Pseudoeksfoliaatio-oireyhtymän, sulkukulmaglaukooman ja primaarisen avokulmaglaukooman geneettisen perustan tutkiminen
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Kun maailman väestö ikääntyy väestörakenteen muutosten vuoksi, PXF voi olla huolestuttavampi asia. PXF:stä vastuussa olevien geenien etsiminen voi johtaa avainmolekyylien tunnistamiseen reiteillä, jotka ovat kriittisiä silmän normaalille toiminnalle. Normaalin silmän toiminnan parempi ymmärtäminen voi puolestaan johtaa tarkempaan diagnoosiin ja silmän kehityksen ennusteeseen ja väistämättä uusien luokittelujen syntymiseen, jotka perustuvat molekyylipatologian tuntemukseen. Tällainen tieto voi johtaa järkevämpään sairauksien luokitteluun, parempiin diagnostisiin testeihin ja parempaan ennustetarkkuuteen. Tämä on erityisen tärkeää PXF:n kannalta, koska varhaisista luotettavista diagnostisista testeistä on pulaa ja paljon todisteita siitä, että hoidon varhainen aloittaminen voi pysäyttää PXF:ään liittyvästä glaukoomasta johtuvan etenevän oireettoman näönmenetyksen.
PACG:stä vastuussa olevien geenien etsiminen voi johtaa avainmolekyylien tunnistamiseen reiteillä, jotka ovat kriittisiä silmän normaalille kehitykselle. Silmän kehityksen parempi ymmärtäminen voi puolestaan johtaa silmän kehityksen tarkempaan diagnoosiin ja ennusteeseen ja väistämättä uusien luokittelujen syntymiseen, jotka perustuvat molekyylipatologian tuntemukseen. Tällainen tieto voi johtaa järkevämpään sairauksien luokitteluun, parempiin diagnostisiin testeihin ja parempaan ennustetarkkuuteen. Tämä on erityisen tärkeää glaukooman kannalta, koska varhaisista luotettavista diagnostisista testeistä on pulaa ja paljon todisteita siitä, että hoidon varhainen aloittaminen voi pysäyttää etenevän oireettoman näönmenetyksen, josta sairaus on tunnettu.
POAG:n kehityksestä vastuussa olevien geenien tunnistaminen voi toisaalta laajentaa tietämystämme sairauden patofysiologiasta ja toisaalta avata uusia ovia farmakologisten sairauksien modifikaatioiden etsinnässä. Erityisesti jälkimmäistä tarvitaan kipeästi, koska silmänpaine on useiden vuosien ajan ollut ainoa farmakologinen kohde eikä se pysty estämään taudin etenemistä tietyssä osassa POAG-potilaita.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Gerhard Garhöfer
- Puhelinnumero: 0140 400 29880
- Sähköposti: gerhard.garhoefer@meduniwien.ac.at
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Doreen Schmidl
- Puhelinnumero: 0140 400 29880
- Sähköposti: doreen.schmidl@meduniwien.ac.at
Opiskelupaikat
-
-
-
Vienna, Itävalta, 1090
- Rekrytointi
- Department of Clinical Pharmacology, Medical University of Vienna
-
Ottaa yhteyttä:
- Doreen Schmidl, MD
- Puhelinnumero: 29880 00431 40400
- Sähköposti: doreen.schmidl@meduniwien.ac.at
-
Ottaa yhteyttä:
- Gerhard Garhofer, MD
- Puhelinnumero: 29810 00431 40400
- Sähköposti: gerhard.garhoefer@meduniwien.ac.at
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
- Normaali Terve ryhmä
- Potilaat, joilla on pseudoeksfoliaatioglaukooma
- Potilaat, joilla on kulmaglaukooma
- Potilaat, joilla on primaarinen avokulmaglaukooma
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Potilaille, joilla on PXF:
- Potilaat, joilla on vahvistettu pseudoeksfoliaatio-oireyhtymä (hilseilevä glaukooma / linssin pseudoeksfoliaatio) sairaushistoriassa
- Tietoinen suostumus
- Ikä 50 vuotta tai enemmän
