Sicurezza e farmacocinetica del PRX-112 orale nei pazienti con malattia di Gaucher

Criterio di inclusione:

• Maschi e femmine, dai 18 anni in su.
• Diagnosi storica della malattia di Gaucher con livello di attività GCD dei leucociti ≤3 nmol/mg*hr (≤30% dell'attività media dell'intervallo di riferimento)
• Soggetti che non hanno ricevuto in passato terapia enzimatica sostitutiva (ERT) o terapia sostitutiva del substrato (SRT) o pazienti che non hanno ricevuto ERT negli ultimi dodici mesi
• Indice di massa corporea (BMI) da 19 a 25 kg/m2 (compreso).
• Non fumare (per dichiarazione) per un periodo di almeno 6 mesi prima della visita di screening.
• Soggetti in generale buona salute secondo l'opinione dello sperimentatore come determinato dall'anamnesi, dai segni vitali e da un esame fisico.
• Test sierologici per epatite B o epatite C negativi allo screening.
• Capacità di fornire un consenso informato scritto
• I soggetti di sesso femminile in età fertile o i soggetti di sesso maschile con partner di sesso femminile in età fertile devono accettare di utilizzare due metodi contraccettivi, uno dei quali deve essere un metodo di barriera. I metodi contraccettivi accettabili includono prodotti ormonali, dispositivo intrauterino o preservativi maschili o femminili.

Criteri di esclusione:

• Presenza di qualsiasi comorbilità diversa dalla malattia di Gaucher
• Presenza di qualsiasi malattia o sintomatologia del GIT sospettata di essere correlata al GIT utilizzando un questionario GI specifico per lo studio
• Soggetti con anamnesi di risposta allergica a farmaci o altre allergie ritenute clinicamente significative o escluse dallo studio, comprese le allergie alimentari note
• Storia di abuso di alcol o droghe
• - Soggetti che hanno donato sangue nei tre mesi o ricevuto derivati ​​del sangue o del plasma nei sei mesi precedenti la somministrazione del farmaco oggetto dello studio.
• Uso di qualsiasi farmaco sperimentale allo screening o entro 3 mesi dalla somministrazione.
• Soggetti con incapacità di comunicare bene con gli investigatori e il personale dello studio (ad esempio, problemi di linguaggio, scarso sviluppo mentale o compromissione della funzione cerebrale).
• Soggetti che non collaborano o non vogliono firmare il modulo di consenso.
• Gravidanza o allattamento o pianificazione di una gravidanza durante il periodo di studio.
• - Aver utilizzato qualsiasi farmaco (escluso il paracetamolo), entro 7 giorni dalla somministrazione del farmaco in studio, inclusi lassativi o altri farmaci, tè o additivi alimentari noti per essere usati per trattare la stitichezza o la diarrea.
• Presenza di qualsiasi condizione medica, emotiva, comportamentale o psicologica che, a giudizio dello sperimentatore, interferirebbe con la conformità del soggetto ai requisiti dello studio.