Cannabidiol Expanded Access-Studie bei medizinisch refraktärem Sturge-Weber-Syndrom

Einschlusskriterien: Teilnehmer mit Hirnbeteiligung des Sturge-Weber-Syndroms, wie in der Neurobildgebung definiert (n = 10 Probanden, männlich und weiblich, im Alter von 1 Monat bis 45 Jahren) und die folgenden:

• Dokumentation einer Diagnose einer arzneimittelresistenten Epilepsie, nachgewiesen durch das Versagen, die Anfälle trotz angemessener Versuche mit zwei oder mehr AEDs in therapeutischen Dosen zu kontrollieren. Arzneimittelresistente Epilepsie für diese Studie ist definiert als: Mindestens 1 gemeldeter quantifizierbarer (kein Cluster oder unzählige) definierter Anfall mit motorischen Anzeichen pro Monat für mindestens 3 Monate vor dem ersten Besuch und während des Zeitraums zwischen Besuch 1 (Screening-Besuch) und Besuch 2 (Baseline-Besuch), gemäß den Daten, die in den täglichen Anfallstagebüchern erfasst wurden. Dies können fokale Anfälle, fokale Anfälle mit Bewusstseinsstörungen, myoklonische Anfälle, generalisierte und sekundär generalisierte Anfälle sein.
• Zwischen 1-5 Antiepileptika zu Studienbeginn in stabilen Dosen für mindestens 4 Wochen vor der Einschreibung. Vagusnervstimulator (VNS), ketogene Diät und modifizierte Atkins-Diät zählen nicht zu dieser Grenze.
• VNS muss sich vor der Registrierung mindestens 3 Monate in stabilen Einstellungen befinden.
• Bei einer ketogenen oder Atkins-Diät muss vor der Anmeldung mindestens 3 Monate lang ein stabiles Verhältnis eingehalten werden.
• Frühere Probanden, die zu irgendeinem Zeitpunkt die Fortsetzungskriterien nicht erfüllt haben und sich vorzeitig zurückgezogen haben, können für eine Wiedereinschreibung unter einer neuen Probanden-ID in Betracht gezogen werden, solange die oben genannten Aufnahmekriterien erfüllt sind. Die Entscheidung, ob eine erneute Registrierung erfolgt, wird von Fall zu Fall vom PI und dem Sponsor getroffen. Eine Wiedereinschreibung kann frühestens 4 Wochen nach dem letzten Kontrollbesuch nach dem Absetzen unter der alten Probanden-ID erfolgen.

Vor Beginn der Behandlung muss eine schriftliche Einverständniserklärung des Patienten oder des gesetzlichen Vertreters des Patienten eingeholt werden.

Ausschlusskriterien:

• Patienten mit Anfällen infolge einer metabolischen, toxischen, infektiösen oder psychogenen Störung oder eines Drogenmissbrauchs oder aktueller Anfälle im Zusammenhang mit einer akuten medizinischen Erkrankung.
• Vorhandensein von nur nicht-motorischen partiellen Anfällen (ohne Gliedmaßen- oder Gesichtsbewegungen, Augenabweichung oder Kopfdrehung)
• Patienten, die während der Baseline-Phase für mehr als 6 Tage eine Notfallmedikation benötigen.

• Patienten mit schweren und/oder unkontrollierten Erkrankungen bei Randomisierung wie:

  1. Lebererkrankung wie Zirrhose, dekompensierte Lebererkrankung und chronische Hepatitis [d.h. quantifizierbare Hepatitis-B-Virus (HBV)-DNA und/oder positives HbsAg, quantifizierbare Hepatitis-C-Virus (HCV)-RNA]
  2. Unkontrollierter Diabetes, definiert durch Nüchtern-Serumglukose > 1,5
  3. Aktive (akute oder chronische) oder unkontrollierte schwere Infektionen.
  4. Patienten mit einer aktiven, blutenden Diathese.
• Patienten, die sich innerhalb von 4 Wochen nach Studieneintritt einer größeren Operation oder einer signifikanten traumatischen Verletzung unterzogen haben. Patienten, die sich von den Nebenwirkungen einer größeren Operation (definiert als Vollnarkose erforderlich) nicht erholt haben, oder Patienten, die im Laufe der Studie möglicherweise einer größeren Operation bedürfen.
• Patienten, die die Dosis der AEDs innerhalb von 4 Wochen vor dem Screening oder während der Baseline-Periode ändern.
• Vorherige Behandlung mit einem Prüfpräparat innerhalb der letzten 4 Wochen vor Studienbeginn.
• Patienten mit einer Vorgeschichte von Nichteinhaltung medizinischer Therapien oder die als potenziell unzuverlässig gelten oder nicht in der Lage sein werden, die gesamte Studie abzuschließen. Diejenigen in Pflegefamilien, die nicht in der Lage sind, Nachsorgetermine einzuhalten, engen Kontakt mit dem Hauptprüfarzt zu halten oder alle erforderlichen Studien abzuschließen, um die Sicherheit zu gewährleisten.
• Schwangere oder stillende (stillende) Frauen, wobei Schwangerschaft definiert ist als der Zustand einer Frau nach der Empfängnis und bis zum Ende der Schwangerschaft, bestätigt durch einen positiven Labortest für humanes Choriongonadotropin (hCG).