Studio sull'accesso ampliato al cannabidiolo nella sindrome di Sturge-Weber refrattaria dal punto di vista medico

Criteri di inclusione: partecipanti con coinvolgimento cerebrale della sindrome di Sturge-Weber come definito al neuroimaging (n = 10 soggetti, maschi e femmine, di età compresa tra 1 mese e 45 anni) e quanto segue:

• Documentazione di una diagnosi di epilessia resistente ai farmaci come evidenziato dal mancato controllo delle crisi nonostante l'appropriata sperimentazione di due o più farmaci antiepilettici a dosi terapeutiche. L'epilessia farmacoresistente per questo studio è definita come: Almeno 1 crisi definita quantificabile (nessun cluster o innumerevole) segnalata con segni motori al mese per almeno 3 mesi prima della visita iniziale e durante il periodo tra la Visita 1 (Visita di screening) e la Visita 2 (Visita di riferimento), come da dati acquisiti nei diari giornalieri delle crisi. Queste possono essere convulsioni focali, convulsioni focali con alterazione della coscienza, convulsioni miocloniche, convulsioni generalizzate e secondariamente generalizzate.
• Tra 1-5 farmaci antiepilettici al basale a dosi stabili per un minimo di 4 settimane prima dell'arruolamento. Lo stimolatore del nervo vago (VNS), la dieta chetogenica e la dieta Atkins modificata non contano per questo limite.
• VNS deve essere in impostazioni stabili per un minimo di 3 mesi prima dell'iscrizione.
• Se a dieta chetogenica o Atkins, deve essere in rapporto stabile per un minimo di 3 mesi prima dell'iscrizione.
• I soggetti precedenti che in qualsiasi momento non sono riusciti a soddisfare i criteri di continuazione e si sono ritirati in anticipo possono essere presi in considerazione per la reiscrizione con un nuovo ID soggetto purché siano soddisfatti i criteri di inclusione di cui sopra. La decisione se rinnovare l'iscrizione sarà effettuata dal PI e dallo sponsor caso per caso. La nuova iscrizione può avvenire non prima di 4 settimane dopo l'ultima visita di follow-up post-svezzamento con il vecchio ID del soggetto.

Il consenso informato scritto ottenuto dal paziente o dal rappresentante legale del paziente deve essere ottenuto prima di iniziare il trattamento.

Criteri di esclusione:

• Pazienti con convulsioni secondarie a disturbi metabolici, tossici, infettivi o psicogeni o abuso di droghe o convulsioni in corso correlate a una malattia medica acuta.
• Presenza di sole crisi parziali non motorie (senza movimenti degli arti o del viso, deviazione degli occhi o rotazione della testa)
• Pazienti che richiedono farmaci di salvataggio durante la fase basale per più di 6 giorni.

• Pazienti con qualsiasi condizione medica grave e/o incontrollata al momento della randomizzazione come:

  1. malattia epatica come cirrosi, malattia epatica scompensata ed epatite cronica [es. virus dell'epatite B quantificabile (HBV)-DNA e/o HbsAg positivo, virus dell'epatite C quantificabile (HCV)-RNA]
  2. Diabete non controllato come definito dalla glicemia a digiuno > 1,5
  3. Infezioni gravi attive (acute o croniche) o non controllate.
  4. Pazienti con una diatesi attiva, sanguinante.
• - Pazienti che hanno subito un intervento chirurgico importante o una lesione traumatica significativa entro 4 settimane dall'ingresso nello studio. Pazienti che non si sono ripresi dagli effetti collaterali di alcun intervento chirurgico maggiore (definito come richiedente anestesia generale) o pazienti che potrebbero richiedere un intervento chirurgico maggiore durante il corso dello studio.
• Pazienti che modificano la dose degli AED nelle 4 settimane precedenti lo screening o durante il periodo basale.
• - Precedente trattamento con qualsiasi farmaco sperimentale nelle 4 settimane precedenti l'ingresso nello studio.
• Pazienti con una storia di non conformità ai regimi medici o che sono considerati potenzialmente inaffidabili o non saranno in grado di completare l'intero studio. Coloro che sono in affidamento, impossibilitati a rispettare gli appuntamenti di follow-up, mantenere uno stretto contatto con il ricercatore principale o completare tutti gli studi necessari per mantenere la sicurezza.
• Donne in gravidanza o in allattamento (che allattano), dove la gravidanza è definita come lo stato di una donna dopo il concepimento e fino al termine della gestazione, confermato da un test di laboratorio positivo per la gonadotropina corionica umana (hCG).