Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Parkinsonisme i spinocerebellar ataksi type 6

27. april 2015 opdateret af: University of Chicago

Karakterisering af parkinsonisme og andet ikke-ataksi spektrum og striatal dopaminerg degeneration i spinocerebellar ataksi type 6

De spinocerebellære ataksier (SCAs) er en genetisk heterogen gruppe af dominant arvelige progressive ataksi lidelser. Mere end 30 forskellige gen-loci er blevet identificeret indtil videre. De mest almindelige SCA'er, som tilsammen udgør mere end halvdelen af ​​alle berørte familier, er SCA1, SCA2, SCA3 og SCA6. Hver af disse lidelser er forårsaget af en oversat CAG-gentagelses-ekspansionsmutation. SCA1, SCA2 og SCA3 begynder normalt mellem 30 og 40, og SCA6 begynder normalt i alderen 50 til 60 år. Ud over progressiv ataksi viser SCA1, SCA2 og SCA3 ofte yderligere ikke-ataksiske symptomer, herunder parkinsonisme. Carbidopa/levodopa viste sig at have en god terapeutisk effekt på parkinsonisme.

SCA6 plejede at blive betragtet som en ren cerebellar lidelse. En nylig stor undersøgelse af SCAs naturhistorie viste imidlertid, at patienter med SCA6 ofte havde nonataxia-symptomer, en observation, der udfordrer synspunktet om, at SCA6 er en ren cerebellar lidelse. Parkinsonisme i SCA6 blev sjældent rapporteret, undtagen i en seriel undersøgelse eller en lille undersøgelse i koreanske patienter.

Dopamintransporter (DAT) er en meget pålidelig dopaminerg neuronal markør. Reduktion i DAT-densitet påvist af I123 SPECT DaTscanTM i det dopaminerge neuron terminale striatum blev rapporteret i en lille undersøgelse bestående af otte SCA6-patienter i Korea. Der var også et PET-studie med forskellige radioligander til DAT i en lille gruppe SCA6-patienter i Tyskland, som fandt subklinisk ændring i DAT-densitet hos nogle patienter med SCA6.

Der har hidtil ikke været nogen undersøgelse i USA om parkinsonisme og andre ikke-ataksi spektrum og striatal dopaminerge skader i SCA6, sandsynligvis fordi ikke-ataksi træk ved SCA6 ikke har fået meget opmærksomhed, og også fordi DaTscanTM ikke har været klinisk tilgængelig i USA indtil for nylig. De eneste to publicerede undersøgelser om SCA6 og DAT var fra Korea og Tyskland, som var af lille emnestørrelse. Der har hidtil ikke været nogen behandling tilgængelig for SCA6.

Vores hypotese er, at parkinsonisme og andet ikke-ataksi spektrum og striatal dopaminerg neurodegeneration er en del af SCA6 sygdomsspektret.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Konkret ville vi forvente at se

  1. Parkinsonisme og andre ikke-ataksi-symptomer er mere almindeligt til stede hos SCA6-patienter, end vi plejede at tro.
  2. Parkinsonisme er forbundet med tab af DAT i striatum.
  3. Parkinsonisme og andre ikke-ataksi-symptomer er også forbundet med det udvidede allel-gentagelsesnummer, sygdomsvarigheden og sværhedsgraden af ​​ataksi, ud over DAT-tab.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

20

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60637
        • University of Chicago

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

SCA6 patienter og raske kontroller.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter 18 år eller ældre med progressiv ataksi og positiv genetisk test for SCA6 vil blive rekrutteret. De, der tager medicin, der vides at påvirke DAT-binding, såsom Ritalin, Kokain og Adderall, vil blive udelukket. Dem, der tager SSRI-præparater mod depression, vil blive bedt om at stoppe med medicinen i mindst 24 timer før DaTscanTM. Alle undersøgelsespatienter vil have beslutningsevne til selv at forstå undersøgelsen og kravene og samtykke.

De aldersmatchede kontroller vil højst sandsynligt være patienternes ægtefæller. Venner eller familiemedlemmer kan dog også fungere som kontroller, hvis det er nødvendigt. Kontrolpersoner vil ikke have ataksi, parkinsonisme, myoklonus og andre fokale neurologiske symptomer og mangler.

Ekskluderingskriterier:

  • Emner, der ikke opfylder inklusionskriterierne.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
SCA6 og kontrol
SCA6 eller kontroller
Tolv SCA6-patienter og 8 kontroller skal undersøges

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Det primære resultat ville være det kliniske træk ved parkinsonisme og ændring i DAT-densitet i putamen og caudate
Tidsramme: 10 måneder
UPDRS-II og -III scores
10 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Det sekundære resultat ville være INAS-scoren
Tidsramme: 10 måneder
INAS-score og dets sammenhæng med DAT-densiteten og UPDRS-scorerne
10 måneder
Det sekundære resultat ville også være SARA-score
Tidsramme: 10 måneder
SARA-scoren og dens sammenhæng med DAT-densiteten og UPDRS-scorerne
10 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Chicago

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Tao Xie, MD PhD, University of Chicago

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juli 2013

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. april 2015

Studieafslutning (Faktiske)

1. april 2015

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

27. august 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. august 2013

Først opslået (Skøn)

4. september 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

28. april 2015

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

27. april 2015

Sidst verificeret

1. april 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 12-1335

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Spinocerebellar ataksi type 6

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Uruguay

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner