Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Parkinsonisme dans l'ataxie spinocérébelleuse de type 6

27 avril 2015 mis à jour par: University of Chicago

Caractérisation du spectre parkinsonien et autre spectre non ataxie et dégénérescence dopaminergique striée dans l'ataxie spinocérébelleuse de type 6

Les ataxies spinocérébelleuses (ACS) sont un groupe génétiquement hétérogène d'ataxies progressives héréditaires dominantes. Plus de 30 locus génétiques différents ont été identifiés à ce jour. Les SCA les plus courants, qui représentent ensemble plus de la moitié de toutes les familles touchées, sont SCA1, SCA2, SCA3 et SCA6. Chacun de ces troubles est causé par une mutation d'expansion répétée CAG traduite. SCA1, SCA2 et SCA3 ont généralement un début entre 30 et 40 ans, et SCA6 commence généralement entre 50 et 60 ans. En plus de l'ataxie progressive, SCA1, SCA2 et SCA3 présentent fréquemment des symptômes non ataxiques supplémentaires, y compris le parkinsonisme. La carbidopa/lévodopa s'est avérée avoir un bon effet thérapeutique sur le parkinsonisme.

Le SCA6 était autrefois considéré comme un trouble cérébelleux pur. Cependant, une grande étude récente sur l'histoire naturelle des SCA a révélé que les patients atteints de SCA6 présentaient souvent des symptômes de non-ataxie, une observation qui remet en question l'idée que SCA6 est un trouble purement cérébelleux. Le parkinsonisme dans SCA6 a été rarement signalé, sauf dans une série de cas ou une étude de petite taille chez des patients coréens.

Le transporteur de la dopamine (DAT) est un marqueur neuronal dopaminergique très fiable. La réduction de la densité DAT détectée par I123 SPECT DaTscanTM dans le striatum terminal du neurone dopaminergique a été rapportée dans une étude de petite taille portant sur huit patients SCA6 en Corée. Il y a également eu une étude TEP utilisant différents radioligands pour DAT dans un petit groupe de patients SCA6 en Allemagne, qui a révélé un changement subclinique de la densité de DAT chez certains patients atteints de SCA6.

Il n'y a pas eu d'étude jusqu'à présent aux États-Unis sur le parkinsonisme et d'autres dommages dopaminergiques du spectre non-ataxie et striataux dans SCA6, probablement parce que la caractéristique non-ataxie de SCA6 n'a pas reçu beaucoup d'attention, et aussi parce que DaTscanTM n'a pas été cliniquement disponible aux États-Unis jusqu'à récemment. Les deux seules études publiées sur SCA6 et DAT provenaient de Corée et d'Allemagne, qui portaient sur un petit nombre de sujets. Il n'y a pas eu de traitement disponible pour SCA6 jusqu'à présent.

Notre hypothèse est que le parkinsonisme et d'autres spectres non ataxiques et la neurodégénérescence dopaminergique striatale font partie du spectre de la maladie SCA6.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

Plus précisément, on s'attendrait à voir

  1. Le parkinsonisme et d'autres symptômes autres que l'ataxie sont plus souvent présents chez les patients SCA6 que nous ne le pensions.
  2. Le parkinsonisme est associé à la perte de DAT dans le striatum.
  3. Le parkinsonisme et d'autres symptômes non ataxiques sont également associés au nombre de répétitions alléliques élargies, à la durée de la maladie et à la gravité de l'ataxie, en plus de la perte de DAT.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

20

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, États-Unis, 60637
        • University of Chicago

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients SCA6 et témoins sains.

La description

Critère d'intégration:

  • Des patients âgés de 18 ans ou plus présentant une ataxie progressive et un test génétique positif pour SCA6 seront recrutés. Ceux qui prennent des médicaments connus pour affecter la liaison DAT, tels que le Ritalin, la cocaïne et l'Adderall seront exclus. Ceux qui prennent des ISRS pour la dépression seront invités à arrêter les médicaments pendant au moins 24 heures avant le DaTscanTM. Tous les patients de l'étude auront la capacité de prendre des décisions pour comprendre l'étude et les exigences et donner leur consentement par eux-mêmes.

Les témoins appariés selon l'âge seront très probablement les conjoints des patients. Cependant, des amis ou des membres de la famille peuvent également servir de témoins si nécessaire. Les sujets témoins n'auront pas d'ataxie, de parkinsonisme, de myoclonie et d'autres symptômes et déficits neurologiques focaux.

Critère d'exclusion:

  • Sujets qui ne répondent pas aux critères d'inclusion.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas-témoins
  • Perspectives temporelles: Transversale

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
SCA6 et contrôle
SCA6 ou contrôles
Douze patients SCA6 et 8 témoins à étudier

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Le résultat principal serait la caractéristique clinique du parkinsonisme et le changement de la densité DAT dans le putamen et le caudé
Délai: 10 mois
Les scores UPDRS-II et -III
10 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Le résultat secondaire serait le score INAS
Délai: 10 mois
Score INAS et son association avec la densité DAT et les scores UPDRS
10 mois
Le résultat secondaire serait également le score SARA
Délai: 10 mois
Le score SARA et son association avec la densité DAT et les scores UPDRS
10 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Chicago

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Tao Xie, MD PhD, University of Chicago

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 juillet 2013

Achèvement primaire (Réel)

1 avril 2015

Achèvement de l'étude (Réel)

1 avril 2015

Dates d'inscription aux études

Première soumission

27 août 2013

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

29 août 2013

Première publication (Estimation)

4 septembre 2013

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

28 avril 2015

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

27 avril 2015

Dernière vérification

1 avril 2015

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 12-1335

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner