Säkerhet och farmakokinetik för oral PRX-112 hos patienter med Gauchers sjukdom

Inklusionskriterier:

• Hanar och kvinnor, 18 år eller äldre.
• Historisk diagnos av Gauchers sjukdom med leukocyt GCD-aktivitetsnivå ≤3 nmol/mg*timme (≤30 % av medelaktiviteten för referensintervallet)
• Försökspersoner som inte har fått enzymersättningsterapi (ERT) eller substratersättningsterapi (SRT) tidigare eller patienter som inte har fått ERT under de senaste tolv månaderna
• Body Mass Index (BMI) 19 till 25 kg/m2 (inklusive).
• Rökfritt (genom deklaration) under en period av minst 6 månader före screeningbesöket.
• Försökspersoner i allmänt god hälsa enligt utredarens uppfattning, vilket fastställs av sjukdomshistoria, vitala tecken och en fysisk undersökning.
• Negativa hepatit B- eller hepatit C-serologiska tester vid screening.
• Förmåga att ge ett skriftligt informerat samtycke
• Kvinnliga försökspersoner i fertil ålder eller manliga försökspersoner med kvinnliga partner i fertil ålder måste gå med på att använda två preventivmetoder, varav den ena måste vara en barriärmetod. Acceptabla preventivmetoder inkluderar hormonella produkter, intrauterin enhet eller kondomer för män eller kvinnor.

Exklusions kriterier:

• Förekomst av någon annan samsjuklighet än Gauchers sjukdom
• Förekomst av någon GIT-sjukdom eller symptomatologi som misstänks vara GIT-relaterad med hjälp av ett studiespecifikt GI-frågeformulär
• Försökspersoner med någon historia av allergisk reaktion på läkemedel eller andra allergier som bedöms vara kliniskt signifikanta eller uteslutande för studien, inklusive kända födoämnesallergier
• Historik av alkohol- eller drogmissbruk
• Försökspersoner som donerat blod under de tre månaderna eller fått blod eller plasmaderivat under de sex månaderna före administrering av studieläkemedlet.
• Användning av något prövningsläkemedel vid screening eller inom 3 månader efter dosering.
• Försökspersoner med oförmåga att kommunicera bra med utredarna och studiepersonalen (d.v.s. språkproblem, dålig mental utveckling eller nedsatt cerebral funktion).
• Försökspersoner som inte är samarbetsvilliga eller ovilliga att underteckna samtyckesformuläret.
• Gravid eller ammar eller planerar att vara gravid under studieperioden.
• Har använt någon medicin (exklusive paracetamol), inom 7 dagar efter administrering av studieläkemedlet, inklusive laxermedel eller andra läkemedel, teer eller livsmedelstillsatser som är kända för att användas för att behandla förstoppning eller diarré.
• Förekomst av något medicinskt, emotionellt, beteendemässigt eller psykologiskt tillstånd som enligt utredarens bedömning skulle störa försökspersonens efterlevnad av studiens krav.