Sikkerhed og farmakokinetik af oral PRX-112 hos Gauchers sygdomspatienter

Inklusionskriterier:

• Hanner og kvinder, 18 år eller ældre.
• Historisk diagnose af Gauchers sygdom med leukocyt GCD-aktivitetsniveau ≤3 nmol/mg*time (≤30 % af gennemsnitsaktiviteten i referenceområdet)
• Forsøgspersoner, der ikke tidligere har modtaget enzymerstatningsterapi (ERT) eller substraterstatningsterapi (SRT) eller patienter, der ikke har modtaget ERT inden for de seneste 12 måneder
• Body Mass Index (BMI) 19 til 25 kg/m2 (inklusive).
• Ikke-ryger (efter erklæring) i en periode på mindst 6 måneder før screeningsbesøget.
• Forsøgspersoner i et generelt godt helbred efter investigatorens opfattelse som bestemt af sygehistorie, vitale tegn og en fysisk undersøgelse.
• Negative hepatitis B- eller hepatitis C-serologiske tests ved screening.
• Evne til at give et skriftligt informeret samtykke
• Kvindelige forsøgspersoner i den fødedygtige alder eller mandlige forsøgspersoner med kvindelige partnere i den fødedygtige alder skal acceptere at bruge to præventionsmetoder, hvoraf den ene skal være en barrieremetode. Acceptable præventionsmetoder omfatter hormonelle produkter, intrauterin enhed eller kondomer til mænd eller kvinder.

Ekskluderingskriterier:

• Tilstedeværelse af enhver anden comorbiditet end Gauchers sygdom
• Tilstedeværelse af enhver GIT-sygdom eller symptomatologi, der mistænkes for at være GIT-relateret ved hjælp af et undersøgelsesspecifikt GI-spørgeskema
• Forsøgspersoner med nogen historie med allergisk respons på lægemidler eller andre allergier, der anses for at være klinisk signifikante eller udelukkende for undersøgelsen, herunder kendte fødevareallergier
• Historie om alkohol- eller stofmisbrug
• Forsøgspersoner, der donerede blod i løbet af de tre måneder, eller modtog blod eller plasmaderivater i de seks måneder, der gik forud for administration af studielægemidlet.
• Brug af ethvert forsøgslægemiddel ved screening eller inden for 3 måneder efter dosering.
• Forsøgspersoner med manglende evne til at kommunikere godt med efterforskerne og undersøgelsespersonalet (dvs. sprogproblemer, dårlig mental udvikling eller nedsat hjernefunktion).
• Forsøgspersoner, der ikke er samarbejdsvillige eller uvillige til at underskrive samtykkeerklæringen.
• Gravid eller ammende eller planlægger at være gravid i studieperioden.
• Har brugt nogen form for medicin (undtagen paracetamol) inden for 7 dage efter administration af undersøgelsesmedicin, inklusive afføringsmidler eller andre lægemidler, te eller fødevaretilsætningsstoffer, der vides at blive brugt til at behandle forstoppelse eller diarré.
• Tilstedeværelse af enhver medicinsk, følelsesmæssig, adfærdsmæssig eller psykologisk tilstand, som efter efterforskerens vurdering ville forstyrre forsøgspersonens overholdelse af undersøgelsens krav.