Étude sur l'accès élargi au cannabidiol dans le syndrome de Sturge-Weber médicalement réfractaire

Critères d'inclusion : participants présentant une atteinte cérébrale du syndrome de Sturge-Weber telle que définie par la neuroimagerie (n = 10 sujets, hommes et femmes, âgés de 1 mois à 45 ans) et les éléments suivants :

• Documentation d'un diagnostic d'épilepsie résistante aux médicaments, comme en témoigne l'incapacité à contrôler les crises malgré un essai approprié de deux ou plusieurs antiépileptiques à des doses thérapeutiques. L'épilepsie résistante aux médicaments pour cette étude est définie comme : Au moins 1 crise définie quantifiable signalée (pas de groupe ou d'innombrables) avec des signes moteurs par mois pendant au moins 3 mois avant la visite initiale et pendant la période entre la visite 1 (visite de dépistage) et la visite 2 (visite de base), selon les données saisies dans les journaux quotidiens des crises. Il peut s'agir de crises focales, de crises focales avec troubles de la conscience, de crises myocloniques, de crises généralisées et secondairement généralisées.
• Entre 1 et 5 médicaments antiépileptiques de base à des doses stables pendant au moins 4 semaines avant l'inscription. Le stimulateur du nerf vague (VNS), le régime cétogène et le régime Atkins modifié ne comptent pas dans cette limite.
• VNS doit être sur des paramètres stables pendant au moins 3 mois avant l'inscription.
• Si vous suivez un régime cétogène ou Atkins, vous devez avoir un rapport stable pendant au moins 3 mois avant l'inscription.
• Les sujets précédents qui n'ont pas satisfait à un moment donné aux critères de continuation et qui se sont retirés tôt peuvent être considérés pour une réinscription sous un nouvel ID de sujet tant que les critères d'inclusion ci-dessus sont remplis. La décision de se réinscrire sera prise par le CP et le sponsor au cas par cas. La réinscription peut avoir lieu au plus tôt 4 semaines après la dernière visite de suivi post-sevrage sous l'ancien ID de sujet.

Le consentement éclairé écrit du patient ou de son représentant légal doit être obtenu avant le début du traitement.

Critère d'exclusion:

• Patients souffrant de convulsions secondaires à un trouble métabolique, toxique, infectieux ou psychogène ou à l'abus de drogues ou de convulsions actuelles liées à une maladie médicale aiguë.
• Présence uniquement de crises partielles non motrices (sans mouvements des membres ou du visage, déviation des yeux ou rotation de la tête)
• Patients qui ont besoin d'un médicament de secours pendant la phase de base pendant plus de 6 jours.

• Patients présentant des conditions médicales graves et/ou non contrôlées lors de la randomisation telles que :

  1. une maladie du foie telle que la cirrhose, une maladie hépatique décompensée et une hépatite chronique [c.-à-d. ADN quantifiable du virus de l'hépatite B (VHB) et/ou HbsAg positif, ARN quantifiable du virus de l'hépatite C (VHC)]
  2. Diabète non contrôlé tel que défini par une glycémie à jeun > 1,5
  3. Infections graves actives (aiguës ou chroniques) ou non contrôlées.
  4. Patients avec une diathèse hémorragique active.
• - Patients ayant subi une intervention chirurgicale majeure ou une blessure traumatique importante dans les 4 semaines suivant l'entrée à l'étude. Patients qui ne se sont pas remis des effets secondaires d'une intervention chirurgicale majeure (définie comme nécessitant une anesthésie générale) ou patients pouvant nécessiter une intervention chirurgicale majeure au cours de l'étude.
• Patients qui modifient la dose d'antiépileptiques au cours des 4 semaines précédant le dépistage ou pendant la période de référence.
• Traitement antérieur avec tout médicament expérimental au cours des 4 semaines précédant l'entrée à l'étude.
• Patients ayant des antécédents de non-conformité aux régimes médicaux ou qui sont considérés comme potentiellement peu fiables ou qui ne seront pas en mesure de terminer l'intégralité de l'étude. Les personnes en famille d'accueil, incapables de respecter les rendez-vous de suivi, de maintenir un contact étroit avec le chercheur principal ou de terminer toutes les études nécessaires pour maintenir la sécurité.
• Femmes enceintes ou allaitantes (allaitantes), où la grossesse est définie comme l'état d'une femme après la conception et jusqu'à la fin de la gestation, confirmé par un test de laboratoire positif à la gonadotrophine chorionique humaine (hCG).