Bezpečnost a farmakokinetika perorálního PRX-112 u pacientů s Gaucherovou chorobou

Kritéria pro zařazení:

• Muži a ženy, 18 let nebo starší.
• Historická diagnóza Gaucherovy choroby s hladinou aktivity GCD leukocytů ≤3 nmol/mg*h (≤30 % průměrné aktivity referenčního rozmezí)
• Jedinci, kteří v minulosti nedostávali enzymovou substituční terapii (ERT) nebo substrátovou substituční terapii (SRT) nebo pacienti, kteří nedostali ERT v posledních dvanácti měsících
• Index tělesné hmotnosti (BMI) 19 až 25 kg/m2 (včetně).
• Zákaz kouření (na základě prohlášení) po dobu minimálně 6 měsíců před screeningovou návštěvou.
• Subjekty v obecně dobrém zdravotním stavu podle názoru zkoušejícího, jak bylo stanoveno na základě lékařské anamnézy, vitálních funkcí a fyzického vyšetření.
• Negativní sérologické testy na hepatitidu B nebo hepatitidu C při screeningu.
• Schopnost poskytnout písemný informovaný souhlas
• Ženy ve fertilním věku nebo muži s partnerkami ve fertilním věku musí souhlasit s používáním dvou metod antikoncepce, z nichž jedna musí být bariérová. Mezi přijatelné metody antikoncepce patří hormonální přípravky, nitroděložní tělísko nebo mužské či ženské kondomy.

Kritéria vyloučení:

• Přítomnost jakékoli jiné komorbidity než Gaucherovy choroby
• Přítomnost jakéhokoli onemocnění GIT nebo symptomatologie, u nichž existuje podezření, že souvisí s GIT pomocí GI dotazníku specifického pro studii
• Subjekty s jakoukoli anamnézou alergické reakce na léky nebo jiné alergie považované za klinicky významné nebo vyloučené ze studie, včetně známých potravinových alergií
• Anamnéza zneužívání alkoholu nebo drog
• Subjekty, které darovaly krev během tří měsíců nebo dostávaly deriváty krve nebo plazmy během šesti měsíců před podáním studovaného léku.
• Použití jakéhokoli hodnoceného léku při screeningu nebo do 3 měsíců od podání.
• Subjekty s neschopností dobře komunikovat s vyšetřovateli a studijním personálem (tj. jazykový problém, špatný mentální vývoj nebo zhoršená mozková funkce).
• Subjekty, které nespolupracují nebo nechtějí podepsat formulář souhlasu.
• Těhotné nebo kojící nebo plánující těhotenství během období studie.
• Použili jakékoli léky (kromě paracetamolu) do 7 dnů od podání studovaného léku, včetně laxativ nebo jiných léků, čajů nebo potravinářských přísad, o nichž je známo, že se používají k léčbě zácpy nebo průjmu.
• Přítomnost jakéhokoli zdravotního, emocionálního, behaviorálního nebo psychologického stavu, který by podle úsudku zkoušejícího narušoval soulad subjektu s požadavky studie.