Innocuité et pharmacocinétique du PRX-112 oral chez les patients atteints de la maladie de Gaucher

Critère d'intégration:

• Hommes et femmes, 18 ans ou plus.
• Diagnostic historique de la maladie de Gaucher avec un niveau d'activité GCD leucocytaire ≤3 nmol/mg*h (≤30 % de l'activité moyenne de la plage de référence)
• Sujets n'ayant pas reçu d'enzymothérapie de remplacement (ERT) ou de thérapie de remplacement de substrat (SRT) dans le passé ou patients n'ayant pas reçu d'ERT au cours des douze derniers mois
• Indice de Masse Corporelle (IMC) 19 à 25 kg/m2 (inclus).
• Non-fumeur (par déclaration) pendant une période d'au moins 6 mois avant la visite de dépistage.
• Sujets en bonne santé générale de l'avis de l'investigateur, tel que déterminé par les antécédents médicaux, les signes vitaux et un examen physique.
• Tests sérologiques négatifs pour l'hépatite B ou l'hépatite C lors du dépistage.
• Capacité à fournir un consentement éclairé écrit
• Les sujets féminins en âge de procréer ou les sujets masculins ayant des partenaires féminines en âge de procréer doivent accepter d'utiliser deux méthodes de contraception, dont l'une doit être une méthode de barrière. Les méthodes de contraception acceptables comprennent les produits hormonaux, les dispositifs intra-utérins ou les préservatifs masculins ou féminins.

Critère d'exclusion:

• Présence de toute comorbidité autre que la maladie de Gaucher
• Présence d'une maladie gastro-intestinale ou d'une symptomatologie suspectée d'être liée à la gastro-entérite à l'aide d'un questionnaire gastro-intestinal spécifique à l'étude
• Sujets ayant des antécédents de réponse allergique aux médicaments ou à d'autres allergies jugées cliniquement significatives ou exclues pour l'étude, y compris les allergies alimentaires connues
• Antécédents d'abus d'alcool ou de drogues
• - Sujets ayant donné du sang au cours des trois mois ou ayant reçu du sang ou des dérivés plasmatiques au cours des six mois précédant l'administration du médicament à l'étude.
• Utilisation de tout médicament expérimental lors de la sélection ou dans les 3 mois suivant l'administration.
• Sujets incapables de bien communiquer avec les enquêteurs et le personnel de l'étude (c'est-à-dire, problème de langage, développement mental médiocre ou fonction cérébrale altérée).
• Les sujets qui ne sont pas coopératifs ou qui ne veulent pas signer le formulaire de consentement.
• Enceinte ou allaitante ou prévoyant d'être enceinte pendant la période d'étude.
• Avoir utilisé un médicament (à l'exception du paracétamol), dans les 7 jours suivant l'administration du médicament à l'étude, y compris des laxatifs ou d'autres médicaments, thés ou additifs alimentaires connus pour être utilisés pour traiter la constipation ou la diarrhée.
• Présence de toute condition médicale, émotionnelle, comportementale ou psychologique qui, de l'avis de l'investigateur, interférerait avec la conformité du sujet aux exigences de l'étude.