Cannabidiol Expanded Access Study in medisch refractair Sturge-Weber-syndroom

Inclusiecriteria: deelnemers met hersenbetrokkenheid van het Sturge-Weber-syndroom zoals gedefinieerd op neuroimaging (n=10 proefpersonen, mannen en vrouwen, in de leeftijd van 1 maand tot 45 jaar) en de volgende:

• Documentatie van een diagnose van geneesmiddelresistente epilepsie, zoals blijkt uit het niet onder controle krijgen van aanvallen, ondanks een passende proef met twee of meer anti-epileptica in therapeutische doses. Geneesmiddelresistente epilepsie wordt voor deze studie gedefinieerd als: Ten minste 1 gerapporteerde kwantificeerbare (geen cluster of ontelbaar) gedefinieerde aanval met motorische symptomen per maand gedurende ten minste 3 maanden voorafgaand aan het eerste bezoek en gedurende de periode tussen bezoek 1 (screeningsbezoek) en bezoek 2 (basislijnbezoek), volgens gegevens vastgelegd in dagelijkse aanvalsdagboeken. Dit kunnen focale aanvallen zijn, focale aanvallen met verminderd bewustzijn, myoclonische aanvallen, gegeneraliseerde en secundair gegeneraliseerde aanvallen.
• Tussen 1-5 baseline anti-epileptica in stabiele doses gedurende minimaal 4 weken voorafgaand aan inschrijving. Vaguszenuwstimulator (VNS), ketogeen dieet en aangepast Atkins-dieet tellen niet mee voor deze limiet.
• VNS moet minimaal 3 maanden voorafgaand aan inschrijving op stabiele instellingen staan.
• Als u een ketogeen of Atkins-dieet volgt, moet u minimaal 3 maanden voorafgaand aan de inschrijving een stabiele verhouding hebben.
• Eerdere vakken die op enig moment niet voldeden aan de voortzettingscriteria en zich vroegtijdig terugtrokken, kunnen in aanmerking komen voor herinschrijving onder een nieuw vak-ID, zolang aan de bovenstaande inclusiecriteria wordt voldaan. De beslissing om al dan niet opnieuw in te schrijven wordt door de PI en de sponsor per geval bepaald. Herinschrijving kan niet eerder plaatsvinden dan 4 weken na het laatste vervolgbezoek na het spenen onder het oude proefpersoon-ID.

Schriftelijke geïnformeerde toestemming van de patiënt of de wettelijke vertegenwoordiger van de patiënt moet worden verkregen voordat met de behandeling wordt begonnen.

Uitsluitingscriteria:

• Patiënten met aanvallen secundair aan metabole, toxische, infectieuze of psychogene stoornissen of drugsmisbruik of huidige aanvallen die verband houden met een acute medische ziekte.
• Aanwezigheid van alleen niet-motorische partiële aanvallen (zonder bewegingen van ledematen of gezicht, oogafwijking of draaien van het hoofd)
• Patiënten die gedurende meer dan 6 dagen tijdens de baselinefase noodmedicatie nodig hebben.

• Patiënten met ernstige en/of ongecontroleerde medische aandoeningen bij randomisatie, zoals:

  1. leverziekte zoals cirrose, gedecompenseerde leverziekte en chronische hepatitis [d.w.z. kwantificeerbaar hepatitis B-virus (HBV)-DNA en/of positief HbsAg, kwantificeerbaar hepatitis C-virus (HCV)-RNA]
  2. Ongecontroleerde diabetes zoals gedefinieerd door nuchtere serumglucose > 1,5
  3. Actieve (acute of chronische) of ongecontroleerde ernstige infecties.
  4. Patiënten met een actieve, bloedende diathese.
• Patiënten die binnen 4 weken na deelname aan het onderzoek een grote operatie of aanzienlijk traumatisch letsel hebben ondergaan. Patiënten die niet zijn hersteld van de bijwerkingen van een grote operatie (gedefinieerd als waarvoor algehele anesthesie nodig is), of patiënten die mogelijk een grote operatie nodig hebben in de loop van het onderzoek.
• Patiënten die de dosis van de AED's wijzigen gedurende 4 weken vóór de screening of tijdens de baselineperiode.
• Voorafgaande behandeling met een onderzoeksgeneesmiddel binnen de voorafgaande 4 weken voorafgaand aan deelname aan het onderzoek.
• Patiënten met een voorgeschiedenis van niet-naleving van medische regimes of die als mogelijk onbetrouwbaar worden beschouwd of die niet in staat zullen zijn om de volledige studie af te ronden. Degenen in pleeggezinnen, niet in staat om vervolgafspraken na te komen, nauw contact te onderhouden met de hoofdonderzoeker of alle noodzakelijke onderzoeken te voltooien om de veiligheid te behouden.
• Zwangere of zogende (zogende) vrouwen, waarbij zwangerschap wordt gedefinieerd als de toestand van een vrouw na de bevruchting en tot het einde van de zwangerschap, bevestigd door een positieve humaan choriongonadotrofine (hCG) laboratoriumtest.