste cellen regelt. TGF-β-spiegels spelen een belangrijke rol bij de pathogenese van het syndroom van Marfan, een ziekte die wordt gekenmerkt door onevenredige lengte, lange ledematen, lensdislocatie in de ogen en hartcomplicaties zoals verzakking van de mitralisklep en vergroting van de aorta, waardoor de kans op aortadissectie toeneemt. Hoewel het onderliggende defect bij het syndroom van Marfan een gebrekkige synthese is van het glycoproteïne fibrilline I, normaal gesproken een belangrijk onderdeel van elastische vezels, is aangetoond dat het fenotype van het syndroom van Marfan kan worden verlicht door toevoeging van een TGF-β-antagonist bij aangetaste muizen. Dit suggereert dat hoewel de symptomen van het syndroom van Marfan consistent lijken met een bindweefselaandoening, het mechanisme waarschijnlijker verband houdt met een verminderde vastlegging van TGF-β door fibrilline.