Potilaille, joilla on PACG:
- Potilaat, joiden sairaushistoriassa on vahvistettu akuutti primaarikulman sulkeutuminen (PAC) tai primaarinen sulkukulmaglaukooma (PACG)
- Tietoinen suostumus
- Ikä 21 vuotta tai enemmän
Terveet kontrollit:
- Ei näyttöä PXF:stä, glaukoomasta tai uveiitista kliinisen tutkimuksen aikana tai sairaushistoriassa
- Ei näyttöä vakavista silmäsairauksista, kuten diabeettinen retinopatia, ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma tai geneettisiä sairauksia kliinisen tutkimuksen aikana tai sairaushistoriassa
- Ikä yli 60 vuotta
- Tietoinen suostumus
Potilaille, joilla on POAG:
- Potilaat, joilla on vahvistettu primaarinen avokulmaglaukooma (POAG)
- Ei todisteita hilseilevästä glaukoomasta / linssin pseudoeksfoliaatiosta tai pigmenttiglaukoomasta
- Tietoinen suostumus
- Ikä 30 tai vanhempi
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat ja tutkittavat suljetaan pois, jos yksi tai useampi seuraavista kriteereistä täyttyy:
- Neovaskulaarinen glaukooma
- Aktiivinen tai aiempi uveiitti
- Toissijainen kulman sulkeutuminen, kuten neovaskulaarinen glaukooma tai uveiitti/tulehduksellinen silmäsairaus
- Kyvyttömyys antaa tietoon perustuva suostumus
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Terveet kontrollit
Terveet henkilöt, joiden ikä on yli 60 vuotta
|
Verinäyte
|
|
Pseudoeksfoliaatioglaukooma
Jo diagnosoidut pseudoeksfoliaatioglaukoomapotilaat, joiden ikä on yli 50 vuotta
|
Verinäyte
|
|
Sulkeutumiskulmaglaukooma
Jo diagnosoidut kulmaglaukoomapotilaat, joiden ikä on yli 21 vuotta
|
Verinäyte
|
|
Primaarinen avokulmaglaukooma
Jo diagnosoitu primaarinen avokulmaglaukooma yli 30 vuoden iässä
|
Verinäyte
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Geneettiset markkerit
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Tunnistaa geneettiset markkerit koko genomin assosiaatioseulonnassa, jotka osoittavat erittäin vahvaa assosiaatiota PXF:n, ACG:n ja POAG:n kanssa.
Yllä olevista analyyseistä tunnistetut genomialueet analysoidaan käyttämällä suuritiheyksisiä yhden nukleotidin polymorfismin (SNP) siruja ja/tai paikkaehdokasgeenien sekvensointia syy-varianttien tunnistamiseksi.
|
1 päivä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Gerhard Garhöfer, Medical University of Vienna
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- OPHT-271016
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Verinäyte
-
Hillel Yaffe Medical CenterTuntematon
-
Thomas Jefferson UniversityRekrytointiRelapse Remitting multippeliskleroosiYhdysvallat
-
Natera, Inc.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitLopetettuAneuploidia | Trisomia 21 | Trisomia 18 | Trisomia 13Yhdysvallat, Irlanti, Kanada, Italia, Korean tasavalta, Espanja
-
University of PittsburghValmis
-
University of California, DavisValmis
-
Ohio State UniversityPeruutettuTerveet yksilötYhdysvallat
-
National Heart Centre SingaporeRekrytointiSydäninfarkti, akuuttiSingapore
-
Children's Hospital Los AngelesRekrytointiLasten kiinteä kasvain, määrittelemätön, protokollakohtainenYhdysvallat
-
Anthony MaglioccoMontefiore Medical Center; University of Saskatchewan; DHR Health Institute... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointi
-
Lawson Health Research InstituteUniversity of Toronto; University of Western Ontario, Canada; MOUNT SINAI... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointi