Seguridad y farmacocinética de PRX-112 oral en pacientes con enfermedad de Gaucher

Criterios de inclusión:

• Hombres y mujeres, mayores de 18 años.
• Diagnóstico histórico de la enfermedad de Gaucher con un nivel de actividad GCD de leucocitos ≤3 nmol/mg*hr (≤30 % de la actividad media del rango de referencia)
• Sujetos que no han recibido terapia de reemplazo de enzimas (ERT) o terapia de reemplazo de sustratos (SRT) en el pasado o pacientes que no han recibido ERT en los últimos doce meses
• Índice de Masa Corporal (IMC) 19 a 25 kg/m2 (inclusive).
• No fumar (por declaración) durante un período de al menos 6 meses antes de la visita de selección.
• Sujetos con buena salud en general, según la opinión del investigador, según lo determinado por el historial médico, los signos vitales y un examen físico.
• Pruebas de serología de hepatitis B o hepatitis C negativas en el cribado.
• Capacidad para proporcionar un consentimiento informado por escrito
• Las mujeres en edad fértil o los hombres con parejas femeninas en edad fértil deben aceptar usar dos métodos anticonceptivos, uno de los cuales debe ser un método de barrera. Los métodos anticonceptivos aceptables incluyen productos hormonales, dispositivos intrauterinos o condones masculinos o femeninos.

Criterio de exclusión:

• Presencia de cualquier comorbilidad distinta de la enfermedad de Gaucher
• Presencia de cualquier enfermedad GIT o sintomatología sospechosa de estar relacionada con GIT utilizando un cuestionario GI específico del estudio
• Sujetos con antecedentes de respuesta alérgica a medicamentos u otras alergias consideradas clínicamente significativas o excluyentes para el estudio, incluidas las alergias alimentarias conocidas
• Antecedentes de abuso de alcohol o drogas
• Sujetos que donaron sangre en los tres meses, o recibieron derivados de sangre o plasma en los seis meses anteriores a la administración del fármaco del estudio.
• Uso de cualquier fármaco en investigación en la selección o dentro de los 3 meses posteriores a la dosificación.
• Sujetos con incapacidad para comunicarse bien con los investigadores y el personal del estudio (es decir, problemas de lenguaje, desarrollo mental deficiente o deterioro de la función cerebral).
• Sujetos que no cooperan o no están dispuestos a firmar el formulario de consentimiento.
• Embarazada o amamantando o planeando estar embarazada durante el período de estudio.
• Haber usado algún medicamento (excepto paracetamol), dentro de los 7 días posteriores a la administración del fármaco del estudio, incluidos laxantes u otros medicamentos, tés o aditivos alimentarios que se sabe que se usan para tratar el estreñimiento o la diarrea.
• Presencia de cualquier condición médica, emocional, conductual o psicológica que, a juicio del investigador, pueda interferir con el cumplimiento de los requisitos del estudio por parte del sujeto.