Veiligheid en farmacokinetiek van orale PRX-112 bij patiënten met de ziekte van Gaucher

Inclusiecriteria:

• Mannen en vrouwen, 18 jaar of ouder.
• Historische diagnose van de ziekte van Gaucher met leukocyten-GCD-activiteitsniveau ≤3 nmol/mg*uur (≤30 % van de gemiddelde activiteit van het referentiebereik)
• Proefpersonen die in het verleden geen enzymvervangende therapie (ERT) of substraatvervangende therapie (SRT) hebben gekregen of patiënten die de afgelopen twaalf maanden geen ERT hebben gekregen
• Body Mass Index (BMI) 19 tot 25 kg/m2 (inclusief).
• Niet roken (op declaratie) voor een periode van minimaal 6 maanden voorafgaand aan het screeningsbezoek.
• Proefpersonen die naar de mening van de onderzoeker over het algemeen in goede gezondheid verkeren, zoals vastgesteld aan de hand van de medische geschiedenis, de vitale functies en een lichamelijk onderzoek.
• Negatieve hepatitis B- of hepatitis C-serologische tests bij screening.
• Mogelijkheid om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven
• Vrouwelijke proefpersonen die zwanger kunnen worden of mannelijke proefpersonen met vrouwelijke partners die zwanger kunnen worden, moeten ermee instemmen om twee anticonceptiemethoden te gebruiken, waarvan er één een barrièremethode moet zijn. Aanvaardbare anticonceptiemethoden zijn onder meer hormonale producten, spiraaltjes of condooms voor mannen of vrouwen.

Uitsluitingscriteria:

• Aanwezigheid van een andere comorbiditeit dan de ziekte van Gaucher
• Aanwezigheid van een GIT-ziekte of -symptomatologie waarvan vermoed wordt dat deze GIT-gerelateerd is met behulp van een studiespecifieke GI-vragenlijst
• Proefpersonen met een voorgeschiedenis van allergische reacties op medicijnen of andere allergieën die als klinisch significant of exclusief worden beschouwd voor het onderzoek, inclusief bekende voedselallergieën
• Geschiedenis van alcohol- of drugsmisbruik
• Proefpersonen die bloed hebben gedoneerd in de drie maanden, of bloed- of plasmaderivaten hebben gekregen in de zes maanden voorafgaand aan de toediening van het onderzoeksgeneesmiddel.
• Gebruik van een onderzoeksgeneesmiddel bij screening of binnen 3 maanden na toediening.
• Proefpersonen met een onvermogen om goed te communiceren met de onderzoekers en studiepersoneel (d.w.z. taalprobleem, slechte mentale ontwikkeling of verminderde hersenfunctie).
• Proefpersonen die niet meewerken of niet bereid zijn het toestemmingsformulier te ondertekenen.
• Zwanger of borstvoeding gevend of van plan om zwanger te worden tijdens de onderzoeksperiode.
• Medicijnen hebben gebruikt (met uitzondering van paracetamol), binnen 7 dagen na toediening van het onderzoeksgeneesmiddel, waaronder laxeermiddelen of andere medicijnen, thee of voedseladditieven waarvan bekend is dat ze worden gebruikt om constipatie of diarree te behandelen.
• Aanwezigheid van een medische, emotionele, gedrags- of psychologische aandoening die naar het oordeel van de onderzoeker de naleving door de proefpersoon van de vereisten van het onderzoek zou belemmeren.