Sikkerhet og farmakokinetikk til oral PRX-112 hos pasienter med Gauchers sykdom

Inklusjonskriterier:

• Menn og kvinner, 18 år eller eldre.
• Historisk diagnose av Gauchers sykdom med leukocytt GCD-aktivitetsnivå ≤3 nmol/mg*time (≤30 % av gjennomsnittlig aktivitet i referanseområdet)
• Personer som ikke har fått enzymerstatningsterapi (ERT) eller substraterstatningsterapi (SRT) tidligere eller pasienter som ikke har fått ERT de siste tolv månedene
• Kroppsmasseindeks (BMI) 19 til 25 kg/m2 (inkludert).
• Ikke-røyk (etter erklæring) i en periode på minst 6 måneder før screeningbesøk.
• Forsøkspersoner med generelt god helse etter etterforskerens oppfatning, bestemt av sykehistorie, vitale tegn og en fysisk undersøkelse.
• Negative hepatitt B- eller hepatitt C-serologitester ved screening.
• Evne til å gi et skriftlig informert samtykke
• Kvinnelige forsøkspersoner i fertil alder eller mannlige forsøkspersoner med kvinnelige partnere i fertil alder må samtykke i å bruke to prevensjonsmetoder, hvorav den ene må være en barrieremetode. Akseptable prevensjonsmetoder inkluderer hormonelle produkter, intrauterin enhet eller kondomer for menn eller kvinner.

Ekskluderingskriterier:

• Tilstedeværelse av annen komorbiditet enn Gauchers sykdom
• Tilstedeværelse av enhver GIT-sykdom eller symptomatologi som mistenkes å være GIT-relatert ved å bruke et studiespesifikt GI-spørreskjema
• Personer med noen historie med allergisk respons på legemidler eller andre allergier som anses som klinisk signifikante eller ekskluderende for studien, inkludert kjente matallergier
• Historie med alkohol- eller narkotikamisbruk
• Forsøkspersoner som donerte blod i løpet av de tre månedene, eller mottok blod eller plasmaderivater i løpet av de seks månedene, før administrasjonen av studiemedikamentet.
• Bruk av ethvert forsøkslegemiddel ved screening eller innen 3 måneder etter dosering.
• Forsøkspersoner med manglende evne til å kommunisere godt med etterforskerne og studiepersonell (dvs. språkproblemer, dårlig mental utvikling eller nedsatt hjernefunksjon).
• Forsøkspersoner som ikke er samarbeidsvillige eller ikke vil signere samtykkeskjemaet.
• Gravid eller ammer eller planlegger å være gravid i løpet av studieperioden.
• Har brukt noen medisiner (unntatt paracetamol), innen 7 dager etter administrering av studiemedisin, inkludert avføringsmidler eller andre medikamenter, te eller mattilsetningsstoffer som er kjent for å brukes til å behandle forstoppelse eller diaré.
• Tilstedeværelse av enhver medisinsk, emosjonell, atferdsmessig eller psykologisk tilstand som etter etterforskerens vurdering ville forstyrre forsøkspersonens etterlevelse av kravene til studien.