Cannabidiol udvidet adgang undersøgelse i medicinsk refraktær Sturge-Weber syndrom

Inklusionskriterier: Deltagere med Sturge-Weber syndrom hjerneinvolvering som defineret på neuroimaging (n=10 forsøgspersoner, mænd og kvinder, i alderen 1 måned til 45 år) og følgende:

• Dokumentation af en diagnose af lægemiddelresistent epilepsi som bevist ved manglende kontrol af anfald på trods af passende afprøvning af to eller flere AED'er i terapeutiske doser. Lægemiddelresistent epilepsi for denne undersøgelse er defineret som: Mindst 1 rapporteret kvantificerbart (ingen klynge eller utallige) definerede anfald med motoriske tegn pr. måned i mindst 3 måneder før det første besøg og i perioden mellem besøg 1 (screeningsbesøg) og besøg 2 (Baseline-besøg), som pr. data, der er registreret i daglige anfaldsdagbøger. Det kan være fokale anfald, fokale anfald med nedsat bevidsthed, myokloniske anfald, generaliserede og sekundært generaliserede anfald.
• Mellem 1-5 baseline antiepileptiske lægemidler i stabile doser i minimum 4 uger før indskrivning. Vagus nervestimulator (VNS), ketogen diæt og modificeret Atkins diæt tæller ikke med i denne grænse.
• VNS skal være på stabile indstillinger i minimum 3 måneder før tilmelding.
• Hvis du er på ketogen diæt eller Atkins diæt, skal den være på stabilt forhold i minimum 3 måneder før tilmelding.
• Tidligere forsøgspersoner, der på noget tidspunkt ikke kunne opfylde fortsættelseskriterierne og trak sig tidligt, kan komme i betragtning til gentilmelding under et nyt emne-id, så længe ovenstående inklusionskriterier er opfyldt. Beslutningen om, hvorvidt der skal gentilmeldes, vil blive foretaget af PI og sponsor fra sag til sag. Genindskrivning kan tidligst ske 4 uger efter det sidste, efter fravænning opfølgende besøg under det gamle fag-id.

Skriftligt informeret samtykke indhentet fra patienten eller patientens juridiske repræsentant skal indhentes, inden behandlingen påbegyndes.

Ekskluderingskriterier:

• Patienter med anfald sekundært til metabolisk, toksisk, infektiøs eller psykogen lidelse eller stofmisbrug eller aktuelle anfald relateret til en akut medicinsk sygdom.
• Tilstedeværelse af kun ikke-motoriske partielle anfald (uden lemmer eller ansigtsbevægelser, øjenafvigelse eller hoveddrejning)
• Patienter, der har behov for redningsmedicin under baseline-fasen i mere end 6 dage.

• Patienter med alvorlige og/eller ukontrollerede medicinske tilstande ved randomisering såsom:

  1. leversygdom, såsom cirrhosis, dekompenseret leversygdom og kronisk hepatitis [dvs. kvantificerbart hepatitis B-virus (HBV)-DNA og/eller positivt HbsAg, kvantificerbart hepatitis C-virus (HCV)-RNA]
  2. Ukontrolleret diabetes som defineret ved fastende serumglukose > 1,5
  3. Aktive (akutte eller kroniske) eller ukontrollerede alvorlige infektioner.
  4. Patienter med en aktiv, blødende diatese.
• Patienter, der har gennemgået en større operation eller en betydelig traumatisk skade inden for 4 uger efter studiestart. Patienter, der ikke er kommet sig over bivirkningerne af nogen større operation (defineret som krævende generel anæstesi), eller patienter, der kan kræve større operation i løbet af undersøgelsen.
• Patienter, der ændrer dosis af AED'erne i løbet af 4 uger før screening eller i basislinjeperioden.
• Forudgående behandling med ethvert forsøgslægemiddel inden for de foregående 4 uger før studiestart.
• Patienter med en historie med manglende overholdelse af medicinske regimer, eller som anses for potentielt upålidelige eller ikke vil være i stand til at fuldføre hele undersøgelsen. Personer i plejefamilie, der er ude af stand til at overholde opfølgningsaftaler, opretholde tæt kontakt med hovedefterforskeren eller gennemføre alle nødvendige undersøgelser for at opretholde sikkerheden.
• Gravide eller ammende (ammende) kvinder, hvor graviditet er defineret som en kvindes tilstand efter befrugtning og indtil graviditetens ophør, bekræftet ved en positiv laboratorietest for humant choriongonadotropin (hCG).