Enquête sur la base génétique du syndrome de pseudoexfoliation, du glaucome à angle fermé et du glaucome primaire à angle ouvert
Aperçu de l'étude
Description détaillée
À mesure que les populations mondiales vieillissent en raison des changements démographiques, le PXF peut devenir un sujet de plus grande préoccupation. La recherche de gènes responsables de PXF peut conduire à l'identification de molécules clés dans des voies critiques pour le fonctionnement normal de l'œil. Une meilleure compréhension de la fonction oculaire normale peut à son tour conduire à un diagnostic et un pronostic plus précis du développement oculaire, et inévitablement à l'émergence de nouvelles classifications basées sur la connaissance de la pathologie moléculaire. Une telle connaissance peut conduire à une classification plus rationnelle des maladies, à de meilleurs tests de diagnostic et à une meilleure précision du pronostic. Ceci est particulièrement pertinent pour le PXF car il y a une pénurie de tests de diagnostic précoces fiables et de nombreuses preuves que le début précoce du traitement peut arrêter la perte asymptomatique progressive de la vision due au glaucome lié au PXF.
La recherche de gènes responsables de PACG peut conduire à l'identification de molécules clés dans des voies critiques pour le développement normal de l'œil. Une meilleure compréhension du développement oculaire peut à son tour conduire à un diagnostic et un pronostic plus précis du développement oculaire, et inévitablement à l'émergence de nouvelles classifications basées sur la connaissance de la pathologie moléculaire. Une telle connaissance peut conduire à une classification plus rationnelle des maladies, à de meilleurs tests de diagnostic et à une meilleure précision du pronostic. Ceci est particulièrement pertinent pour le glaucome car il y a une pénurie de tests de diagnostic précoces fiables et de nombreuses preuves que le début précoce du traitement peut arrêter la perte asymptomatique progressive de la vision pour laquelle la maladie est réputée.
L'identification des gènes responsables du développement du GPAO peut d'une part élargir nos connaissances sur la physiopathologie des maladies et d'autre part ouvrir de nouvelles portes dans la recherche d'une modification pharmacologique des maladies. En particulier, ce dernier est nécessaire de toute urgence car la PIO a été pendant de nombreuses années la seule cible pharmacologique et ne parvient pas à prévenir la progression de la maladie chez une certaine proportion de patients atteints de GPAO.
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Gerhard Garhöfer
- Numéro de téléphone: 0140 400 29880
- E-mail: gerhard.garhoefer@meduniwien.ac.at
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Doreen Schmidl
- Numéro de téléphone: 0140 400 29880
- E-mail: doreen.schmidl@meduniwien.ac.at
Lieux d'étude
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Vienna, L'Autriche, 1090
- Recrutement
- Department of Clinical Pharmacology, Medical University of Vienna
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Contact:
- Doreen Schmidl, MD
- Numéro de téléphone: 29880 00431 40400
- E-mail: doreen.schmidl@meduniwien.ac.at
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
- Groupe normal sain
- Patients atteints de glaucome par pseudo-exfoliation
- Patients atteints de glaucome à angle fermé
- Patients atteints de glaucome primaire à angle ouvert
La description
Critère d'intégration:
Pour les patients atteints de PXF :
- Patients avec syndrome de pseudo-exfoliation confirmé (glaucome d'exfoliation / pseudo-exfoliation du cristallin) dans les antécédents médicaux
- Consentement éclairé
- 50 ans ou plus
Pour les patients avec PACG :
- Patients atteints de glaucome primitif à angle fermé (PAC) ou de glaucome primitif à angle fermé (PACG) confirmé dans les antécédents médicaux
- Consentement éclairé
- Âge 21 ans ou plus
Pour les témoins sains :
- Aucun signe de PXF, de glaucome ou d'uvéite lors de l'examen clinique ou dans les antécédents médicaux
- Aucun signe de maladie oculaire majeure telle que la rétinopathie diabétique, la dégénérescence maculaire liée à l'âge ou des conditions génétiques lors de l'examen clinique ou dans les antécédents médicaux
- Âge supérieur à 60 ans
- Consentement éclairé
Pour les patients atteints de GPAO :
- Patients atteints de glaucome primitif à angle ouvert (GPAO) confirmé
- Aucun signe de glaucome d'exfoliation / pseudoexfoliation du cristallin ou de glaucome pigmentaire
- Consentement éclairé
- 30 ans ou plus
Critère d'exclusion:
- Les patients et les sujets seront exclus si un ou plusieurs des critères suivants s'appliquent :
- Glaucome néovasculaire
- Actif ou antécédent d'uvéite
- Fermeture d'angle secondaire telle qu'un glaucome néovasculaire ou une uvéite/maladie oculaire inflammatoire
- Incapacité à donner un consentement éclairé
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Contrôles sains
Sujets sains âgés de plus de 60 ans
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Échantillon de sang
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Glaucome de pseudo-exfoliation
Patients déjà diagnostiqués avec un glaucome de pseudo-exfoliation âgés de plus de 50 ans
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Échantillon de sang
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Glaucome à angle fermé
Patients déjà diagnostiqués avec un glaucome à angle fermé âgés de plus de 21 ans
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Échantillon de sang
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Glaucome primaire à angle ouvert
Glaucome primaire à angle ouvert déjà diagnostiqué avec un âge supérieur à 30 ans
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Échantillon de sang
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Marqueurs génétiques
Délai: Un jour
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Identifier les marqueurs génétiques dans un écran d'association du génome entier qui montrent une très forte association avec PXF, ACG et GPAO.
Les régions génomiques identifiées à partir des analyses ci-dessus seront analysées à l'aide de puces de polymorphisme mononucléotidique (SNP) à haute densité et/ou de séquençage de gènes candidats positionnels pour identifier les variantes causales.
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Un jour
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Gerhard Garhöfer, Medical University of Vienna
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- OPHT-271016
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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