Cannabidiol Expanded Access Study in Medically refrakterní Sturge-Weberův syndrom

Kritéria pro zařazení: Účastníci s postižením mozku Sturge-Weberovým syndromem, jak je definováno na neurozobrazování (n=10 subjektů, muži a ženy, ve věku od 1 měsíce do 45 let) a následující:

• Dokumentace diagnózy farmakorezistentní epilepsie, jak je prokázáno selháním kontroly záchvatů navzdory vhodné zkoušce dvou nebo více AED v terapeutických dávkách. Léčivě rezistentní epilepsie pro tuto studii je definována jako: Alespoň 1 hlášený kvantifikovatelný (žádný shluk nebo nespočet) definovaný záchvat s motorickými příznaky za měsíc po dobu alespoň 3 měsíců před první návštěvou a během období mezi návštěvou 1 (screeningovou návštěvou) a návštěvou 2 (základní návštěva), podle údajů zachycených v denních záchvatových denících. Mohou to být fokální záchvaty, fokální záchvaty s poruchou vědomí, myoklonické záchvaty, generalizované a sekundárně generalizované záchvaty.
• Mezi 1-5 výchozími antiepileptiky ve stabilních dávkách po dobu minimálně 4 týdnů před zařazením. Stimulátor vagusového nervu (VNS), ketogenní dieta a upravená Atkinsova dieta se do tohoto limitu nezapočítávají.
• VNS musí být ve stabilním nastavení minimálně 3 měsíce před registrací.
• Pokud držíte ketogenní nebo Atkinsovu dietu, musíte mít stabilní poměr minimálně 3 měsíce před zařazením.
• Předchozí subjekty, které v kterémkoli okamžiku nesplnily kritéria pro pokračování a předčasně odstoupily, mohou být zváženy pro opětovné zapsání pod novým ID subjektu, pokud jsou splněna výše uvedená kritéria pro zařazení. Rozhodnutí o tom, zda se znovu přihlásit, bude provedeno PI a sponzorem případ od případu. K opětovnému zápisu může dojít nejdříve 4 týdny po poslední kontrolní návštěvě po odstavení pod starým ID subjektu.

Před zahájením léčby je nutné získat písemný informovaný souhlas pacienta nebo jeho zákonného zástupce.

Kritéria vyloučení:

• Pacienti se sekundárními záchvaty metabolických, toxických, infekčních nebo psychogenních poruch nebo zneužívání drog nebo současnými záchvaty souvisejícími s akutním onemocněním.
• Přítomnost pouze nemotorických parciálních záchvatů (bez pohybů končetin nebo obličeje, odchylky očí nebo otáčení hlavy)
• Pacienti, kteří potřebují záchrannou medikaci během základní fáze po dobu delší než 6 dní.

• Pacienti s jakýmkoli závažným a/nebo nekontrolovaným zdravotním stavem při randomizaci, jako jsou:

  1. onemocnění jater, jako je cirhóza, dekompenzované onemocnění jater a chronická hepatitida [tj. kvantifikovatelná DNA viru hepatitidy B (HBV) a/nebo pozitivní HbsAg, kvantifikovatelná RNA viru hepatitidy C (HCV)]
  2. Nekontrolovaný diabetes definovaný jako hladina glukózy v séru nalačno > 1,5
  3. Aktivní (akutní nebo chronické) nebo nekontrolované závažné infekce.
  4. Pacienti s aktivní krvácející diatézou.
• Pacienti, kteří prodělali velký chirurgický zákrok nebo významné traumatické poranění do 4 týdnů od vstupu do studie. Pacienti, kteří se neuzdravili z vedlejších účinků žádné velké operace (definované jako vyžadující celkovou anestezii), nebo pacienti, kteří mohou vyžadovat větší chirurgický zákrok v průběhu studie.
• Pacienti, kteří změnili dávku AED během 4 týdnů před screeningem nebo během výchozího období.
• Předchozí léčba jakýmkoliv hodnoceným lékem během předchozích 4 týdnů před vstupem do studie.
• Pacienti s anamnézou nedodržování léčebných režimů nebo kteří jsou považováni za potenciálně nespolehlivé nebo nebudou schopni dokončit celou studii. Osoby v pěstounské péči, které nejsou schopny dodržet následné schůzky, udržovat úzký kontakt s hlavním zkoušejícím nebo dokončit všechny nezbytné studie k udržení bezpečnosti.
• Těhotné nebo kojící (kojící) ženy, kde těhotenství je definováno jako stav ženy po početí a do ukončení gestace potvrzený pozitivním laboratorním testem na lidský choriový gonadotropin (hCG).