Estudio de acceso ampliado al cannabidiol en el síndrome de Sturge-Weber médicamente refractario

Criterios de inclusión: Participantes con compromiso cerebral del síndrome de Sturge-Weber según se define en las neuroimágenes (n = 10 sujetos, hombres y mujeres, de 1 mes a 45 años de edad) y lo siguiente:

• Documentación de un diagnóstico de epilepsia farmacorresistente evidenciada por la falta de control de las convulsiones a pesar de la prueba adecuada de dos o más FAE en dosis terapéuticas. La epilepsia resistente a los medicamentos para este estudio se define como: Al menos 1 convulsión definida cuantificable (sin conglomerados o innumerables) informada con signos motores por mes durante al menos 3 meses antes de la visita inicial y durante el período entre la Visita 1 (Visita de selección) y la Visita 2 (Visita Base), según datos recogidos en diarios de incautación. Estas pueden ser convulsiones focales, convulsiones focales con alteración de la conciencia, convulsiones mioclónicas, convulsiones generalizadas y secundariamente generalizadas.
• Entre 1 y 5 medicamentos antiepilépticos de referencia en dosis estables durante un mínimo de 4 semanas antes de la inscripción. El estimulador del nervio vago (VNS), la dieta cetogénica y la dieta Atkins modificada no cuentan para este límite.
• VNS debe estar en entornos estables durante un mínimo de 3 meses antes de la inscripción.
• Si sigue una dieta cetogénica o Atkins, debe tener una proporción estable durante un mínimo de 3 meses antes de la inscripción.
• Los sujetos anteriores que no cumplieron en algún momento con los criterios de continuación y se retiraron antes de tiempo pueden ser considerados para volver a inscribirse con una nueva ID de sujeto siempre que se cumplan los criterios de inclusión anteriores. El PI y el patrocinador tomarán la decisión de volver a inscribirse caso por caso. La reinscripción puede ocurrir no antes de 4 semanas después de la última visita de seguimiento posterior al destete con la ID de sujeto anterior.

Se debe obtener el consentimiento informado por escrito obtenido del paciente o del representante legal del paciente antes de comenzar el tratamiento.

Criterio de exclusión:

• Pacientes con convulsiones secundarias a trastornos metabólicos, tóxicos, infecciosos o psicógenos o abuso de drogas o convulsiones actuales relacionadas con una enfermedad médica aguda.
• Presencia de convulsiones parciales no motoras únicamente (sin movimientos faciales o de las extremidades, desviación de los ojos o giro de la cabeza)
• Pacientes que requieran medicación de rescate durante la fase basal durante más de 6 días.

• Pacientes con cualquier condición médica grave y/o no controlada en la aleatorización, como:

  1. enfermedad hepática como cirrosis, enfermedad hepática descompensada y hepatitis crónica [es decir, virus de la hepatitis B cuantificable (VHB)-ADN y/o HbsAg positivo, virus de la hepatitis C cuantificable (VHC)-ARN]
  2. Diabetes no controlada definida por glucosa sérica en ayunas > 1,5
  3. Infecciones graves activas (agudas o crónicas) o no controladas.
  4. Pacientes con diátesis hemorrágica activa.
• Pacientes que hayan tenido una cirugía mayor o una lesión traumática importante dentro de las 4 semanas previas al ingreso al estudio. Pacientes que no se han recuperado de los efectos secundarios de ninguna cirugía mayor (definida como la que requiere anestesia general), o pacientes que pueden requerir cirugía mayor durante el transcurso del estudio.
• Pacientes que cambien la dosis de los FAE durante las 4 semanas previas a la selección o durante el periodo basal.
• Tratamiento previo con cualquier fármaco en investigación dentro de las 4 semanas anteriores al ingreso al estudio.
• Pacientes con antecedentes de incumplimiento de los regímenes médicos o que se consideren potencialmente poco confiables o que no podrán completar todo el estudio. Aquellos en cuidado de crianza, incapaces de asistir a las citas de seguimiento, mantener un contacto cercano con el Investigador Principal o completar todos los estudios necesarios para mantener la seguridad.
• Mujeres embarazadas o lactantes (lactantes), donde el embarazo se define como el estado de una mujer después de la concepción y hasta la terminación de la gestación, confirmado por una prueba de laboratorio de gonadotropina coriónica humana (hCG) positiva.