Estudo de acesso expandido com canabidiol na síndrome de Sturge-Weber medicamente refratária

Critérios de inclusão: Participantes com envolvimento cerebral da síndrome de Sturge-Weber conforme definido em neuroimagem (n=10 indivíduos, homens e mulheres, com idades entre 1 mês e 45 anos) e os seguintes:

• Documentação de um diagnóstico de epilepsia resistente a medicamentos, evidenciado por falha no controle de convulsões, apesar da tentativa apropriada de dois ou mais antiepilépticos em doses terapêuticas. A epilepsia resistente a medicamentos para este estudo é definida como: Pelo menos 1 relato de convulsão definida quantificável (sem cluster ou inumerável) com sinais motores por mês durante pelo menos 3 meses antes da visita inicial e durante o período entre a visita 1 (visita de triagem) e a visita 2 (visita de linha de base), de acordo com os dados capturados nos diários de convulsões diárias. Estas podem ser convulsões focais, convulsões focais com comprometimento da consciência, convulsões mioclônicas, convulsões generalizadas e convulsões secundariamente generalizadas.
• Entre 1-5 medicamentos antiepilépticos basais em doses estáveis ​​por um período mínimo de 4 semanas antes da inscrição. O estimulador do nervo vago (VNS), a dieta cetogênica e a dieta modificada de Atkins não contam para esse limite.
• O VNS deve estar em configurações estáveis ​​por no mínimo 3 meses antes da inscrição.
• Se estiver em dieta cetogênica ou Atkins, deve estar em proporção estável por no mínimo 3 meses antes da inscrição.
• Indivíduos anteriores que falharam em algum ponto em atender aos critérios de continuação e desistiram antecipadamente podem ser considerados para reinscrição sob um novo ID de indivíduo, desde que os critérios de inclusão acima sejam atendidos. A decisão de reinscrever-se será feita pelo PI e pelo patrocinador caso a caso. A reinscrição não pode ocorrer antes de 4 semanas após a última visita de acompanhamento pós-desmame sob o antigo ID do indivíduo.

O consentimento informado por escrito obtido do paciente ou do representante legal do paciente deve ser obtido antes do início do tratamento.

Critério de exclusão:

• Pacientes com convulsões secundárias a distúrbios metabólicos, tóxicos, infecciosos ou psicogênicos ou abuso de drogas ou convulsões atuais relacionadas a uma doença médica aguda.
• Presença de apenas crises parciais não motoras (sem movimentos dos membros ou faciais, desvio dos olhos ou virada da cabeça)
• Pacientes que necessitam de medicação de resgate durante a fase basal por mais de 6 dias.

• Pacientes com quaisquer condições médicas graves e/ou não controladas na randomização, como:

  1. doença hepática tal como cirrose, doença hepática descompensada e hepatite crónica [i.e. vírus quantificável da hepatite B (HBV)-DNA e/ou HbsAg positivo, vírus quantificável da hepatite C (HCV)-RNA]
  2. Diabetes não controlado, definido por glicose sérica em jejum > 1,5
  3. Infecções graves ativas (agudas ou crônicas) ou não controladas.
  4. Pacientes com diátese ativa e hemorrágica.
• Pacientes que tiveram uma grande cirurgia ou lesão traumática significativa dentro de 4 semanas após a entrada no estudo. Pacientes que não se recuperaram dos efeitos colaterais de qualquer cirurgia de grande porte (definida como requerendo anestesia geral) ou pacientes que podem necessitar de cirurgia de grande porte durante o estudo.
• Pacientes que mudam a dose dos DAEs durante 4 semanas antes da triagem ou durante o período basal.
• Tratamento anterior com qualquer medicamento experimental nas 4 semanas anteriores à entrada no estudo.
• Pacientes com histórico de não adesão a regimes médicos ou considerados potencialmente não confiáveis ​​ou que não conseguirão concluir todo o estudo. Aqueles em lares adotivos, incapazes de manter consultas de acompanhamento, manter contato próximo com o investigador principal ou concluir todos os estudos necessários para manter a segurança.
• Mulheres grávidas ou lactantes (lactantes), onde a gravidez é definida como o estado de uma mulher após a concepção e até o término da gestação, confirmada por um teste laboratorial de gonadotrofina coriônica humana (hCG) positivo.