Factor de crecimiento transformante circulante beta (TGF-β) en personas con síndrome de Marfan

El factor de crecimiento transformante beta (TGF-β) es una proteína que controla la proliferación, la diferenciación celular y otras funciones en la mayoría de las células. Los niveles de TGF-β juegan un papel importante en la patogenia del síndrome de Marfan, una enfermedad caracterizada por una altura desproporcionada, extremidades largas, dislocación del cristalino en los ojos y complicaciones cardíacas como el prolapso de la válvula mitral y el agrandamiento de la aorta, lo que aumenta la probabilidad de disección aórtica. Si bien el defecto subyacente en el síndrome de Marfan es la síntesis defectuosa de la glicoproteína fibrilina I, normalmente un componente importante de las fibras elásticas, se ha demostrado que el fenotipo del síndrome de Marfan puede aliviarse mediante la adición de un antagonista de TGF-β en ratones afectados. Esto sugiere que, si bien los síntomas del síndrome de Marfan pueden parecer compatibles con un trastorno del tejido conjuntivo, es más probable que el mecanismo esté relacionado con la reducción del secuestro de TGF-β por parte de la fibrilina.