제6형 척수소뇌성 운동실조증에서의 파킨슨병
제6형 척수소뇌성 운동실조에서 파킨슨병 및 기타 비운동실조 스펙트럼과 선조체 도파민성 변성의 특징
척수소뇌성 운동실조증(SCA)은 유전적으로 이질적인 지배적으로 유전되는 진행성 운동실조 장애 그룹입니다. 지금까지 30개 이상의 서로 다른 유전자좌가 확인되었습니다. 영향을 받는 모든 가족의 절반 이상을 차지하는 가장 일반적인 SCA는 SCA1, SCA2, SCA3 및 SCA6입니다. 이러한 각 질환은 번역된 CAG 반복 확장 돌연변이로 인해 발생합니다. SCA1, SCA2, SCA3는 보통 30~40세 사이에 발병하며, SCA6은 보통 50~60세에 시작됩니다. 진행성 운동 실조 외에도 SCA1, SCA2 및 SCA3는 파킨슨병을 포함하여 추가적인 비-운동 실조 증상을 자주 나타냅니다. 카르비도파/레보도파는 파킨슨증에 좋은 치료 효과가 있는 것으로 밝혀졌습니다.
SCA6는 순수한 소뇌 장애로 간주되었습니다. 그러나 SCA의 자연사에 대한 최근 대규모 연구에서 SCA6 환자는 종종 비운동 증세를 보이는 것으로 나타났으며 이는 SCA6이 순전히 소뇌 장애라는 관점에 도전하는 관찰입니다. SCA6의 파킨슨병은 국내 환자를 대상으로 한 증례 연속 연구 또는 소규모 연구를 제외하고는 거의 보고되지 않았다.
도파민 수송체(DAT)는 매우 신뢰할 수 있는 도파민 신경 마커입니다. 도파민 신경 말단 선조체에서 I123 SPECT DaTscan™에 의해 검출된 DAT 밀도의 감소는 한국에서 8명의 SCA6 환자로 구성된 소규모 연구에서 보고되었습니다. 독일의 소규모 SCA6 환자 그룹에서 DAT에 대해 다른 방사성 리간드를 사용한 PET 연구도 있었는데, 일부 SCA6 환자에서 DAT 밀도의 준임상적 변화를 발견했습니다.
지금까지 SCA6의 파킨슨병 및 기타 비운동실조 스펙트럼 및 선조체 도파민성 손상에 대한 미국의 연구는 없었습니다. 아마도 SCA6의 비운동실조 기능이 많은 관심을 받지 못했고 DaTscanTM이 임상적으로 이용 가능하지 않았기 때문일 것입니다. 최근까지 미국에서. SCA6와 DAT에 대해 발표된 연구는 단 2건으로, 대상 규모가 작은 한국과 독일에서 발표되었습니다. 지금까지 SCA6에 사용할 수 있는 치료법은 없습니다.
우리의 가설은 파킨슨병 및 기타 비-운동실조 스펙트럼 및 선조체 도파민성 신경변성이 SCA6 질병 스펙트럼의 일부라는 것입니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
특히, 우리는
- 파킨슨병 및 기타 비운동실조 증상은 우리가 생각했던 것보다 SCA6 환자에게 더 흔하게 나타납니다.
- 파킨슨증은 선조체에서 DAT의 소실과 관련이 있습니다.
- 파킨슨증 및 기타 비운동실조 증상은 DAT 손실 외에도 확장된 대립유전자 반복 수, 질병 기간 및 운동실조의 중증도와도 관련이 있습니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국, 60637
- University of Chicago
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 진행성 운동 실조증이 있고 SCA6 유전자 검사에서 양성인 18세 이상의 환자를 모집합니다. Ritalin, Cocaine 및 Adderall과 같이 DAT 바인딩에 영향을 미치는 것으로 알려진 약물을 복용하는 사람들은 제외됩니다. 우울증으로 SSRI를 복용하는 사람들은 DaTscanTM을 사용하기 최소 24시간 전에 약물을 중단해야 합니다. 모든 연구 환자는 연구와 요구 사항을 이해하고 스스로 동의할 수 있는 의사 결정 능력을 갖게 됩니다.
연령 일치 컨트롤은 대부분 환자의 배우자가 될 것입니다. 그러나 필요한 경우 친구나 가족 구성원도 통제 역할을 할 수 있습니다. 대조군은 운동실조, 파킨슨증, 간대성 근경련 및 기타 국소 신경학적 증상 및 결손이 없을 것입니다.
제외 기준:
- 포함 기준을 충족하지 않는 피험자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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SCA6 및 제어
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SCA6 또는 컨트롤
12명의 SCA6 환자와 8명의 대조군을 연구할 것
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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주요 결과는 파킨슨증의 임상적 특징과 조가비 및 미상부의 DAT 밀도 변화일 것입니다.
기간: 10개월
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UPDRS-II 및 -III 점수
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10개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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두 번째 결과는 INAS 점수입니다.
기간: 10개월
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INAS 점수 및 DAT 밀도 및 UPDRS 점수와의 연관성
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10개월
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2차 결과는 SARA 점수이기도 합니다.
기간: 10개월
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SARA 점수 및 DAT 밀도 및 UPDRS 점수와의 연관성
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10개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Tao Xie, MD PhD, University of Chicago
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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척수소뇌성 실조증 6형에 대한 임상 시험
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