偽剥離症候群、閉塞隅角緑内障、原発性開放隅角緑内障の遺伝的基盤の研究
調査の概要
詳細な説明
人口動態の変化により世界の人口が高齢化するにつれ、PXF はより大きな懸念事項となる可能性があります。 PXF の原因となる遺伝子の探索は、目の正常な機能に重要な経路における重要な分子の同定につながる可能性があります。 正常な眼機能をより深く理解することは、眼の発達のより正確な診断と予後を導き、必然的に分子病理学の知識に基づいた新しい分類の出現につながる可能性があります。 このような知識は、より合理的な疾患の分類、より優れた診断検査、および予後の精度の向上につながる可能性があります。 これは、早期の信頼できる診断検査が不足しており、早期に治療を開始することで PXF 関連緑内障による進行性の無症候性視力喪失を阻止できるという多くの証拠が不足しているため、特に PXF に関連しています。
PACG の原因となる遺伝子の探索は、目の正常な発達に重要な経路における重要な分子の同定につながる可能性があります。 眼の発達をより深く理解することは、眼の発達のより正確な診断と予後を導き、分子病理学の知識に基づいた新しい分類の出現に必然的につながる可能性があります。 このような知識は、より合理的な疾患の分類、より優れた診断検査、および予後の精度の向上につながる可能性があります。 これは、早期の信頼できる診断検査が不足しており、早期に治療を開始することで、この病気で有名な進行性の無症候性視力喪失を阻止できるという多くの証拠が不足しているため、緑内障に特に関連しています。
POAG の発症に関与する遺伝子の同定は、一方では疾患の病態生理学に関する知識を広げることができ、他方では薬理学的な疾患の修飾の探索において新たな扉を開くことができます。 特に後者は、長年にわたりIOPが唯一の薬理学的標的であり、一定割合のPOAG患者の疾患の進行を防ぐことができていないため、緊急に必要とされている。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Gerhard Garhöfer
- 電話番号：0140 400 29880
- メール：gerhard.garhoefer@meduniwien.ac.at
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Doreen Schmidl
- 電話番号：0140 400 29880
- メール：doreen.schmidl@meduniwien.ac.at
研究場所
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-
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Vienna、オーストリア、1090
- 募集
- Department of Clinical Pharmacology, Medical University of Vienna
-
コンタクト：
- Doreen Schmidl, MD
- 電話番号：29880 00431 40400
- メール：doreen.schmidl@meduniwien.ac.at
-
コンタクト：
- Gerhard Garhofer, MD
- 電話番号：29810 00431 40400
- メール：gerhard.garhoefer@meduniwien.ac.at
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
- 普通の健康なグループ
- 偽剥離性緑内障の患者
- 閉塞隅角緑内障の患者
- 原発性開放隅角緑内障の患者
説明
包含基準:
PXF患者の場合:
- 病歴中に偽剥離症候群（剥離性緑内障・水晶体の偽剥離）が確認された患者
- インフォームドコンセント
- 年齢 50歳以上
PACG 患者の場合:
- 病歴において急性原発閉塞隅角（PAC）または原発閉塞隅角緑内障（PACG）が確認された患者
- インフォームドコンセント
- 年齢21歳以上
健全なコントロールのために:
- 臨床検査または病歴中に PXF、緑内障、ブドウ膜炎の証拠がない
- 臨床検査または病歴中に、糖尿病性網膜症、加齢黄斑変性症、または遺伝的背景を伴う症状などの主要な眼疾患の証拠がないこと
- 年齢が60歳以上
- インフォームドコンセント
POAG 患者の場合:
- 原発性開放隅角緑内障（POAG）が確認された患者
- 剥離性緑内障/水晶体の偽剥離または色素性緑内障の証拠がない
- インフォームドコンセント
- 30歳以上
除外基準:
- 以下の基準が 1 つ以上当てはまる場合、患者および被験者は除外されます。
- 血管新生緑内障
- 活動性ブドウ膜炎またはブドウ膜炎の病歴
- 血管新生緑内障やぶどう膜炎/炎症性眼疾患などの続発性隅角閉鎖
- インフォームドコンセントを与えることができない
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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健全なコントロール
60歳以上の健康な方
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血液サンプル
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仮性剥離緑内障
すでに診断されている50歳以上の偽剥離性緑内障患者
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血液サンプル
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閉塞隅角 緑内障
すでに診断されている閉塞隅角緑内障患者で、年齢が21歳以上の患者
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血液サンプル
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原発開放隅角緑内障
30歳以上の原発性開放隅角緑内障とすでに診断されている
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血液サンプル
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
遺伝マーカー
時間枠：1日
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全ゲノム関連スクリーニングにおいて、PXF、ACG、およびPOAGと非常に強い関連性を示す遺伝マーカーを同定する。
上記の分析で特定されたゲノム領域は、高密度一塩基多型 (SNP) チップおよび/または位置候補遺伝子の配列決定を使用して分析され、原因となる変異を特定します。
|
1日
|
協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Gerhard Garhöfer、Medical University of Vienna
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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