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Untersuchung der genetischen Grundlagen des Pseudoexfoliationssyndroms, des Engwinkelglaukoms und des primären Offenwinkelglaukoms

20. Mai 2025 aktualisiert von: Gerhard Garhofer, Medical University of Vienna
Es gibt zunehmend Hinweise darauf, dass es genetische Risikofaktoren für verschiedene Formen des Glaukoms gibt, wie zum Beispiel das durch Pseudoexfoliationssyndrom (PXF) verursachte Glaukom, das primäre Winkelblockglaukom (PACG) und das primäre Offenwinkelglaukom (POAG). Das Ziel der vorliegenden prospektiven, multizentrischen Fall-Kontroll-Studie besteht darin, Anfälligkeitsgene/Loci für PXF, PACG und POAG mithilfe eines WGA-Ansatzes (Whole Genome Association) zu identifizieren.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Da die Weltbevölkerung aufgrund des demografischen Wandels immer älter wird, könnte PXF Anlass zu größerer Besorgnis geben. Die Suche nach für PXF verantwortlichen Genen könnte zur Identifizierung von Schlüsselmolekülen in Signalwegen führen, die für die normale Funktion des Auges entscheidend sind. Ein besseres Verständnis der normalen Augenfunktion kann wiederum zu einer genaueren Diagnose und Prognose der Augenentwicklung und unweigerlich zur Entstehung neuer Klassifikationen auf der Grundlage der Kenntnis der molekularen Pathologie führen. Dieses Wissen kann zu einer rationaleren Krankheitsklassifizierung, besseren diagnostischen Tests und einer verbesserten Prognosegenauigkeit führen. Dies ist für PXF von besonderer Bedeutung, da es an zuverlässigen Frühdiagnosetests mangelt und viele Hinweise darauf vorliegen, dass ein früher Beginn der Behandlung den fortschreitenden asymptomatischen Verlust des Sehvermögens aufgrund eines PXF-bedingten Glaukoms aufhalten kann.

Die Suche nach Genen, die für PACG verantwortlich sind, könnte zur Identifizierung von Schlüsselmolekülen in Signalwegen führen, die für die normale Entwicklung des Auges entscheidend sind. Ein besseres Verständnis der Augenentwicklung kann wiederum zu einer genaueren Diagnose und Prognose der Augenentwicklung und unweigerlich zur Entstehung neuer Klassifikationen auf der Grundlage der Kenntnis der molekularen Pathologie führen. Dieses Wissen kann zu einer rationaleren Krankheitsklassifizierung, besseren diagnostischen Tests und einer verbesserten Prognosegenauigkeit führen. Dies ist für das Glaukom von besonderer Bedeutung, da es an zuverlässigen Frühdiagnosetests mangelt und viele Hinweise darauf vorliegen, dass ein früher Beginn der Behandlung den fortschreitenden asymptomatischen Verlust des Sehvermögens, für den die Krankheit bekannt ist, aufhalten kann.

Die Identifizierung verantwortlicher Gene für die POAG-Entwicklung kann einerseits unser Wissen über die Pathophysiologie von Krankheiten erweitern und andererseits neue Türen bei der Suche nach pharmakologischen Krankheitsmodifikationen öffnen. Insbesondere Letzteres ist dringend erforderlich, da der IOD viele Jahre lang das einzige pharmakologische Ziel war und bei einem bestimmten Anteil der POAG-Patienten das Fortschreiten der Krankheit nicht verhindern konnte.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

300

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

21 Jahre bis 105 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

  1. Normale gesunde Gruppe
  2. Patienten mit Pseudoexfoliationsglaukom
  3. Patienten mit Engwinkelglaukom
  4. Patienten mit primärem Offenwinkelglaukom

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Für Patienten mit PXF:

    • Patienten mit bestätigtem Pseudoexfoliationssyndrom (Peelingglaukom/Pseudoexfoliation der Linse) in der Krankengeschichte
    • Einverständniserklärung
    • Alter 50 Jahre oder älter

  2. Für Patienten mit PACG:

    • Patienten mit bestätigtem akutem primärem Winkelblockglaukom (PAC) oder primärem Winkelblockglaukom (PACG) in der Krankengeschichte
    • Einverständniserklärung
    • Alter 21 Jahre oder älter

  3. Für gesunde Kontrollen:

    • Keine Hinweise auf PXF, Glaukom oder Uveitis während der klinischen Untersuchung oder in der Krankengeschichte
    • Keine Hinweise auf schwerwiegende Augenerkrankungen wie diabetische Retinopathie, altersbedingte Makuladegeneration oder Erkrankungen mit genetischem Hintergrund während der klinischen Untersuchung oder in der Krankengeschichte
    • Alter über 60 Jahre
    • Einverständniserklärung

  4. Für Patienten mit POAG:

    • Patienten mit bestätigtem primärem Offenwinkelglaukom (POAG)
    • Keine Hinweise auf ein Exfoliationsglaukom/Pseudoexfoliation der Linse oder ein Pigmentglaukom
    • Einverständniserklärung
    • Alter 30 oder älter

Ausschlusskriterien:

  • Patienten und Probanden werden ausgeschlossen, wenn eines oder mehrere der folgenden Kriterien zutreffen:
  • Neovaskuläres Glaukom
  • Aktive oder frühere Uveitis
  • Sekundärer Winkelverschluss wie neovaskuläres Glaukom oder Uveitis/entzündliche Augenerkrankung
  • Unfähigkeit, eine informierte Einwilligung zu erteilen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Gesunde Kontrollen
Gesunde Probanden mit einem Alter von mehr als 60 Jahren
Sonstiges: Blutprobe
Blutprobe
Pseudoexfoliationsglaukom
Bereits diagnostiziertes Pseudoexfoliationsglaukom bei Patienten im Alter über 50 Jahre
Sonstiges: Blutprobe
Blutprobe
Engwinkelglaukom
Bereits diagnostiziertes Engwinkelglaukom bei Patienten mit einem Alter über 21 Jahren
Sonstiges: Blutprobe
Blutprobe
Primäres Offenwinkelglaukom
Bereits diagnostiziertes primäres Offenwinkelglaukom im Alter von mehr als 30 Jahren
Sonstiges: Blutprobe
Blutprobe

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genetische Marker
Zeitfenster: 1 Tag
Identifizierung der genetischen Marker in einem Gesamtgenom-Assoziationsscreening, die eine sehr starke Assoziation mit PXF, ACG und POAG zeigen. Die aus den oben genannten Analysen identifizierten Genomregionen werden mithilfe von SNP-Chips (High Density Single Nucleotide Polymorphism) und/oder der Sequenzierung von Positionskandidatengenen analysiert, um kausale Varianten zu identifizieren.
1 Tag

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Medical University of Vienna

Ermittler

  • Hauptermittler: Gerhard Garhöfer, Medical University of Vienna

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

30. Mai 2017

Primärer Abschluss (Geschätzt)

30. Januar 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

30. Januar 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

8. Januar 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

5. Februar 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

6. Februar 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

23. Mai 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

20. Mai 2025

Zuletzt verifiziert

1. April 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • OPHT-271016

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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